Мышцы пояса нижней конечности: анатомия, виды, какие функции, особенности у верхних и нижних

Мышцы пояса нижних конечностей

Добрый день, уважаемые читатели. Мы с вами приступили к миологии — разделу анатомии, который изучает мышцы. Я искренне верю в то, что мои постоянные читатели имеют более высокий уровень знаний анатомии, чем остальные интересующиеся медициной люди. Кстати, спасибо вам за то, что своими комментариями и сообщениями вконтакте вы подтверждаете мою веру. Видимо, я не зря делаю свою работу)

А мы с вами продолжаем, сегодня на нашей повестке дня мышцы пояса нижних конечностей. Они же —  мышцы тазового пояса. Ещё эту группу мышц иногда называют мышцами таза, но это название меня всегда смущало. Дело в том, что существуют ещё мышцы диафрагмы таза, а это совсем другая тема и совсем другие мышцы. Поэтому договоримся, что сегодня мы изучаем именно мышцы тазового пояса.

Как вы знаете, нижние конечности состоят из пояса нижних конечностей и свободных нижних конечностей. Да-да, вы явно слышите что-то знакомое, ведь точно такую же фразу я писал в статье про мышцы верхних конечностей. Свободная нижняя конечность — это нога. Пояс нижней конечности — это таз. Соответственно, мышцы, которые мы сегодня будем разбирать, будут связаны с костями таза.

Классификация

Как и многие другие изученные нами мышцы, мышцы тазового пояса делятся на наружные и внутренние.

Внутренние мышцы тазового пояса

1.Подвздошно-поясничная мышца (musculus iliopsoas).

Это мощная и крупная мышца состоит из двух мышц — подвздошной и большой поясничной. В случае наличия, к ним добавляется ещё и малая поясничная мышца. Каждая из этих мышц будет отдельно разобрана ниже.

Малый вертел бедренной кости (trochanter minor), к которому крепится подвздошно-поясничная мышца, находится здесь:

Начало: смотрите начало мышц-составляющих;

Прикрепление: малый вертел бедренной кости;

Функция: сгибание бедра в тазобедренном суставе. При фиксированной нижней конечности подвздошно-поясничная мышца сгибает туловище в поясничной части позвоночника.

1.1Подвздошная мышца (musculus illiacus). Подвздошная мышца — широкая, плоская,  занимает всю подвздошную ямку. Её пучки, сужаясь, направляются через мышечную лакуну вниз, в сторону бедренной кости, чтобы прикрепится к её малому вертелу. В районе пограничной линии подвздошная мышца соединяется с волокнами большой поясничной мышцы, образуя подвздошно-поясничную мышцу.

Начало: стенки подвздошной ямки. Границы подвздошных ямок выделены красным. Обратите внимание — мышца начинается не только от границ, её пучки отходят от всей площади внутри границ.

Прикрепление: смотрите прикрепление подвздошно-поясничной мышцы;

Функция: см. функцию подвздошно-поясничной мышцы.

1.2.Большая поясничная мышца (musculus psoas major)

Эта сильная и мощная мышца выглядит как длинное вытянутое волокно, которое начинается от позвоночного столба, спускается в таз и, проходя через него, вплетается в подвздошную мышцу и прикрепляется к малому вертелу бедренной кости. Зелёным цветом я выделил большую поясничную мышцу, а желтым — ту её часть, которая соединяется с подвздошной мышцей и формирует подвздошно-поясничную мышцу.

Большая поясничная мышца располагается по соседству с хорошо знакомой нам квадратной мышцей поясницы (musculus quadratus lumborum), она формирует заднюю стенку живота, как вы помните. Для более удобного ориентирования на анатомических планшетах я выделил квадратную мышцу поясницы синим цветом:

Начало: латеральная поверхность тел и поперечных отростков всех поясничных позвонков;

Прикрепление: вплетается в подвздошно-поясничную мышцу;

Функция: смотрите функцию подвздошно-поясничной мышцы.

2.Малая поясничная мышца (musculus psoas minor)

Это длинное и тонкое мышечное волокно, которое протягивается от 12-го грудного и 1-го поясничного позвонков до гребня лобковой кости. Синельников говорит нам, что эта мышца непостоянная, Сапин добавляем, что она отсутствует аж у 40% людей.

На этой иллюстрации из атласа Грея малая поясничная мышца подкрашена красным цветом. Для того, чтобы вы могли сразу сориентироваться, я зелёной стрелкой указал на квадратную поясничную мышцу (смотрите мышцы живота), жёлтой — на подвздошную, а голубой — на большую поясничную мышцу.

Начало: боковая поверхность тел 12-го грудного и 1-го поясничного позвонков (обратите внимание, эта мышца начинается от тел позвонков, а не от отростков).

Прикрепление: подвздошно-лобковое возвышение.

Функция: натягивает подвздошную фасцию, участвует в сгибании позвоночного столба.

3. Внутренняя запирательная мышца (musculus obturatorius internus)

Это довольно важный момент. Если вы представите поворот назад пучков внутренней запирательной мышцы, вы явно запомните её.

Итак, у нас имеется внутренняя поверхность тазовой кости, именно там и располагается «неофициальная» (в учебниках эта мышца не делится на условные части) широкая часть внутренней запирательной мышцы. Кстати, странно, что у этой мышцы не выделили тело и хвост или хотя бы широкую часть и узкую часть — это было бы очень логично.

В учебниках пишут, что внутренняя запирательная мышца располагается на внутренней поверхности тазовой кости. На самом деле, она обтягивает и закрывает всё запирательное отверстие и небольшую площадь над ним. В итоге получается широкий мышечный пласт:

Далее, пучки мышцы резко сужаются и поворачиваются резко назад, уходя из полости малого таза через малое седалищное отверстие, чтобы прикрепится к малому вертелу бедренной кости. Смотрим сзади:

Начало: запирательное отверстие

Прикрепление: вертельная ямка бедренной кости (вы её увидите, если будете смотреть на бедренную кость сзади).

Функция: супинация бедра (хорошую запоминалку о супинации пронации смотрите здесь)

4.Грушевидная мышца (musculus piriformis).

Это последняя мышца в нашей с вами подборке. На внутренней стороне таза её отлично видно. Я выделил грушевидную мышцу зелёным цветом в таком ракурсе:

Вы можете увидеть начало грушевидной мышцы на внутренней стороне крестца, немного латеральнее передних крестцовых отверстий (foramina sacralia anteriora),  они выделены жёлтым цветом. Вообще, крестцовые отверстия — главный ориентир, по которому вы безошибочно найдёте грушевидную мышцу.

Мышца следует через большую седалищную вырезку и прикрепляется к верхушке большого вертела (trochanter major) бедренной кости. Я выделил большой вертел бедренной кости на этом рисунке:

Когда мы будем смотреть на таз сзади, мы видим тонкое мышечное волокно, которое прикрепляется к верхушке большого вертела бедренной кости. Кстати, эта мышца расположена выше внутренней и наружной запирательных мышц, как видите.

Итак, на любом препарате или планшете вы находите крестец и отверстия крестца, затем ищите мышцу, наиболее приближенную к этим отверстиям — это и будет грушевидная мышца.

Начало: тазовая поверхность крестца около крестцовых отверстий;

Прикрепление: верхушка большого вертела бедренной кости;

Функция: разворот бедра в наружную сторону.

Итак, мы можем дополнить нашу табличку:

Латинские термины

• Musculus iliopsoas;
• Trochanter minor;
• Musculus illiacus;
• Musculus psoas major;
• Musculus quadratus lumborum;
• Musculus psoas minor;
• Musculus obturatorius internus;
• Musculus piriformis;
• Foramina sacralia anteriora;
• Trochanter major

Мышцы нижних конечностей | это… Что такое Мышцы нижних конечностей?

Мышцы нижних конечностей делятся на мышцы тазового пояса, мышцы бедра, мышцы голени и мышцы стопы.

Мышцы тазового пояса

Тазовый пояс почти неподвижно сочленён с крестцовым отделом позвоночника, поэтому не существует мышц, приводящих его в движение. Мышцы, расположенные на тазе, приводят в движение ногу в тазобедренном суставе и позвоночник

Передняя группа

Мышца	Начало	Прикрепление	Функция
Подвздошно-поясничная мышца	Поясничная головка начинается от тел и поперечных отростков последнего грудного и четырёх верхних поясничных позвонков; подвздошная головка начинается от поверхности ямки подвздошной кости	Малый вертел бедренной кости	Сгибает тазобедренный сустав до соприкосновения бедра с передней брюшной стенкой; вращает бедро кнаружи. При фиксированном бедре сгибает поясничную часть позвоночника
Малая поясничная мышца	XII грудной и I поясничный позвонки	Подвздошная фасция	Вращает бедро кнаружи

Задненаружная группа

Мышца	Начало	Прикрепление	Функция
Большая ягодичная мышца	Наружная поверхность подвздошной кости, задняя поверхность крестца и копчика, крестцово-бугровая связка	Широкая фасция бедра; ягодичная шерховатость бедренной кости	Разгибает ногу в тазобедренном суставе; при фиксированных ногах разгибает туловище
Средняя ягодичная мышца	Наружная поверхность крыла подвздошной кости	Большой вертел бедренной кости	Отводит бедро в тазобедренном суставе. Сокращением только передних волокон вращает бедро внутрь, сокращением задних — наружу. При фиксированой ноге отводит (наклоняет в сторону) таз
Малая ягодичная мышца	Наружная поверхность крыла подвздошной кости	Большой вертел бедренной кости	Отводит бедро в тазобедренном суставе. Сокращением только передних волокон вращает бедро внутрь, сокращением задних — наружу. При фиксированой ноге отводит (наклоняет в сторону) таз
Напрягатель широкой фасции бедра	Передняя ость подвздошной кости	Волокна мышцы вплетаются в широкую фасцию	Напрягает широкую фасцию; участвует в сгибании и пронации бедра
Грушевидная мышца	Передняя поверхность крестца	Большой вертел бедра	Вращает бедро наружу
Внутренняя запирательная мышца	Внутренняя поверхность запирательной перепонки, край запирательного отверстия	Ямка большого вертела	Вращает бедро наружу
Верхняя и нижняя близнецовые мышцы	Верхний близнец берёт начало от седалищной ости, нижний — от седалищного бугра	Вертельная ямка бедренной кости	Вращают бедро наружу
Наружная запирательная мышца	Наружная поверхность запирательной перепонки и край отверстия	Ямка большого вертела	Вращает бедро наружу

Мышцы бедра

Передняя группа

Медиальная группа

Задняя группа

Мышца	Начало	Прикрепление	Функция
Полусухожильная мышца	Седалищный бугор	Бугристость большеберцовой кости	Разгибает ногу в тазобедренном суставе и сгибает в коленном. При фиксированной конечности вместе с большой ягодичной мышцей разгибает туловище в тазобедренном суставе. При согнутом колене вращает голень внутрь
Полуперепончатая мышца	Седалищный бугор	Медиальный мыщелок большеберцовой кости	Разгибает ногу в тазобедренном суставе и сгибает в коленном. При фиксированной конечности вместе с большой ягодичной мышцей разгибает туловище в тазобедренном суставе. При согнутом колене вращает голень внутрь
Двуглавая мышца бедра	Длинная головка — от седалищного бугра; короткая головка — от шероховатой линии бедренной кости	Головка малоберцовой кости	Разгибает ногу в тазобедренном суставе и сгибает в коленном. При фиксированной конечности вместе с большой ягодичной мышцей разгибает туловище в тазобедренном суставе. При согнутом колене вращает голень наружу

Мышцы голени

Передняя группа

Мышца	Начало	Прикрепление	Функция
Передняя большеберцовая мышца	Латеральный мыщелок и диафиз большеберцовой кости	I клиновидная и I плюсневая кости	разгибает и приводит стопу, поднимая ее медиальный край(супинирует).
Длинный разгибатель пальцев	Верхняя треть большеберцовой кости, малоберцовая кость и межкостная перегородка	Сухожильное растяжение на тыле II—V пальцев	Разгибает пальцы ноги, пронирует стопу
Длинный разгибатель большого пальца	Две нижние трети малоберцовой кости и соответствующая часть межкостной перепонки	Основание ногтевой фаланги большого пальца ноги	Разгибает большой палец ноги и стопу, несколько супинируя её

Латеральная группа

Задняя группа, поверхностный слой

Мышца	Начало	Прикрепление	Функция
Трёхглавая мышца голени	Две поверхностные головки («икроножная мышца») начинаются от надмыщелков бедренной кости, глубокая головка («камбаловидная мышца») — от головки и верхней трети тела малоберцовой кости, от диафиза большеберцовой кости	Ахиллово сухожилие	Сгибает стопу; икроножная мышца сгибает ногу в коленном суставе
Подошвенная мышца	Латеральный надмыщелок бедренной кости	Ахиллово сухожилие	натягивает капсулу коленного сустава при сгибании и вращении голени.

Задняя группа, глубокий слой

Мышцы стопы

Тыльная группа

Медиальная группа

Мышца	Начало	Прикрепление	Функция
Короткий сгибатель большого пальца стопы	от подошвеной поверхности кубовидной кости, клиновидных костей, связок подошвы	к проксимальной фаланге и сесамовидной кости	сгибает большой палец стопы
Мышца, приводящая большой палец стопы	имеет косую и поперечную головки, начало от клиновидной и кубовидной костей 2-4плюсневых костей . 3-5плюсне-фаланговых суставов	соединяясь вместе прикрепляются к боковой сесамовидной кости и проксимальной фаланге большого пальца стопы	сгибает и приводит большой палец стопы

Латеральная группа

Средняя группа

Поясно-конечностная мышечная дистрофия: MedlinePlus Genetics

Описание

Поясно-конечностная мышечная дистрофия — это термин, обозначающий группу заболеваний, вызывающих слабость и истощение мышц рук и ног. Больше всего страдают мышцы, расположенные ближе всего к телу (проксимальные мышцы), особенно мышцы плеч, предплечий, области таза и бедер.

Тяжесть, возраст начала и особенности поясно-конечностной мышечной дистрофии различаются среди многих подтипов этого состояния и могут быть непоследовательными даже в пределах одной семьи. Признаки и симптомы могут впервые появиться в любом возрасте и обычно со временем ухудшаются, хотя в некоторых случаях они остаются легкими.

На ранних стадиях поясно-конечностной мышечной дистрофии больные могут иметь необычную походку, например, переваливаться или ходить на подушечках стоп, а также могут испытывать трудности при беге. Им, возможно, придется использовать руки, чтобы подняться из положения на корточках из-за их слабых мышц бедра. По мере прогрессирования состояния людям с поясно-конечностной мышечной дистрофией может в конечном итоге потребоваться помощь в инвалидной коляске.

Атрофия мышц может привести к изменению осанки или внешнего вида плеча, спины и руки. В частности, слабые плечевые мышцы, как правило, заставляют лопатки (лопатки) «выпирать» из спины — признак, известный как лопаточное крыло. У больных также может быть аномально искривленная нижняя часть спины (лордоз) или искривление позвоночника в сторону (сколиоз). У некоторых развивается тугоподвижность суставов (контрактуры), которая может ограничивать движения в бедрах, коленях, лодыжках или локтях. Разрастание (гипертрофия) икроножных мышц наблюдается у некоторых людей с конечностно-поясной мышечной дистрофией.

Ослабление сердечной мышцы (кардиомиопатия) возникает при некоторых формах поясно-конечностной мышечной дистрофии. Некоторые пострадавшие люди испытывают легкие или серьезные проблемы с дыханием, связанные со слабостью мышц, необходимых для дыхания. В некоторых случаях проблемы с дыханием настолько серьезны, что пострадавшим людям необходимо использовать аппарат, чтобы помочь им дышать (механическая вентиляция легких).

При поясно-конечностной мышечной дистрофии интеллект обычно не изменяется; однако при редких формах расстройства сообщалось о задержке развития и умственной отсталости.

Частота

Трудно определить распространенность поясно-конечностной мышечной дистрофии, поскольку ее признаки варьируют и совпадают с признаками других мышечных заболеваний. Оценки распространенности варьируются от 1 на 14 500 до 1 на 123 000 человек.

Причины

Различные формы поясно-конечностной мышечной дистрофии вызываются мутациями во многих различных генах. Эти гены предоставляют инструкции для создания белков, которые участвуют в поддержании и восстановлении мышц.

Некоторые белки, продуцируемые этими генами, собираются с другими белками в более крупные белковые комплексы. Эти комплексы поддерживают физическую целостность мышечной ткани и позволяют мышцам сокращаться. Другие белки участвуют в передаче клеточных сигналов, восстановлении клеточных мембран или удалении потенциально токсичных отходов из мышечных клеток.

Поясно-конечностная мышечная дистрофия классифицируется на основе типа наследования и генетической причины. Поясно-конечностная мышечная дистрофия 1 типа включает формы заболевания, которые имеют тип наследования, называемый аутосомно-доминантным. Поясно-конечностная мышечная дистрофия 2 типа включает формы заболевания, которые имеют тип наследования, называемый аутосомно-рецессивным.

Кальпаинопатия, или конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 2А, вызывается мутациями в гене CAPN3 . Тип 2А является наиболее распространенной формой поясно-конечностной мышечной дистрофии, на которую приходится около 30 процентов случаев. Дисферлинопатия, также называемая поясно-конечностной мышечной дистрофией типа 2В, вызывается мутациями в гене DYSF .

Саркогликанопатии — формы поясно-конечностной мышечной дистрофии, вызванные мутациями в SGCA , SGCB , SGCG и генов SGCD . Эти саркогликанопатии известны как поясно-конечностные мышечные дистрофии типов 2D, 2E, 2C и 2F соответственно.

Мутация гена TTN вызывает поясно-конечностную мышечную дистрофию типа 2J, которая была выявлена ​​только у населения Финляндии. Мутации в гене ANO5 вызывают поясно-конечностную мышечную дистрофию 2L типа. Мутации в нескольких других генах вызывают формы поясно-конечностной мышечной дистрофии, называемые дистрогликанопатиями, включая поясно-конечностную мышечную дистрофию типов 2I, 2K, 2M и 2N.

Другие редкие формы поясно-конечностной мышечной дистрофии вызываются мутациями в нескольких других генах, некоторые из которых не были идентифицированы. Кроме того, некоторые формы, классифицируемые одними исследователями как поясно-конечностная мышечная дистрофия, другие исследователи предлагают группировать с различными, родственными расстройствами, такими как миофибриллярная миопатия, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, болезнь пульсирующих мышц или болезнь Помпе.

Наследование

Поясно-конечностная мышечная дистрофия может иметь различные типы наследования.

Большинство форм этого состояния наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.

Несколько редких форм поясно-конечностной мышечной дистрофии наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.

Другие названия этого состояния

• LGMD
• Поясно-конечностной синдром
• Миопатический поясно-конечностный синдром

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: Поясно-конечностная мышечная дистрофия

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Поясно-конечностная мышечная дистрофия

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

• Информационный поиск по болезни
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 1
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 2
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 3
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ 4
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССОВАЯ 1
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНАЯ КОНЕЧНОСТЕЙ АУТОСОМНО-РЕЦЕССОВАЯ 10
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНАЯ КОНЕЧНОСТЕЙ АУТОСОМНО-РЕЦЕССОВАЯ 12
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНАЯ КОНЕЧНОСТЕЙ АУТОСОМНО-РЕЦЕССОВАЯ 17
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССОВАЯ 18
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССОВАЯ 2
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССОВАЯ 21
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССОВАЯ 3
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССОВАЯ 4
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССОВАЯ 5
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССОВАЯ 6
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНАЯ КОНЕЧНОСТЕЙ АУТОСОМНО-РЕЦЕССОВАЯ 7
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНАЯ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССОВАЯ 8
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ПОЯСА КОНЕЧНОСТЕЙ, ТИП 1H
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (КОНЕЧНО-ПОЯСНАЯ), ТИП C, 1
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (КОНЕЧНО-ПОЯСНАЯ), ТИП C, 12
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (КОНЕЧНО-ПОЯСНАЯ), ТИП C, 14
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (КОНЕЧНО-ПОЯСНАЯ), ТИП C, 2
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (КОНЕЧНО-ПОЯСНАЯ), ТИП С, 3
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (КОНЕЧНО-ПОЯСНАЯ), ТИП C, 4
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (КОНЕЧНО-ПОЯСНАЯ), ТИП C, 5
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (КОНЕЧНО-ПОЯСНАЯ), ТИП C, 7
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (КОНЕЧНО-ПОЯСНАЯ), ТИП C, 8
• МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (КОНЕЧНО-ПОЯСНАЯ), ТИП С, 9

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Angelini C, Giaretta L, Marozzo R. Обновленная информация о возможностях диагностики и Поясно-конечностные дистрофии. Эксперт преподобный Нейротер. 2018 Сен; 18 (9): 693-703. дои: 10.1080/14737175.2018.1508997. Epub 2018, 21 августа. Цитирование на PubMed
• Чу М.Л., Моран Э. Мышечные дистрофии конечностей и пояса: лечение Горизонт? Нейротерапия. 2018 Окт;15(4):849-862. дои: 10.1007/s13311-018-0648-х. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Хадилкар С.В., Патель Б.А., Лалкака Дж.А. Осмысление клинического спектра конечностно-поясные мышечные дистрофии. Практика Нейрол. 2018 июнь; 18 (3): 201-210. дои: 10.1136/практнейрол-2017-001799. Epub 2018 Feb 22. Цитата на PubMed
• Льюлак Т., Милоне М. Распутывание сложностей поясно-конечностной мускулатуры дистрофии. Мышечный нерв. 2018 авг; 58 (2): 167-177. doi: 10.1002/mus.26077. Epub 7 февраля 2018 г. Цитирование в PubMed
• Лю В., Паюсалу С., Лейк, Нью-Джерси, Чжоу Г. , Иоаннидис Н., Миттал П., Джонсон Н.Е., Вейл CC, Williams BA, Albrecht DE, Rufibach LE, Lek M. Оценка распространенности поясно-конечностная мышечная дистрофия на основе общедоступных баз данных секвенирования. Генет Мед. 2019 ноябрь;21(11):2512-2520. doi: 10.1038/s41436-019-0544-8. Эпаб 2019 20 мая. Цитата в PubMed
• Мах Дж. К., Корнгут Л., Фиест К. М., Дайкман Дж., Дэй Л. Дж., Прингшейм Т., Джетт Н. А. Систематический обзор и метаанализ эпидемиологии мышечной Дистрофии. Может J Neurol Sci. 2016 Январь; 43 (1): 163-77. doi: 10.1017/cjn.2015.311. Цитата на PubMed
• Мицухаши С., Кан П.Б. Обновление генетики мышечного пояса конечностей дистрофия. Семин Педиатр Нейрол. 2012 Декабрь; 19 (4): 211-8. дои: 10.1016/j.spen.2012.09.008. Цитата в PubMed
• Штрауб В., Мерфи А., Удд Б.; Учебная группа семинара LGMD. 229-й международный ENMC практикум: Поясно-мышечные дистрофии конечностей — Номенклатура и реформы классификация Наарден, Нидерланды, 17–19 марта 2017 г. Нервно-мышечное расстройство. 2018 августа; 28 (8): 702-710. doi: 10.1016/j.nmd.2018.05.007. Epub 2018 24 мая. Нет реферат имеется. Цитата на PubMed
• Томпсон Р., Штрауб В. Поясно-конечностные мышечные дистрофии — международный сотрудничества для трансляционных исследований. Нат Рев Нейрол. 2016 12 мая (5): 294-309. doi: 10.1038/nrneurol.2016.35. Epub 2016, 1 апреля. Цитирование в PubMed
• Член парламента Виклунда, Киссел Дж. Т. Поясно-конечностные мышечные дистрофии. Нейрол клин. 2014 авг; 32 (3): 729-49, ix. doi: 10.1016/j.ncl.2014.04.005. Цитата в PubMed

Поясно-конечностная мышечная дистрофия (LGMD) — Болезни

Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия?

Поясно-конечностная мышечная дистрофия (LGMD) представляет собой разнообразную группу заболеваний с множеством подтипов, классифицированных по гену заболевания и наследованию. LGMD обычно проявляется в проксимальных мышцах вокруг бедер и плеч. (Проксимальные мышцы — это ближайшие к центру тела; дистальные мышцы находятся дальше от центра — например, в руках и ногах).

Плечевой пояс — это костная структура, окружающая плечевую область, а тазовый пояс — это костная структура, окружающая бедра. В совокупности они называются поясами конечностей, и именно наблюдаемая слабость и атрофия (атрофия) мышц, связанных с поясами конечностей, дали название этой группе расстройств.

Вместе группа нарушений, составляющих LGMD, является четвертой по распространенности генетической причиной мышечной слабости с предполагаемой распространенностью примерно 2 на каждые 100 000 человек. ^1,2,3

Каковы симптомы LGMD?

Объединяющими признаками КПМД являются слабость и атрофия поясно-конечностных мышц. Однако возраст, в котором появляются симптомы, а также скорость и тяжесть прогрессирования заболевания, могут различаться.

Люди могут впервые заметить проблему, когда они начинают ходить вразвалочку из-за слабости мышц бедра и ног. Им может быть трудно встать со стула, подняться с сиденья унитаза или подняться по лестнице. По мере прогрессирования этой слабости человеку может потребоваться использование вспомогательных устройств для передвижения. ³

Слабость в области плеч может затруднить вытягивание рук через голову, удержание вытянутых рук или перенос тяжелых предметов. Может стать все труднее держать руки над головой, например, при расчесывании волос или раскладывании вещей на высокой полке. Некоторым людям труднее печатать на компьютере или другой клавиатуре, и у них могут даже возникнуть проблемы с питанием.

Некоторые из подтипов LGMD также характеризуются дополнительными симптомами. Например, при некоторых типах LGMD может поражаться сердце со слабостью сердечной мышцы (кардиомиопатия) и/или нарушением передачи сигналов, регулирующих сердцебиение (нарушения проводимости или аритмии). ^3,4,5

Некоторые подтипы заболеваний также поражают мышцы, участвующие в дыхании, и по этой причине необходимо регулярно контролировать дыхательную функцию, наряду с сердечной. ²

Другие симптомы могут присутствовать при некоторых различных подтипах LGMD, включая, помимо прочего, тугоподвижность суставов, мышечные судороги, увеличение икроножных мышц и вовлечение дистальных мышц тела, таких как те, которые контролируют руки и ноги. ^6,7

Что вызывает LGMD?

Гены — это коды или рецепты, которые клетки используют для производства различных белков, необходимых организму. Гены, связанные с LGMD, обычно кодируют белки, которые играют жизненно важную роль в функционировании, регуляции и восстановлении мышц. Когда один из этих генов содержит мутацию (дефект, например, отсутствующую или неправильную информацию), клетки не могут производить белки, необходимые для здоровых мышц.

Существуют две основные группы LGMD. Эти две группы, называемые LGMD1 и LGMD2, классифицируются по соответствующим моделям наследования: аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному. Если одной копии аномального гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, говорят, что он аутосомно-доминантный; если необходимы две копии, то тип наследования аутосомно-рецессивный. В некоторых семьях невозможно определить тип наследования. Для получения более подробной информации о различных моделях наследования см. Домашний справочник NIH Genetics.

Было показано, что десятки различных генов при мутациях вызывают определенные подтипы LGMD1 и LGMD2. В этих случаях белки, связанные с этими генами, нефункциональны или недостаточны, и мышцы не могут нормально функционировать. Постепенно мышцы становятся настолько слабыми, что у людей появляются симптомы LGMD.

В дополнение к известным подтипам LGMD1 и LGMD2, связанным со специфическими генами, существует множество случаев LGMD, причинный ген которых еще не известен (и люди с такими случаями не идентифицируются как имеющие специфическую для подтипа форму LGMD) . Ученые активно работают над тем, чтобы понять причины этих неидентифицированных подтипов LGMD, потому что чем больше мы понимаем обо всех различных причинах LGMD и различных способах, которыми может быть нарушена мускулатура, тем больше у нас шансов найти эффективные методы лечения, чтобы вмешаться в процесс. патологический процесс.

Как прогрессирует LGMD?

В настоящее время нельзя с уверенностью предсказать прогрессирование каждого типа LGMD, хотя может быть полезным знание лежащей в основе генетической мутации. Некоторые формы расстройства прогрессируют до потери способности ходить в течение нескольких лет и вызывают серьезную инвалидность, в то время как другие прогрессируют очень медленно в течение многих лет и вызывают минимальную инвалидность.

LGMD может начаться в детстве, подростковом возрасте, юношеском возрасте или даже позже. Оба пола страдают одинаково.

Когда LGMD начинается в детстве, некоторые врачи говорят, что прогрессирование обычно происходит быстрее, и заболевание более инвалидизирующее. По их словам, когда расстройство начинается в подростковом или взрослом возрасте, оно, как правило, не такое серьезное и прогрессирует медленнее. Течение обычно представляет собой медленно прогрессирующую, в основном симметричную слабость, за исключением нескольких типов с быстрым прогрессированием или асимметричной слабостью. ²

Каков статус исследований LGMD?

Ученые, работающие при поддержке MDA, реализуют несколько захватывающих стратегий в исследованиях мышечной дистрофии, которые имеют значение для LGMD. Эти стратегии включают генную терапию, пропуск экзона, считывание стоп-кодона и блокирование миостатина.

Чтобы узнать больше, прочитайте «Меняющийся ландшафт исследований LGMD».

Подтипы LGMD

Ниже приведен список подтипов LGMD. LGMD типа 1 наследуются доминантно, и для появления симптомов требуется только одна мутация. LGMD типа 2 наследуются рецессивно, для появления симптомов требуется две мутации, по одной от каждого родителя. Иногда LGMD упоминаются по их именам, а не по номерам, а некоторым типам не присвоены номера. Открытие генетически различных подтипов изменило классификацию LGMD и привело к номенклатуре, обозначающей аутосомно-доминантные формы как LGMD1A, 1B, 1C и т. д., а аутосомно-рецессивные формы как LGMD2A, 2B, 2C и т. д.

Доминирующие номера подтипов LGMD:

Номера рецессивных LGMD подтипов:

Загрузите информационный бюллетень о поясно-конечностной мышечной дистрофии (LGMD)

Ссылки

1. Понимание лечения нервно-мышечных заболеваний. Институт ИКВИА. Парсиппани, Нью-Джерси. (2018).
2. Нараянасвами, стр. и др. Резюме рекомендаций, основанных на фактических данных?: Диагностика и лечение поясно-конечностных и дистальных дистрофий. Неврология (2014).
3. Wicklund, MP. Мышечные дистрофии конечностей и пояса. в Энциклопедии неврологических наук (2014). дои: 10.1016/B978-0-12-385157-4.00623-0
4. Menezes, M. P. et al. Важность и сложность ранней диагностики мышечной дистрофии, связанной с LMNA. Неврология (2012). дои: 10.1212/WNL.0b013e318250d839
5. Кальяни, Р. и др. Микроделеция CAV3 по-разному поражает скелетные мышцы и миокард. Неврология (2003). дои: 10.1212/01.WNL.0000097320.35982.03
6. Киршнер, Дж. и Беннеманн, К.Г. Врожденные и поясно-конечностные мышечные дистрофии: усиление фокуса, размытие границ. Архив неврологии (2004). doi:10.1001/archneur.61.2.189
7. Minetti, C. и др. Мутации в гене кавеолина-3 вызывают аутосомно-доминантную поясно-конечностную мышечную дистрофию. Нац. Жене. (1998). дои: 10.1038/ng0498-365
8. Hauser, M.A. Миотилин мутирован при мышечной дистрофии пояса конечностей 1А. Гул. Мол. Жене. (2002). дои: 10.1093/hmg/9.14.2141
9. Карбони, Н., Матедду, А., Марросу, Г., Кокко, Э. и Марросу, М.Г. Генетические и клинические характеристики скелетной и сердечной мышцы у пациентов с мутациями гена ламина A/C. Мышцы и нервы (2013). doi: 10.1002/mus.23827
10. Maggi, L. и др. Миопатии, связанные с LMNA: итальянский опыт на большой группе пациентов. Неврология (2014). дои: 10.1212/WNL.0000000000000934
11. Carbone, I. и др. Мутация в гене CAV3 вызывает частичный дефицит кавеолина-3 и гиперККемию. Неврология (2000). дои: 10.1212/WNL.54.6.1373
12. Harms, M.B. и др. Секвенирование экзома выявило мутации DNAJB6 при доминантно наследуемой миопатии. Энн. Нейрол. (2012). дои: 10.1002/ана.22683
13. Сарпаранта, Дж. и др. Мутации, затрагивающие цитоплазматические функции кошаперона DNAJB6, вызывают поясно-конечностную мышечную дистрофию. Нац. Жене. (2012). дои: 10.1038/ng.1103
14. Мессина, Д. Н., Спир, М. С., Перикак-Ванс, М. А. и МакНалли, Э. М. Связь семейной дилатационной кардиомиопатии с дефектом проводимости и мышечной дистрофией с хромосомой 6q23. утра. Дж. Хам. Жене. (2007 г.). дои: 10.1086/514896
15. Мелиа, М. Дж. и др. Поясно-конечностная мышечная дистрофия 1F вызывается микроделецией в гене транспортина 3. Мозг (2013). дои: 10.1093/мозг/awt074
16. Старлинг А., Кок Ф., Пассос-Буэно М.Р., Вайнзоф М. и Затц М. Новая форма аутосомно-доминантной поясно-конечностной мышечной дистрофии (LGMD1G) с прогрессирующим ограничением сгибания пальцев рук и ног картируется хромосомой 4п21. евро. Дж. Хам. Жене. (2004 г.). doi:10.1038/sj. ejhg.5201289
17. Виейра, Нью-Мексико, и др. Дефект РНК-процессирующего белка HNRPDL вызывает поясно-конечностную мышечную дистрофию 1G (LGMD1G). Гул. Мол. Жене. (2014). doi:10.1093/hmg/ddu127
18. Bisceglia, L. и др. Новый локус на 3p23-p25 для аутосомно-доминантной мышечной дистрофии пояса конечностей, LGMD1H. евро. Дж. Хам. Жене. (2010). doi:10.1038/ejhg.2009.235
19. Хуанг, Ю. и др. Calpain 3 является модулятором белкового комплекса дисферлина в скелетных мышцах. Гул. Мол. Жене. (2008 г.). дои: 10.1093/hmg/ddn081
20. Нгуен, К. и др. Фенотипическое исследование 40 пациентов с мутациями гена дисферлина: высокая частота атипичных фенотипов. Арх. Нейрол. (2007 г.). doi:10.1001/archneur.64.8.1176
21. Лю, Дж. и др. Дисферлин, новый ген скелетных мышц, мутирует при миопатии Миёси и мышечной дистрофии пояса конечностей. Нац. Жене. (1998). дои: 10. 1038/1682
22. Киршнер, Дж. и Лохмюллер, Х. Саркогликанопатии . Справочник по клинической неврологии (2011). дои: 10.1016/B978-0-08-045031-5.00003-7
23. Морейра, Э. С. и др. Поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2G вызывается мутациями в гене, кодирующем саркомерный белок телетонин. Нац. Жене. (2000). дои: 10.1038/72822
24. Морейра, Э. С. и др. Седьмая форма аутосомно-рецессивной поясно-конечностной мышечной дистрофии сопоставлена ​​с 17q11-12. утра. Дж. Хам. Жене. (2007 г.). дои: 10.1086/513889
25. Кудряшова Е., Кудряшов Д., Крамерова И. и Спенсер М. Дж. Trim32 представляет собой убиквитинлигазу, мутировавшую при мышечной дистрофии пояса конечностей типа 2Н, которая связывается с миозином скелетных мышц и убиквитинирует актин. Дж. Мол. биол. (2005 г.). doi: 10.1016/j.jmb.2005.090,068
26. Udd, B., Kääriänen, H. & Somer, H. Мышечная дистрофия с отдельными клиническими фенотипами в большой семье. Мышечный нерв (1991). дои: 10.1002/муз.880141103
27. Hackman, P. и др. Большеберцовая мышечная дистрофия — это титинопатия, вызванная мутациями в TTN, гене, кодирующем гигантский белок скелетных мышц титин. утра. Дж. Хам. Жене. (2002). дои: 10.1086/342380
28. Dinçer, P. и др. Новая форма рецессивной мышечной дистрофии пояса конечностей с умственной отсталостью и аномальной экспрессией а-дистрогликана. Нервно-мышечная. Беспорядок. (2003 г.). дои: 10.1016/S0960-8966(03)00161-5
29. Болдук, В. и др. Рецессивные мутации в предполагаемом активируемом кальцием хлоридном канале Anoctamin 5 вызывают проксимальную мышечную дистрофию LGMD2L и дистальную MMD3. утра. Дж. Хам. Жене. (2010). doi:10.1016/j.ajhg.2009.12.013
30. Годфри, С. и др. Мутации гена Фукутина при стероидозависимой мышечной дистрофии пояса конечностей. Энн. Нейрол. (2006 г.). doi:10.1002/ana.21006
31. Бьянчери, Р. и др. Мутация гена POMT2 при поясно-конечностной мышечной дистрофии с воспалительными изменениями. Биохим. Биофиз. Рез. коммун. (2007 г.). doi:10.1016/j.bbrc.2007.09.066
32. Годфри, С. и др. Уточнение генотип-фенотипических корреляций при мышечных дистрофиях с нарушением гликозилирования дисстрогликана. Мозг (2007 г.). дои: 10.1093/мозг/awm212
33. Клемент, Э. М. и др. Мягкие мутации POMGnT1 лежат в основе нового варианта поясно-конечностной мышечной дистрофии. Арх. Нейрол. (2008 г.). doi:10.1001/archneurol.2007.2
34. Хара, Ю. и др. Мутация дистрогликана, связанная с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Н. англ. Дж. Мед. (2011). дои: 10.1056/nejmoa1006939
35. Чжун, Дж. и др. Новые составные гетерозиготные мутации PLEC приводят к поясно-конечностной мышечной дистрофии с ранним началом 2Q. Мол. Мед. Отчет (2017). doi:10.3892/ммр.2017.6309
36. Цетин, Н. и др. Новая мутация десмина, приводящая к аутосомно-рецессивной поясно-конечностной мышечной дистрофии: отличные гистопатологические результаты по сравнению с десминопатиями. J. Med. Жене. (2013). дои: 10.1136/jmedgenet-2012-101487
37. Bögershausen, N. и др. Рецессивные мутации TRAPPC11 вызывают ряд заболеваний, включающих мышечную дистрофию пояса конечностей и миопатию с нарушением движений и умственной отсталостью. утра. Дж. Хам. Жене. (2013). doi:10.1016/j.ajhg.2013.05.028
38. Oestergaard, ST и др. Поражение мышц при поясно-конечностной мышечной дистрофии с дефицитом GMPPB (LGMD2T). Нейрол. Жене. (2016). дои: 10.1212/NXG.0000000000000112
39. Чирак, С. и др. Мутации гена ISPD являются частой причиной врожденных и поясно-конечностных мышечных дистрофий. Мозг (2013). дои: 10.1093/мозг/aws312
40. Preisler, N. и др. Болезнь Помпе с поздним началом превалирует при неклассифицированных поясно-конечностных мышечных дистрофиях.