Препараты в аптеке для увеличения мышечной массы: Эффективные и безопасные аналоги фармы для набора массы

Использую Алитабс уже вторую неделю. Честно — не ожидал ТАКОГО эффекта. Это НЕЧТО.

Спасибо, Алитабс без преувеличения спас нашу семью! Да и экономия бюджета хорошая. Виагра в аптеке очень дорогая, а потратили кучу за последние годы.

Извиняюсь, не заметил на сайте сначала информацию про наложенный платеж. Тогда все в порядке точно, если оплата при получении. Пойду, оформлю себе тоже заказ.

Кленбутерол и рост мышц — NexGen Pharmaceuticals

Кленбутерол — агонист β2-адренорецепторов, который используется у лошадей в качестве краткосрочного бронходилататора для лечения обструкции дыхательных путей и хронических заболеваний дыхательных путей у лошадей, таких как хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ, также известный как «подъемы»). Действие кленбутерола как бронходилататора означает, что он расслабляет гладкую мышечную ткань, из которой состоят дыхательные пути, обеспечивая более свободное дыхание.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило кленбутерол только для использования ветеринарами, которые могут назначать его для лечения лошадей с описанными выше заболеваниями. Он также иногда используется в качестве релаксанта матки при дистоции. ¹ «Человеческим эквивалентом кленбутерола является альбутерол, который отпускается только по рецепту и используется для лечения или предотвращения бронхоспазма, вызванного астмой, бронхитом, эмфиземой и другими заболеваниями легких, а также для предотвращения хрипов, вызванных физическими упражнениями». ²

Существует множество торговых марок кленбутерола, который обычно предлагается в виде перорального сиропа. Первоначально кленбутерол давали животным для увеличения мышечной массы и продуктивности скота, но он был запрещен для этой цели из-за проблем с токсичностью, возникающих у людей, которые потребляли мясные продукты, зараженные остаточными количествами препарата.

Свойства кленбутерола для наращивания мышечной массы связаны с его способностью ускорять развитие скелетных мышц за счет усиления синтеза мышечного белка. ³ С возрастом снижается масса и сила скелетных мышц, что может усугубляться возрастными заболеваниями. Кленбутерол резко увеличивает массу скелетных мышц у молодых животных и людей и частично предотвращает или восстанавливает потерю мышечной массы в экспериментальных моделях истощения мышц. ⁴ Кленбутерол не является стероидом, но обладает некоторыми свойствами, аналогичными свойствам анаболических стероидов, например, способствует увеличению мышечной массы.

В дополнение к своей способности увеличивать мышечную массу и уменьшать жировые отложения, кленбутерол остается в организме с активным действием примерно до шести дней после употребления, в то время как обнаруживаемые следы могут оставаться дольше. ⁵ Благодаря этим свойствам кленбутерол стал популярным в качестве добавки для снижения веса и улучшения спортивных результатов у людей. Люди, принимающие кленбутерол для снижения веса или повышения производительности, часто также используют анаболические стероиды или гормоны роста.

Исследования эффективности кленбутерола в качестве средства для снижения веса или повышения работоспособности у людей довольно ограничены, хотя многие исследования проводились на животных и домашнем скоте: атрофия у мышей и крыс.

Несмотря на то, что существует минимальное количество доказательств того, что кленбутерол является препаратом, повышающим работоспособность, он внесен в Запрещенный список Всемирного антидопингового агентства (ВАДА). ⁵

Спортсмены, которые используют кленбутерол, делают это для сжигания жира, наращивания мышечной массы и улучшения спортивных результатов, несмотря на опасность для их здоровья и возможность того, что они могут быть дисквалифицированы или даже отстранены от занятий спортом из-за положительного результата теста для препаратов, улучшающих работоспособность. На самом деле, спортсмены с положительным тестом на кленбутерол часто утверждают, что они, должно быть, ели зараженное мясо. ⁵

Кленбутерол может иметь негативные побочные эффекты при чрезмерном использовании у лошадей или при неправильном использовании людьми. Они могут включать учащенное сердцебиение, учащенное дыхание, учащенное сердцебиение, боль в груди, тремор, беспокойство и электролитный дисбаланс. У лошадей побочные эффекты при приеме кленбутерола маловероятны, но могут включать учащение пульса, дрожь, возбуждение и потливость. Его не следует использовать лошадям с проблемами сердца из-за возможности увеличения частоты сердечных сокращений.

При бронхоспазме у лошадей рекомендуемая доза для приема внутрь обычно составляет 0,0008 мг/кг при концентрации 0,0725 мг/мл 2 раза в день в течение 3 дней. Дозировка увеличивается примерно на 8 мг/кг каждые 3 дня до тех пор, пока лошадь не почувствует улучшение, с максимальным общим курсом лечения 30 дней.

Кленбутерол одобрен FDA для использования только у лошадей и является лекарством, отпускаемым только по рецепту. Федеральный закон США ограничивает использование этого препарата по письменному или устному распоряжению лицензированного ветеринара. Кленбутерол запрещен или регулируется на большинстве санкционированных конных соревнований.

¹ Ветеринарные препараты Пламба .

² Дрейк С.Д., Хансен Л.Е., Харрис С. и др. Влияние кленбутерола на лошадей. Comp Exerc Physiol. 2013;9(3-4):181-187. doi:10.3920/CEP13022

³ Jessen S, Solheim SA, Jacobson GA, et al. Бета-адреномиметик кленбутерол увеличивает расход энергии и окисление жиров, а также индуцирует фосфорилирование mTOR в скелетных мышцах молодых здоровых мужчин. Анальный тест на наркотики. 2019. doi:10.1002/dta.2755

⁴ W J Carter, W.J., Dang, A.Q., Faas, F.H., Lynch, ME Влияние кленбутерола на массу скелетных мышц, состав тела и восстановление после хирургического стресса у стареющих крыс. Метаболизм, август 1991 г.; 40(8):855-60.

⁵ Healthline.com.

NexGen Pharmaceuticals — ведущая в отрасли ветеринарная аптека, предлагающая услуги по производству стерильных и нестерильных рецептур по всей стране. В отличие от других ветеринарных аптек, NexGen фокусируется на лекарствах, которые трудно найти или которые больше не доступны из-за прекращения производства или еще не поступили в продажу для ветеринарного применения, но которые по-прежнему удовлетворяют острую потребность наших клиентов. Мы также специализируемся на фармацевтических препаратах для диких животных, в том числе седативных средствах и их антагонистах, предлагая множество уникальных вариантов для удовлетворения широкого спектра потребностей в иммобилизации и анестезии животных в зоопарках и диких животных.

Нашим фармацевтам также рекомендуется развивать тесные рабочие отношения с нашими ветеринарами, чтобы лучше заботиться о ветеринарных пациентах. Такие отношения способствуют постоянному расширению базы знаний, на которую могут опираться фармацевты и ветеринары, что значительно повышает эффективность их профессиональных ролей.

Отказ от ответственности

Информация, содержащаяся в этом сообщении блога, носит общий характер и предназначена для использования в качестве информационной помощи. Он не охватывает все возможные виды использования, действия, меры предосторожности, побочные эффекты или взаимодействия показанных лекарств, а также не предназначен для использования в качестве медицинской консультации или диагностики отдельных проблем со здоровьем или для оценки рисков и преимуществ использования лекарств. конкретное лекарство. Вы должны проконсультироваться с ветеринаром о диагностике и лечении любых проблем со здоровьем. Информация и заявления не были оценены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов («FDA»), и FDA не одобрило лекарства для диагностики, лечения или предотвращения заболеваний. Лекарства, составленные NexGen Pharmaceuticals, готовятся по указанию ветеринара. Составные ветеринарные препараты NexGen Pharmaceuticals не предназначены для использования в пищевых продуктах и ​​у сельскохозяйственных животных.

NexGen Pharmaceuticals, LLC не рекомендует, не поддерживает и не делает никаких заявлений об эффективности, уместности или пригодности каких-либо конкретных дозировок, продуктов, процедур, методов лечения, услуг, мнений, поставщиков ветеринарной помощи или другой информации, которая может содержаться в этом блоге. почта. NEXGEN PHARMACEUTICALS, LLC НЕ НЕСЕТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ ЗА КАКИЕ-ЛИБО СОВЕТЫ, КУРСЫ ЛЕЧЕНИЯ, ДИАГНОСТИКИ ИЛИ ЛЮБУЮ ДРУГУЮ ИНФОРМАЦИЮ, УСЛУГИ ИЛИ ПРОДУКТЫ, КОТОРЫЕ ВЫ ПОЛУЧАЕТЕ ЧЕРЕЗ ДАННЫЙ БЛОГ.

Создание мышц с помощью самого дорогого лекарства в мире

ЛИГА-СИТИ, ТЕХАС. Пасмурным апрельским днем, через несколько недель после пандемии коронавируса, фармацевт Джордан Бурдин упаковала наполненный шприц и пристегнула его к пассажирскому сиденью своего черного Лексус внедорожник.

Бердин вез лекарство из аптеки медицинского отделения Техасского университета в клинику, расположенную в нескольких милях дальше по дороге. Его ждал трехмесячный Блейз Шумате с серо-голубыми глазами и медленной застенчивой улыбкой.

Джордан Бердин, фармацевт, магистр делового администрирования, специалист по клинической практике аптеки в UTMB.

Двумя неделями ранее у Блейза диагностировали генетическое заболевание, которое разрушало двигательные нейроны в его крошечном теле. Эти важные нервные клетки посылают сообщения из головного и спинного мозга, которые приказывают мышцам сокращаться; без этих сообщений мышцы начинают атрофироваться. Без лечения Блейз никогда не сможет поднять голову, сесть или ходить. В конце концов, он потерял бы силы дышать.

Бердин вручную доставляла шприц в инфузионный кабинет, укомплектованный командой женщин, которые перевернули небо и землю в разгар глобального кризиса в области здравоохранения, чтобы обеспечить Блейзу наилучший доступный уход. Фармацевт UTMB беспокоился больше, чем обычно, потому что 37 миллилитров лекарства, лежащие рядом с ней, стоили ошеломляющую сумму: 2,125 миллиона долларов.

Она везла самый дорогой наркотик в мире.

Сообщение Facebook

Блейз Майлз Шумате родился 7 января 2020 года в весе 9 фунтов 14 унций.

Новоиспеченные родители Кензи Ридер и Коди Шумейт закончили обустройство его черно-белой детской с оригинальными рисунками, сделанными мамой, сестрой и лучшей подругой Ридера Даниэллой накануне его рождения. Спустя несколько недель, устроившись в своей уютной квартире недалеко от Вебстера, молодые мама и папа начали беспокоиться о развитии своего ребенка.

«Мы поднимали его, и его руки и ноги просто откидывались назад», — сказал Ридер. «Мы также очень рано беспокоились о его контроле над головой».

Коди Шумейт и Кензи Ридер держат своего сына Блейза дома в детской. У Блейза диагностировали спинальную мышечную атрофию (СМА).

Во время двухмесячного осмотра Блэза в марте его лечащий врач подтвердил, что у него гипотония — сниженный мышечный тонус, — и назначил встречу с неврологом на июнь.

Однако вскоре после осмотра Ридер присоединилась к группе поддержки гипотоников на Facebook, где она разместила фотографию Блейза с руками на груди, запястьями и пальцами, согнутыми в стороны и от тела. Стейси Покорны, участница группы, сняла Ридер сообщение 6 апреля:

Не пытаюсь вас напугать, поскольку я знаю, насколько стрессовыми могут быть вещи , , но знаете ли вы, входит ли СМА (спинальная мышечная атрофия) в программу скрининга новорожденных в вашем штате? Вы заметили какие-либо проблемы с его дыханием или глотанием? Если что-то из этого, пожалуйста, исследуйте СМА и, если симптомы подходят, позвоните неврологу и скажите ему, что вы беспокоитесь, что это может быть это, и узнайте, назначит ли он анализ крови. Раннее лечение очень важно и спасает жизнь!!!

Дочери Покорного поставили диагноз СМА 1 типа; Знакомая ориентация запястий Блейза на фотографии побудила маму протянуть руку.

Встревоженный Ридер отправился прямо в Google.

«Первое, что всплывает, это ожидаемая продолжительность жизни ребенка со СМА типа 1, и это говорит вам от года до двух лет», — сказала она. — Такое ощущение, что ты на похоронах своего ребенка.

Сердцебиение. Ридер позвонила своему врачу и записалась на прием к неврологу 9 апреля..

::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::: :::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::: :::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::: ::
Ищете последние новости о КОРОНАВИРУСЕ? Читайте наши ежедневные обновления ЗДЕСЬ.
::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::: :::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::: :::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::: :

Диагностика с помощью Zoom

Памела Лупо, доктор медицинских наук, детский невролог и доцент UTMB.

Несмотря на то, что она уже несколько недель посещала сеансы телемедицины, невролог UTMB Памела Лупо, доктор медицины, решила лично встретиться с Блейзом.

«Обычно, когда вы берете ребенка на руки, он как бы сжимается и помогает вам держать его и немного свернуться калачиком, но дети со СМА просто висят и выпадают из ваших рук. Их мускулы кажутся очень мягкими, как тесто, — сказал Лупо.

В последний раз невролог осматривал ребенка со СМА типа 1 пятью или шестью годами ранее, когда генетическое заболевание еще не лечили. Все, что могли сделать врачи, — это обеспечить комфорт пациентам и эмоциональную поддержку семьям.

Lupo заказал экспресс-тестирование SMA бесплатно через Invitae Lab. Затем она связалась с коллегой Эрин Куни, доктором медицинских наук, медицинским генетиком UTMB.

Встреча Куни в Zoom с Ридером через несколько дней должна была подготовить новую маму к возможности диагноза СМА. Однако незадолго до того, как Куни ответил на звонок, Лупо написал сообщение, что анализ крови дал положительный результат.

«Я даже не встречался с мамой лицом к лицу, и теперь я должен сообщить эту новость во время телемедицинского визита», — сказал Куни. «Я позвонил доктору Лупо, и мы смогли сказать: Да, тест на СМА положительный. Но потом вызываемый выпал. Замороженный. В худшем случае.»

Каким-то образом Ридер знал, что это произойдет. «Я проснулась утром перед встречей с доктором Куни и сказала Коди: , я чувствую, что сегодня мы кое-что узнаем», — сказала она .

Через несколько минут после сбоя Zoom, когда врачи снова связались с Ридер, они спросили, нужно ли ей время для обработки диагноза.

— Нет, — ответил Ридер. «Давайте придумаем план игры».

Каждая секунда на счету

У большинства людей в организме есть по две копии почти каждого гена — одна от матери и одна от отца. Гены двигательных нейронов выживания, известные как SMN1 и SMN2, отвечают за производство белка, необходимого для регулярных движений тела. Гены SMN1 заботятся о большей части белка SMN, необходимого организму, в то время как каждая копия гена SMN2 отвечает примерно за 10 процентов.

Люди, рожденные с одним нефункционирующим геном SMN1, являются носителями спинальной мышечной атрофии, но не проявляют симптомов. Но если у двух носителей есть общий ребенок, существует 25-процентная вероятность того, что ребенок унаследует обе нефункционирующие копии SMN1 и у него будет диагностирована СМА.

Вот что случилось с Блейзом Шумате.

Спинальная мышечная атрофия поражает примерно 1 из 10 000 живорожденных, по данным Национальной организации редких заболеваний. Типы СМА варьируются от 0, наиболее тяжелых (эти дети не покидают отделение интенсивной терапии), до типов 1, 2, 3 и 4, которые обозначают уменьшение степени мышечной слабости.

«Всех этих детей должен осмотреть пульмонолог, — сказал Лупо, — потому что мышцы помогают поддерживать легкие».

Тяжесть заболевания зависит от того, сколько копий гена SMN2 имеется у пациента, сказал Тим Лотце, доктор медицинских наук, директор Центра комплексной помощи Ассоциации мышечной дистрофии в Детской больнице Техаса и профессор детской неврологии в Медицинском колледже Бейлора. . Если у пациента четыре, шесть или восемь копий гена SMN2, что не редкость, вырабатывается больше белка SMN, и симптомы мышечной слабости проявляются в организме дольше.

У Блейза всего две копии гена SMN2, поэтому его симптомы появились до того, как ему исполнилось 6 месяцев.

«Вывод таков: чем раньше мы начнем лечение пациента, тем лучше», — сказал Лотце, который наблюдал около 200 детей со СМА за последние два десятилетия.

Для Блейза каждая секунда на счету. Двигательные нейроны, необходимые для дыхания, сидения и ходьбы, умирали каждый день. Врачи должны были остановить это тиканье часов.

Дети, рожденные со СМА, нуждаются в раннем медицинском вмешательстве, чтобы остановить прогрессирование генетического заболевания.

Никаких гарантий

Куни объяснил родителям Блейза оба доступных варианта лечения СМА.

Одним из них был рецептурный препарат Спинраза, который взаимодействует с геном SMN2 и производит больше двигательных нейронов как у детей, так и у пожилых пациентов. Спинразу вводят иглой в спинномозговую жидкость в нижней части спины пациента. После двухмесячного наращивания с четырьмя нагрузочными дозами пациенты получают поддерживающие инъекции Спинразы каждые четыре месяца до конца своей жизни.

Другим вариантом, одобренным для детей до 2 лет, является одноразовая инфузия Zolgensma, генная терапия, которая заменяет функцию неработающего гена SMN1. Zolgensma содержит ген и вектор. Ген представляет собой новую рабочую копию гена SMN1, а вектор — чемодан, несущий ДНК в клетки, — представляет собой неинфекционный вирус. Новый ген устремляется прямо к клеткам двигательных нейронов в организме и сообщает им, что нужно начать вырабатывать белок SMN.

(Третий вариант, пероральный препарат рисдиплам, был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США 7 августа.)

И Спинраза, и Золгенсма доказали свою эффективность.

«У нас нет прямых сравнительных исследований, — сказал Лотце.

Часто выбор родителей зависит от того, как они относятся к долгосрочному или краткосрочному лечению, добавил он.

«Мне кажется, некоторые люди думают, что лекарство работает лучше, если они продолжают его принимать», — сказал Лотце.

Кензи Ридер и Коди Шумейт не были теми людьми. Им понравилась идея одноразового наркотика. Золгенсма казалась более легкой в ​​управлении и менее болезненной для их ребенка. Кроме того, подруга Ридера в Facebook Стейси Покорны лечила свою дочь Золгенсмой и была в восторге от результатов. В разгар пандемии, вызванной вирусом, этот препарат стал напоминанием о том, что некоторые вирусы можно использовать во благо.

Тем не менее, никто не мог гарантировать мобильность Блэза. Каждый случай индивидуален.

«Даже в клинических испытаниях Zolgensma не обязательно было так, что все пациенты были на месте и начали ходить в 12 месяцев», — сказал Лотце. «Некоторые были задержаны даже на 18 месяцев. Я говорю семьям, что вам не обязательно ожидать, что ваш ребенок научится ходить, но мы можем ожидать, что он будет сидеть самостоятельно, что, безусловно, важно».

24 часа

Поскольку UTMB никогда не проводил генную терапию, не было протокола лечения Блейза. Куни заверил родителей Блейза, что она и ее коллеги более чем справятся с этой задачей, но мама и папа должны понимать, что Блейз будет пионером — получателем первой генной терапии, когда-либо проводившейся в UTMB.

Детская больница Техаса лечила нескольких детей с помощью Zolgensma, но TCH не приняла медицинскую страховку Блейза Amerigroup Medicaid. Перевод покрытия на форму Медикейд ТКП 9Если бы 0029 принял , это заняло бы 45 дней — драгоценное время для ребенка со спинальной мышечной атрофией.

Эрин Куни, доктор медицинских наук, медицинский генетик и доцент UTMB.

В этот момент Куни и Ридер переписывались по нескольку раз в день, иногда до позднего вечера. Куни призвал новоиспеченную маму, которая весь день была дома со своим ребенком, обращаться с любыми вопросами или проблемами. Муж Ридер, работающий в компании по аренде оборудования, часто работает долгие дни и выходные.

Взвесив все варианты, Ридер решила остаться в UTMB для терапии. Команда Куни поспешила отправить Medicaid 30-страничный пакет «предварительного разрешения», который включал лабораторные отчеты, клинические записи и письмо о медицинской необходимости.

Все ожидали ответа несколько дней или даже недель. Пандемия превратила трудовую жизнь в странную «новую норму», которая совсем не казалась нормальной. Люди работали из дома с нестабильным доступом в Интернет, пытаясь справиться с помехами от детей и домашних животных. Никто не знал, облегчит или затруднит пандемия получение Блейзом помощи, в которой он нуждался.

Тем временем Ридер и Шумейт были дома и наблюдали, как регрессирует их ребенок. «Мы видели, как он слабел, — сказал Ридер. «У нас были проблемы с кормлением».

Невероятно, но Medicaid ответила в течение 24 часов.

Пытаясь совладать с эмоциями в голосе, Куни позвонила Ридеру, чтобы сообщить ей, что Медикейд одобрил Золгенсма для Блейза. В тот вечер Ридер написала в своей ленте в Instagram: [ Блейз] врач позвонил мне почти в слезах и сказал, что страховка одобрила нас в течение нескольких часов, а не дней! … Я снова в слезах, пишу это, зная, что у Блейза может быть это чудодейственное лекарство в его венах.

140 электронных писем

За многими успешными новыми предприятиями стоит один человек, который спорит со всеми ключевыми игроками и проталкивает горы форм, утверждений и контрольных списков, пока цель не будет достигнута. Для Team Blaise этим человеком была Эллисон Бритт, консультант по генетике в UTMB, которая работает с генетиком Эрин Куни.

Эллисон Бритт — консультант по генетике в UTMB.

Бритт следила за всеми движущимися частями и более чем 20 людьми — она сама, Ридер, Куни, Лупо, Бурдин, руководство аптеки UTMB, представитель специализированной аптеки, клиническое руководство UTMB, представители Zolgensma, менеджеры по работе с клиентами Medicaid и финансовый отдел UTMB — кто сыграл роль в уходе за Блейзом.

«Потребовалось около 140 электронных писем, — сказал Бритт, который фактически их подсчитал, — но все хотели принять в этом участие. Как только вы даете им в руки клиническую информацию, люди начинают открывать двери».

AveXis, компания, производящая Zolgensma, провела Бритта через многоэтапный процесс. Мало того, что аптека UTMB должна была быть указана как место ухода за лекарством, но медсестра инфузии должна была пройти обучение тому, как его вводить.

И еще вопрос стоимости. Как и любая другая система здравоохранения, которая сократила плановые операции, чтобы сосредоточиться на COVID-19.уход, UTMB столкнулся с собственными финансовыми проблемами. А теперь Medicaid одобрила лекарство стоимостью 2,125 миллиона долларов для одного из своих пациентов.

«Этот препарат можно приобрести двумя способами, — объяснил Куни. «Во-первых, вы покупаете его, а затем выставляете счет по страховке. Есть также сторонняя аптека, где сторонняя аптека берет на себя риск».

Одобрение препарата Medicaid означало, что Medicaid согласилась заплатить за него «допустимую сумму», не обязательно полную стоимость. Любая разница между «допустимой суммой» и общей стоимостью должна быть оплачена UTMB или третьей стороной.

Пока финансовые лидеры UTMB взвешивали два варианта, Бритт и Куни поддерживали с ними постоянную связь, в какой-то момент отправили электронное письмо с подталкиванием следующего содержания: . Каждая секунда на счету. Неважно, как мы получим этот препарат. Нам просто нужно это. Сейчас.

Финансовая команда UTMB, наконец, остановила свой выбор на сторонней аптеке, и команда Блейза нашла ее: специализированную аптеку Орсини, расположенную в Иллинойсе.

С введением генной терапии, назначенным на 28 апреля — всего через две недели после того, как Блэзу поставили диагноз — все детали начали вставать на свои места.

Специализированная аптека отправила замороженную дозу Zolgensma для Блейза самолетом из Чикаго в межконтинентальный аэропорт имени Джорджа Буша в Хьюстоне в понедельник, 27 апреля. Лекарство прибыло утром, его забрал специальный курьер и доставил прямо в аптеку UTMB в Лиг-Сити. Примечательно, что Zolgensma был упакован с устройством слежения за 15 000 долларов — лекарство за 2,125 миллиона долларов не потеряется.

Установка мышц

Вливание состоялось во вторник, 28 апреля 2020 г. Каждая минута дня была расписана точно. В 8:30 утра фармацевт Джордан Бурдин достал Zolgensma из холодильника в аптеке. В 10:30 Блейз и его родители прибыли в педиатрическую и специализированную клинику UTMB League City, расположенную на втором этаже торгового центра. Блейз был одет в белую футболку с надписью «Наращивание мускулов… пожалуйста, подождите», а Бритт испекла генное печенье, чтобы все могли его откусить.

Блейз был оборудован двумя линиями внутривенного доступа на случай, если первая выйдет из строя. Медсестра инфузии Дженис Нолан и медсестра Кристал Дим работали с флеботомистом Аной Линдой Гарсиа, чтобы получить доступ к венам ребенка, но Блейз был «жестким палкой». Пробовали его руки, руки, ноги — безуспешно. Трио хотело попробовать вены на его скальпе, но Ридер не выдержал, когда представился такой вариант; было слишком страшно думать о наркотике, попадающем прямо в голову ее ребенка. В конце концов Ридер уступила, но вышла из комнаты для процедуры, оставив мужа стоять на страже. К счастью, обе вены скальпа имели отличный доступ. Когда медсестры приклеили линии к макушке ребенка, он выглядел так, будто у него крошечные кошачьи ушки.

К 12:30 линии для внутривенного вливания были наконец готовы, и клиника уведомила Бурдина в аптеке, который набрал Zolgensma в шприц. После того, как нарисовано, препарат необходимо использовать в течение восьми часов. Бердин пристегнула лекарство к пассажирскому сиденью своего внедорожника и проехала 4,6 мили до клиники, пересекая межштатную автомагистраль 45. Когда она остановилась, Бритт махала ей рукой с балкона. Они с триумфом вошли в клинику, а Бурдин осторожно размахивал драгоценным лекарством.

«Вы не можете сказать, потому что мы все в масках, но у всех во всей клинике на лицах огромные улыбки», — вспоминает Бритт. «Трудно подавить желание обнять всех, кто участвовал в воплощении этого лечения в жизнь».

Впервые Кензи Ридер и Коди Шумейт лично встретились со всей медицинской бригадой своего сына. Ридер сердечно поблагодарил всех.

60-минутная инфузия началась в 13:00. в тихой угловой комнате с окнами. Ридер сидела в кресле, а Блейз дремала у нее на руках. 37 миллилитров Zolgensma, поступающих в организм Блеза, остановят прогрессирование СМА 1-го типа, защитят и укрепят имеющиеся у него двигательные нейроны и, возможно, создадут новые коллатерали. В какой-то момент Блейз проснулся и посмотрел несколько роликов про Губку Боба Квадратные Штаны на iPad, прежде чем снова заснуть. В целом, этот час прошел без происшествий — так мало времени и так мало лекарств, чтобы изменить ход чьей-то жизни.

С помощью родителей Блейз чувствует себя комфортно в день инфузии. (Courtesy photo)

Ранняя диагностика и скрининг новорожденных

Сегодня пренатальное тестирование или тестирование на носительство до зачатия позволяет выявить около 200 генов наиболее распространенных рецессивных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию. Однако этот тип тестирования не является стандартным, и есть большая вероятность, что он не будет покрываться страховкой.

Примерно один человек из 50 является носителем SMA.

«Мы настаивали на том, чтобы сделать тестирование носителя частью того, что предлагается каждой женщине в UTMB в рамках их акушерско-гинекологической помощи», — сказал Куни. «У нас есть генетические консультанты, которые доступны для любой женщины, независимо от возраста или медицинского образования, чтобы собрать полный семейный анамнез и рассказать о том, чем они могут быть подвержены риску».

Тридцать два штата регулярно обследуют новорожденных на предмет спинальной мышечной атрофии, по данным Cure SMA, национальной некоммерческой организации, занимающейся продвижением диагностики, исследований и лечения СМА. Техаса среди них нет.

Но и Куни, и Лотце, работающие в Консультативном комитете штата по скринингу новорожденных, заявили, что SMA должна стать частью скрининга новорожденных в Техасе к следующему лету.

— Это действительно большое дело, — сказал Куни. «Он будет обнаруживать СМА у младенцев, рожденных в Техасе, в течение первых нескольких недель жизни, вместо того, чтобы ставить диагноз только после того, как симптомы станут очевидными и врач решит провести тест на СМА».

Август — месяц осведомленности о СМА, признание, инициированное Cure SMA.

«Это возможность привлечь внимание к болезни, а также привлечь внимание к сообществу СМА и его достижениям», — сказал Лесли Хамбел, старший директор по маркетингу и коммуникациям некоммерческой организации. «Многие люди никогда не слышали о СМА. Это не только неожиданно, но и неизвестно».

Много лет назад, когда одной семье поставили диагноз спинальная мышечная атрофия, сообщение было таким: Заберите ребенка домой. Любите их и заботьтесь о них , — добавила она.

«Сегодня послание совсем другое, — сказал Хамбель. «Теперь у нас есть три формы лечения».

Блейз в возрасте 7 месяцев

На мягком коврике в центре гостиной Блейз тренируется переворачиваться. Он лежит на боку, и мама тренирует его, помогая ему поднять, а затем повернуть внешнюю ногу вперед. «Текущий семейный фаворит» — надпись на его крошечной футболке этим августовским днем.

«Хорошая работа!» — говорит Ридер, когда ему удается перевернуться на живот.

Блейз Шумате два раза в неделю проходит физиотерапию и два раза в день дыхательные процедуры. Его родители и медсестра также работают с ним, чтобы увеличить силу и гибкость его мышц.

Затем наступает «время на животе», которое позволяет Ридер и Дайанне Льюис, медсестре LVN, которая приходит домой, чтобы помочь, работать с мышцами шеи Блейза. Они кладут его животом вниз, его голову и руки слегка приподнимают над подушкой, чтобы побудить его поднять голову.

В 7 месяцев и почти 17 фунтов, Блейз имеет мягкую корону золотых волос и спокойное поведение. Ридер начал замечать изменения в своем теле всего через несколько дней после генной терапии.

«Он лежал на мне и начал поднимать ногу до конца, — вспоминает она. «А потом он пинал ногу. Я просто рыдала. Все, что он мог делать раньше, это просто скакать ногами по полу. Он никогда не собирал их».

Руки Блейза тоже улучшаются.

«Теперь он полностью хватает игрушки, — говорит Ридер. «Он обхватит рукой кольцо и потянет его. Он сосет большой палец».

В мае Блейз провел девять дней в больнице, где ему вставили зонд для кормления.

«Он прекрасно дышит сам по себе, но за два месяца не прибавил в весе», — говорит Ридер. «Что мы обнаружили во время пребывания в больнице, так это то, что его тело так усердно работало, чтобы дышать и есть, что он сжигал все свои калории».

Весной в июле семья переехала в дом с тремя спальнями. Они хотели быть поближе к работе Шумате и переросли свою квартиру.

«Думаю, мы недооценили, сколько вещей будет с Блейзом, а потом еще и медицинское оборудование», — говорит Ридер.

После генной терапии Блейз стал лучше двигать руками и ногами.

В новом доме заново собрана черно-белая детская. Под фотографиями и рисунками на стенах, украшенными шутливыми надписями, такими как «Epic Kid» и «Welcome to My Crib», множество оборудования находится наготове. В течение нескольких месяцев Блейз использовал двухуровневый аппарат ИВЛ Trilogy с положительным давлением в дыхательных путях (Bi-Pap), когда спал ночью.

Дважды в день Блейзу делают дыхательные процедуры в его детской. Этим августовским днем ​​Льюис начинает с небулайзера, который доставляет в легкие аэрозоль лекарства, помогающего разжижать слизь. Поскольку у Блейза режутся зубки, он также несколько минут жует маску-распылитель. Затем Льюис использует небольшой молоток, чтобы энергично постучать по его груди и спине, чтобы еще больше удалить грязь.

Блэз получает респираторную терапию от медсестры Дайанны Льюис.

Шаг 3 — это аппарат для помощи при кашле, который нагнетает воздух в легкие Блейза, вызывая небольшой кашель. Блейз ненавидит это, говорит Ридер; как по сигналу, он начинает хныкать.

— Прости, детка, — воркует Ридер, пока Льюис подносит маску ко рту. Ридер несколько раз считает от одного до пяти, когда маска находится на месте, все время держа ребенка за руку.

Быстрая аспирация для удаления слизистых крышек 25-минутная процедура, состоящая из четырех частей.

«Один день из жизни Блейза, — говорит Ридер.

Детям, участвовавшим в клинических испытаниях Zolgensma, сегодня всего 5 или 6 лет, поэтому еще слишком рано делать выводы о здоровье в долгосрочной перспективе. Но ясно, что генная терапия предложила качество жизни, которого они никогда не смогли бы достичь без лечения.

«Знать, что все эти дети живы и не подключены к аппарату искусственной вентиляции легких, — огромная победа, — говорит Куни. «Это дети с нормальным мышлением. Они могут читать, заводить друзей и ходить в школу.