Википедия гликоген: Недопустимое название — SportWiki энциклопедия

glycogen — Russian translation – Linguee

As the glycogen levels drop in the red muscle fibers, […]

they will rely more on fat.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

По мере того, как уровень гликогена падает в красных мышечных […]

волокнах, они начинают рассчитывать на жиры.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Depletion of muscle glycogen causes fatigue and is associated […]

with a build-up of muscle lactate.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Снижение уровней мы

шечного гликогена приводит к переутомлению и [. ..]

к накоплению лактата в мышцах.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Glutamine plays an essential role in a number of metabolic processes,

[…]

including interorgan transfer of nitrogen, renal ammonia synthesis, hepatic

[…] gluconeogenesis and hepatic glycogen synthesis.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Глютамин играет важную роль в ряде обменных

[…]

процессов, включая межорганный транспорт азота, синтез почечного аммиака,

[…] гепатический глюконеогенез и синтез гликогена в печени.

herbalifenutritioninstitute. com

herbalifenutritioninstitute.com

For a performance athlete, it is important to maintain the efficiency edge provided by

[…] carbohydrate as long as glycogen is available in […]

the muscles.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Для спортсмена, который следит за своими

[…]

показателями, важно поддерживать планку эффективности, обеспечиваемую углеводами до

[…] тех пор, пока в мышц

ах имеется гликоген.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Muscle glycogen is the preferred carbohydrate fuel [. ..]

for events lasting less than two hours for both aerobic and anaerobic metabolism.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Мышечный гликоген является наиболее предпочтительным […]

углеводным топливом во время тренировок, длящихся меньше двух часов,

[…]

как при аэробном, так и при анаэробном метаболизме.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Both aerobic and endurance training

[…] lead to increases in glycogen stores, triglycerides, […]

oxidative enzymes and increased

[…]

number and size of mitochondria.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

И аэробные и

[…] силовые тренировки ведут к увеличению запасов гликогена, […]

триглицеридов и окислительных ферментов, а также к

[…]

увеличению количества и объема митохондрий.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Since during heavy exercise fat is a primary fuel, this is taken

[…] to enhance fat utilization and sparing of glycogen stores.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Так как во время тяжелых тренировок

[…]

жиры являются основным топливом, карнитин требуется для

[. ..] улучшения процесса утилизации жиров и экономии запасов гликогена.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Glycogen from the liver can be used for different purposes, but that from muscles can only be used for muscle activity.

waiworld.com

waiworld.com

Гликоген печени может быть использована для различных целей, но мышечный гликоген может быть использован только для мышечной деятельности.

waiworld.com

waiworld.com

Germinated wheat, rich vitality of young sprouts, honey, cedar oil and wheat germ provide antioxidant protection and

[…]

saturate the body with energy, creating

[.

..] carbohydrate depot as glycogen in the liver and muscles […]

for future use as an energy source.

bioline247.com

bioline247.com

Пророщенные зерна пшеницы, богатые жизненной энергией молодых ростков, мед, масла кедрового ореха и зародышей пшеницы обеспечивают антиоксидантную

[…]

защиту и насыщают организм

[…] энергией, создавая углеводное депо в виде гликогена в печени […]

и мышцах для дальнейшего использования

[…]

в качестве источника энергии.

bioline247.ru

bioline247.ru

Phosphate salts in the athlete are also meant to enhance

[…] glucose utilization for glycogen synthesis, which [. ..]

requires phosphorylation.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Фосфатные соли у спортсменов

[…]

также предназначены для улучшения процесса

[…] утилизации глюкозы для синтеза гликогена, которому […]

требуется фосфорилирование.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

The major advantage of the less efficient anaerobic pathway is that it more rapidly provides ATP

[…] in muscle by utilizing local muscle glycogen.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Главным преимуществом менее

[…]

результативной анаэробной схемы является то, что она более быстро снабжает

[. ..] мышцы АТФ, используя гликоген, присутствующий в […]

мышцах.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Therefore, the trained athlete will

[…]

burn fat with long-term moderate-intensity exercise, but

[…] will also want to be sure that

the glycogen stores are repleted.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

По этой причине тренируемый спортсмен при длительных

[…]

тренировках умеренной интенсивности будет сжигать жиры, но все

[…] же захочет быть уверенным, что запасы гликогена в мышцах полны.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

First the muscles and organs are supplied with the energy they need at that

[…]

moment, then the blood sugar level is

[…] replenished, next the glycogen depots are filled, […]

and lastly all the excess energy is converted into body fat.

waiworld.com

waiworld.com

Прежде всего энергией снабжаются мышцы и органы в зависимости от того, что им

[…]

необходимо в данный момент, затем

[…] пополняется уровень сахара в крови, затем заполняются депо […]

гликогена, и, наконец, все излишки

[. ..]

энергии преобразуется в жир.

waiworld.com

waiworld.com

When our glycogen depots are full and the blood sugar level is […]

maximal, we are at the peak of our energetic potential.

waiworld.com

waiworld.com

Когда наши гликогеновые депо полны и уровень сахара в крови максимален, […]

мы находимся на пике нашего энергетического потенциала.

waiworld.com

waiworld.com

In the presence of human diabetes and had liver and

[…] muscles are no longer able to convert sugar from food into glycogen.

bioline247.com

bioline247.com

При наличии у человека сахарного диабета его печень и мышцы уже

[. ..] не в состоянии превращать поступающий с пищей сахар в гликоген.

bioline247.ru

bioline247.ru

In order to keep near this peak and avoid unnecessary insulin secretion (extra

[…]

insulin is needed when

[…] glucose needs to be converted into glycogen and/or body fat) we only need […]

to replenish the blood sugar when needed.

waiworld.com

waiworld.com

Для того, чтобы держаться на этом пике и избегать ненужной секреции инсулина

[…]

(дополнительный инсулин

[…] нужен, когда глюкоза должна преобразовываться в гликоген и / или жир), [. ..]

нам нужно только пополнять уровень

[…]

сахара в крови в случае необходимости.

waiworld.com

waiworld.com

During exercise lasting for more than 20 to 30 minutes, blood glucose becomes

[…] important as a fuel to spare muscle glycogen breakdown.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Во время тренировки

[…]

длиной более 20 — 30 минут, глюкоза в крови становится важна в качестве

[…] топлива для того, чтобы избежать распада гликогена.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Short bursts of high-intensity exercise burn primarily

[. ..] carbohydrates and require large stores of glycogen in the muscle.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Короткие серии тренировок высокой интенсивности сжигают в первую

[…] очередь углеводы и требуют больших запасов гликогена в мышцах.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Training causes an increase in the mitochondrial

[…] capacity for fat oxidation, which spares glycogen utilization.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Тренировка вызывает увеличение митохондриальных способностей к

[. ..] окислению жиров, что позволяет обойтись без утилизации гликогена.

herbalifenutritioninstitute.com

herbalifenutritioninstitute.com

Glycogen can be reconverted into glucose […]

whenever needed, for instance when muscles are maximally active.

waiworld.com

waiworld.com

Гликоген может быть преобразован снова […]

в глюкозу, когда это необходимо, например, когда мышцы максимально активны.

waiworld.com

waiworld.com

University of Dundee: Researchers will test a

[…] selection of glycogen synthase kinase […]

(GSK)-3 inhibitors, which were originally

[. ..]

developed for a potential treatment of Alzheimer’s disease, against parasites responsible for Chagas disease, leishmaniasis and sleeping sickness.

wipo.int

wipo.int

Университет Данди: Исследователи проведут опыты с набором ингибиторов киназа 3 гликогенсинтетазы (GSK), которые изначально были

[…]

разработаны для потенциального лечения

[…] болезни Альцгеймера, на предмет определения […]

перспектив их применения для борьбы с паразитами,

[…]

вызывающими болезнь Шагаса, лейшманиоз и сонную болезнь

wipo.int

wipo.int

Vitamin B3, plays a role in the metabolism of carbohydrates, proteins, in cell respiration, contributes to the normalization of the nervous system function, of some glands of internal secretion, stimulates erythropoiesis, lowers the level of glucose

[. ..]

in blood, contributes to

[…] the increase of the reserve of glycogen in the liver, participates in […]

the normalization of cholesterol

[…]

in blood, encourages iron supply.

hyllan.ro

hyllan.ro

Витамин B3, очень важен в процессе углеводного метаболизма и белкового, для клеточного дыхания, способоствует нормализации функции нервной системы, некоторых желез внутренней секреции,

[…]

стимулирует эритропоез,

[…] снижает уровень шлюкозы в крови, способствует увеличению запаса гликогена […]

в печени, участвует в нормализации

[…]

холестерола в крови, улучшает поступление железа.

hyllan.ro

hyllan.ro

Xylitol shows strengthening ATP, the

[…]

increase of freeing and using

[…] up fat, the replenishing of glycogen as well as anabolic, anti catabolic, […]

and at last antioxidizing

[…]

effects, allowing one to fight the feeling of the cardiac muscle’s tiredness.

ksylitol.com

ksylitol.com

Ксилитол указывает укрепление ATP, рост

[…] освобождания и потребляния жиров, дополняние гликогена а также анаболические […]

и антикатаболические,

[…]

антиоксдацийные эффекты разрешая на уничтожание усталости мышцев.

ksylitol.com

ksylitol.com

Работа инсулина и рост нервов: открытия в биологии и медицине, сделанные женщинами

  • Forbes Woman
Герти Кори (Фото Smithsonian Institution)

Женщины-ученые внесли серьезный вклад в исследование генов, вызывающих рак, в изучение работы инсулина, а также нервов, провоцирующих развитие старческого слабоумия. Рассказываем о четырех женщинах-лауреатах Нобелевской премии по физиологии или медицине и об одной, не удостоенной высшей научной награды, но расшифровавшей структуру ВИЧ

Smithsonian Institution·Science Service

Барбара Мак-Клинток: пионер цитогенетики

Мышечная дистрофия, рак и устойчивость к антибиотикам могут развиваться в результате вредных генетических мутаций. Причина — в транспозонах или в «прыгающих генах». Их открыла генетик и биолог Барбара Мак-Клинток, изучая початки кукурузы. Однако научное сообщество не сразу признало значимость ее исследований.

Мак-Клинток начала свою карьеру в Корнельском университете, где изучала зоологию, цитологию и генетику. В 1927 году она получила докторскую степень. Еще в аспирантуре она начала изучать наследование генетических признаков у кукурузы — как в свое время отец генетики Грегор Мендель наблюдал за горохом — и благодаря чему через десятилетия снискал славу.

Мак-Клинток обнаружила, что определенные гены могут «прыгать» внутри хромосом, тем самым включая и выключая признаки — цвет листьев или отдельных зерен початка. В 1951 году Мак-Клинток выступила с презентацией на симпозиуме, однако коллеги не оценили исследование: ее воззрения отклонились от преобладающей генетической теории, повлияло и то, что Мак-Клинок — женщина. Испытав разочарование, она перестала публиковать результаты своих работ и читать лекции, но продолжила заниматься исследованиями.

Потребовалось несколько десятилетий, чтобы ученый мир отнесся к исследованиям Мак-Клинток всерьез. В 1970-х  транспозоны были открыты у других организмов —  от вирусов и бактерий до человека. Это привело к пересмотру значения исследований Мак-Клинток, а после — и к признанию заслуг. В 1983 году ученая была удостоена Нобелевской премии по физиологии или медицине.

audrey_sel ·CC BY-SA 2.0·Wikipedia.org

Рита Леви-Монтальчини: открыла фактор роста нервов

Инженер-электрик и математик Адам Леви был противником высшего образования для женщин. Однако он не смог воспротивиться желанию дочери, когда та решила изучать медицину в Туринском университете. Рита Леви-Монтальчини освоила методы исследований, которые будут служить ей хорошим подспорьем на протяжении 75 лет — именно столько продлится ее научная карьера.

В 1936 году с подачи Муссолини в Италии были приняты дискриминационные законы, запрещающие академическую и профессиональную карьеру не арийцам. Леви-Монтальчини провела несколько лет в Брюсселе в качестве гостя неврологического института, а потом вернулась домой в Турин, где построила небольшую лабораторию. На научные изыскания ее вдохновила работа исследователя из Вашингтона Виктора Гамбургера, в которой сообщалось о последствиях экстирпации конечностей у куриных эмбрионов. К работе присоединился и ее учитель Джузеппе Леви, который бежал из захваченной нацистами Бельгии. Вместе они проводили опыты над нервной системой куриных эмбрионов. Результаты исследований Леви-Монтальчини и ее учителя противоречили выводам Гамбургера. В 1947 году Виктор Гамбургер, в то время директор факультета зоологии Вашингтонского университета в Сент-Луисе, пригласил Леви-Монтальчини присоединиться к нему, чтобы провести совместные эксперименты и больше узнать о нервной системе. Когда эксперименты подтвердили правильность выводов Леви-Монтальчини, Гамбургер предложил ей должность лектора в университете — в нем она проработала 26 лет.

В 1950-х молодой биохимик Стэнли Коэн присоединился к Леви-Монтальчини и Гамбургеру в поисках фактора роста нервов. Двум исследователям удалось получить бесклеточный экстракт, который произвел стимулирующий рост на нейроны куриного эмбриона. Это открытие обеспечило более глубокое понимание причин уродств, старческого слабоумия и опухолевых заболеваний. За свои исследования в 1986 году Стэнли Коэн и Рита Леви-Монтальчини получили Нобелевскую премию по физиологии или медицине.

Bill Branson·Wikipedia

Флосси Вонг-Стаал: расшифровала структуру ВИЧ

На 2022 год жертвами ВИЧ стали больше 40 млн человек. Однако достижения в медицине —  доступность эффективной профилактики, диагностики и лечения —  позволяют людям, зараженным ВИЧ жить долго и полноценно. Это стало возможным в том числе благодаря исследования Флосси Вонг-Стаал.

В 1952 году шестилетняя Вонг Йи Чинг переехала со своей семьей в Гонконг, где посещала школу для девочек под руководством американских монахинь. Здесь ей полюбились поэзия и наука. В 18 лет Вонг решила поступить в Калифорнийский университет, чтобы изучать молекулярную биологию. Школьные учителя посоветовали ей перевести имя на английский язык. Девушка не любила первые имена, поэтому отец предложил ей «Флосси» — так был назван тропический тайфун, бушевавший возле Гонконга.

В 1972 году Вонг-Стаал получила степень доктора молекулярной биологии, а через год переехала в Мэриленд, чтобы работать в Национальном институте рака. Здесь она изучала ретровирусы — малоизвестный класс вирусов, который вторгается в клеточное ядро ​​и встраивает свои гены в ДНК хозяев. К ней присоединился Роберто Галло — именно он обнаружил первый человеческий ретровирус, названный HTLV-1.

Команда Вонг-Стаал сосредоточилась на изучении генетического разнообразия ВИЧ, которое позволяет ему ускользать от иммунной системы. Особое внимание Вонг-Стаал уделила роли отдельных генов и белков, чтобы лучше понять вирус. «Работать с этим вирусом — все равно, что класть руку в сундук с сокровищами — признавалась она — Каждый раз, когда вы кладете руку внутрь, вы вытаскиваете драгоценный камень».

В 1985 году Вонг-Стаал вместе со своей командой удалось клонировать ВИЧ, что привело к пониманию того, как он ускользает от иммунной системы. Ее исследования помогли разработать анализы крови для выявления наличия ВИЧ, а сама Флосси получила множество наград.

Smithsonian Institution

Герти Кори: открыла каталитическое превращение гликогена

Герти Кори была одной из немногих женщин, кому удалось поступить на медицинский факультет Немецкого университета в Праге. На первом курсе она встретила Карла. В 1920 году они опубликовали первое совместное исследование, а после окончания учебы переехали в Вену и поженились. Однако семья Карла выступала против их союза: они считали, что еврейское происхождение Герти будет мешать карьере сына.

Вскоре за ростом антисемитизма молодожены покинули Европу и переехали в США. Карл стал биохимиком в Государственном институте изучения злокачественных заболеваний в Буффало, а Герти получила должность помощника патологоанатома — хотя по своей квалификацией не уступала мужу. В 1931 году Карл занял должность заведующего кафедрой фармакологии Медицинской школы Вашингтонского университета, а Герти была нанята научным сотрудником в области фармакологии. Именно в стенах Вашингтонского университета Кори совершила свое главное открытие.

Их общий исследовательский интерес пал на углеводный обмен — как организм вырабатывает и хранит энергию. В 1936 году они открыли глюкозо-1-фосфат — форму, в которой сахар или глюкоза хранится в мышцах. Сегодня он называется «эфир Кори». Они также идентифицировали фосфорилазу, фермент, расщепляющий гликоген в эфире Кори. Основываясь на своих выводах, ученые смогли показать, как мышечный гликоген расщепляется до молочной кислоты и транспортируется в печень, где превращается в глюкозу. Их исследования пролили свет на механизмы действия инсулина.

В 1938 году Герти Кори была назначена научным сотрудником Вашингтонского университета. В 1947 году Кори получила Нобелевскую премию по физиологии или медицине, вслед за всемирным признанием университет присвоил ей должность профессора.

US Information Agency

Розалин Ялоу: открыла метод измерения биологических компонентов

Розалин Ялоу стала первой женщиной, окончившей Хантер-колледж по специальности «физик». Однако в магистратуру она долго поступить не могла — двери для женщины, да еще и дочери еврейских эмигрантов из Восточной Европы были закрыты. Наконец, Иллинойсский принял Розалин в программу докторантуры по ядерной физике — она была единственной женщиной среди 400 участников.

Защитив диссертацию, Розалин долго не могла найти себе места: год проработала помощником инженера, еще год — преподавателем в Хантер-колледже. В 1947 году она возглавила новое радиоизотопное подразделение в больнице администрации ветеранов Бронкса. Здесь Розалин и занялась своими исследованиями, которые привели к открытию метода радиоиммуноанализа.

К работе Ялоу присоединился терапевт Соломон Берсон. Первые их совместные исследования касались применения радиоизотопов для определения объема крови и диагностики заболеваний щитовидной железы. Однако вскоре ученые обнаружили, что аналогичные методы можно использовать и для отслеживания гормонов — особое внимание Ялоу уделила инсулину, поскольку от диабета страдал ее муж.

Исследования Ялоу и Берсона решили одну из главных проблем медицины: как с точностью измерить количество биологических веществ — гормонов, витаминов или ферментов — в крови и других жидкостях организма. Сегодня радиоиммунологический метод используются для диагностики рака и выявления вируса гепатита. За свои исследования Розалин Ялоу в 1977 году получила Нобелевскую премию по физиологии или медицине. В своей нобелевской лекции она обратилась к женщинам-ученым: «Мы должны верить в себя, иначе никто в нас не поверит. Мы должны сочетать наши устремления со знаниями, мужеством и решимостью добиться успеха».

Wikibooks, открытые книги для открытого мира

From Wikibooks, открытые книги для открытого мира

Перейти к навигацииПерейти к поиску

  • Файл
  • История файла
  • Использование файла
  • Глобальное использование файлов
  • Метаданные

Размер этого PNG-превью для исходного SVG-файла: 468 × 599 пикселей. Другие разрешения: 187 × 240 пикселей | 375 × 480 пикселей | 599 × 768 пикселей | 799 × 1024 пикселей | 1599 × 2048 пикселей | 630 × 807 пикселей.

Исходный файл (файл SVG, номинально 630 × 807 пикселей, размер файла: 19 КБ)

Сводка

История файла

Щелкните дату/время, чтобы просмотреть файл, как он выглядел в то время.

Date/Time Thumbnail Dimensions User Comment
current 12:03, 5 September 2017 630 × 807 (19 KB) GKFX Схема строения гликогена. Векторизовано из файла: Glycogen.png. Категория:Гликоген Категория:Питание Категория:Разветвленные полимеры

Этот файл используется на следующих 3 страницах:

  • Биохимия/Гликогенолиз и гликогенез
  • Принципы биохимии/глюконеогенеза и гликогенеза
  • Основы биохимии/Глюкоза, гликоген и диабет

Глобальное использование файла

Следующие другие вики используют этот файл:

  • Использование на az. wikipedia.org
    • Кликоген
    • Кликогенолиз
  • Использование на bs.wikipedia.org
    • Больше запасов гликогена
  • Использование на ca.wikipedia.org
    • Полисакарид
    • Гликоген
    • Гликогенолизи
    • Малальтия д’Андерсен
  • Использование на de.wikipedia.org
    • Гликоген
    • Позвоночник (биохимия)
    • Фермент 1,4-α-Glucan-verzweigendes
  • Использование на el.wikipedia.org
    • Γλυκογόνο
  • Использование на en.wikipedia.org
    • Болезнь накопления гликогена
    • Гликоген
    • Гликогенолиз
    • Болезнь накопления гликогена IV типа
    • Разветвление (химия полимеров)
    • Болезнь накопления гликогена VI типа
    • Болезнь накопления гликогена, тип IX
    • Врожденные нарушения углеводного обмена
    • Обсуждение Википедии: WikiProject Medicine/Архив 104
  • Использование на eo. wikipedia.org
    • Гликогено
  • Использование на fr.wikipedia.org
    • Гликоген
  • Использование на hyw.wikipedia.org
    • Մասնակից:Patilhk/Սեւագրութիւն
    • Քաղցրածին
  • Использование на id.wikipedia.org
    • Пеньякит пеньимпанан гликоген
    • Пеньякит Херс
    • Пеньякит Андерсон
  • Использование на it.wikipedia.org
    • Малаттиа де депозито ди гликогено, типо 4
  • Использование на jv.wikipedia.org
    • Гликоген
  • Использование на ko.wikipedia.org
    • 글리코젠
    • 글리코젠 분해
  • Использование на ms.wikipedia.org
    • Пеньякит пеньимпанан гликоген
    • Пеньякит Андерсон
  • Использование на pl.wikipedia.org
    • Гликогенолиз
  • Использование на pt.wikipedia.org
    • Полимеро разветвленный
  • Использование на ro. wikipedia.org
    • Гликогенолизэ
  • Использование на sk.wikipedia.org
    • Гликогенолиз

Метаданные

Этот файл содержит дополнительную информацию, возможно, добавленную цифровой камерой или сканером, которые использовались для его создания или оцифровки.

Если файл был изменен по сравнению с исходным состоянием, некоторые детали могут не полностью отражать измененный файл.

Ширина 630
Высота 807

29.14B: Галактоземия и болезнь накопления гликогена

  1. Последнее обновление
  2. Сохранить как PDF
  • Идентификатор страницы
    8382
  • Цели обучения
    • Дифференцировать галактоземию и болезнь накопления гликогена

    Галактоземия (британская галактоземия) — это редкое генетическое нарушение обмена веществ, которое влияет на способность человека правильно метаболизировать сахар галактозы. Хотя сахар и лактоза метаболизируются в галактозу, галактоземия не связана с непереносимостью лактозы и ее не следует путать. Галактоземия следует аутосомно-рецессивному типу наследования, что приводит к дефициту фермента, ответственного за адекватную деградацию галактозы. Его заболеваемость составляет около одного случая на 60 000 рождений у представителей европеоидной расы. В других популяциях частота заболеваемости отличается.

    Рисунок \(\PageIndex{1}\): Галактоза. Галактоземия вызвана неспособностью метаболизировать галактозу, как показано здесь.

    Лактоза в пищевых продуктах (например, в молочных продуктах) расщепляется ферментом лактазой на глюкозу и галактозу. У людей с галактоземией количество ферментов, необходимых для дальнейшего метаболизма галактозы, значительно уменьшено или полностью отсутствует, что приводит к токсическим уровням галактозо-1-фосфата в различных тканях, как в случае классической галактоземии, что приводит к гепатомегалии (увеличению печени), циррозу печени. , почечная недостаточность, катаракта, поражение головного мозга и недостаточность яичников. Без лечения смертность новорожденных с галактоземией составляет около 75%.

    Диагностика

    Младенцы регулярно проходят скрининг на галактоземию в Соединенных Штатах. Младенцы, страдающие галактоземией, обычно имеют симптомы вялости, рвоты, диареи, задержки развития и желтухи. Если в семье ребенка есть история галактоземии, врачи могут провести обследование до рождения, взяв образец жидкости вокруг плода или из плаценты.

    Выявление заболевания с помощью скрининга новорожденных (NBS) не зависит от приема внутрь белка или лактозы, и поэтому его следует выявлять на первом образце, за исключением случаев, когда ребенку переливали кровь. Образец должен быть взят до переливания. Фермент подвержен повреждению, если анализ образца задерживается или подвергается воздействию высоких температур.

    Лечение

    Единственным методом лечения классической галактоземии является исключение из рациона лактозы и галактозы. Однако даже при раннем диагнозе и ограниченной диете у некоторых людей с галактоземией возникают долгосрочные осложнения, такие как трудности с речью, трудности в обучении, неврологические нарушения (например, тремор и т. д.) и недостаточность яичников у женщин. Младенцев с классической галактоземией нельзя кормить грудью из-за содержания лактозы в грудном молоке человека, и их обычно кормят смесями на основе сои.

    Галактоземию иногда путают с непереносимостью лактозы, но галактоземия является более серьезным заболеванием. Люди с непереносимостью лактозы имеют приобретенный или наследственный дефицит фермента лактазы и испытывают боли в животе после употребления молочных продуктов, но не имеют долгосрочных последствий. Напротив, человек с галактоземией, потребляющий галактозу, может нанести необратимый вред своему телу.

    Болезнь накопления гликогена

    Болезнь накопления гликогена (GSD, а также гликогеноз и декстриноз) является результатом дефектов обработки синтеза или распада гликогена в мышцах, печени и других типах клеток. GSD имеет два класса причин: генетические и приобретенные. Генетический GSD вызывается любой врожденной ошибкой метаболизма (генетически дефектные ферменты), участвующей в этих процессах. У домашнего скота приобретенный GSD вызывается интоксикацией алкалоидом кастаноспермином. В целом, согласно исследованию, проведенному в Британской Колумбии, примерно 2,3 ребенка на 100 000 рождений (один из 43 000) имеют ту или иную форму болезни накопления гликогена. По оценкам, в Соединенных Штатах они встречаются у одного на 20 000–25 000 рождений. По оценкам голландского исследования, это один случай на 40 000 человек.

    Существует 11 различных заболеваний, которые обычно считаются болезнями накопления гликогена (некоторые из них, ранее считавшиеся отдельными, были реклассифицированы).

    Ключевые моменты

    • Галактоземия является редким генетическим нарушением обмена веществ, которое влияет на способность человека правильно усваивать сахар галактозу.
    • У младенцев, страдающих галактоземией, обычно проявляются симптомы вялости, рвоты, диареи, задержки развития и желтухи.
    • Тест на галактоземию — это анализ крови (из пятки младенца) или анализ мочи, который проверяет наличие трех ферментов, необходимых для превращения галактозного сахара, содержащегося в молоке и молочных продуктах, в глюкозу, сахар, который ваш организм использует для получения энергии. .
    • Единственным методом лечения классической галактоземии является исключение из рациона лактозы и галактозы.
    • Болезнь накопления гликогена (GSD, также гликогеноз и декстриноз) является результатом дефектов обработки синтеза или распада гликогена в мышцах, печени и других типах клеток.
    • Единственным методом лечения классической галактоземии является исключение из рациона лактозы и галактозы.
    • Существует одиннадцать (11) различных заболеваний, которые обычно считаются болезнями накопления гликогена.

    Ключевые термины

    • фермент : глобулярный белок, катализирующий биологическую химическую реакцию.
    • гликоген : Полисахарид, который является основной формой хранения углеводов у животных; превращается в глюкозу по мере необходимости.

    ЛИЦЕНЗИИ И АВТОРСТВО

    CC ЛИЦЕНЗИОННОЕ СОДЕРЖИМОЕ, ​​ПРЕДОСТАВЛЕННОЕ РАНЕЕ

    • Курирование и пересмотр. Автор : Boundless.com. Предоставлено : Boundless.com. Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike

    CC ЛИЦЕНЗИОННОЕ СОДЕРЖИМОЕ, ​​КОНКРЕТНОЕ АВТОРСТВО

    • Фенилкетонурия. Предоставлено : Википедия. Расположен по адресу : en.Wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
    • аутосомно-рецессивный. Предоставлено : Википедия. Расположен по адресу : en. Wikipedia.org/wiki/autosomal%20recessive . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
    • Фенилкетонурия. Предоставлено : Википедия. Расположен по адресу : en.Wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
    • фенилаланин. Предоставлено : Викисловарь. Расположен по адресу : en.wiktionary.org/wiki/фенилаланин . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
    • Фенилкетонурия. Предоставлено : Википедия. Расположен по адресу : en.Wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria . Лицензия : Общественное достояние: Нет данных Авторские права
    • фермент
    • . Предоставлено : Викисловарь. Расположен по адресу : en.wiktionary.org/wiki/enzyme . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
    • Галактоземия. Предоставлено : Википедия. Расположен по адресу : en.Wikipedia.org/wiki/Galactosemia . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
    • Болезнь накопления гликогена. Предоставлено : Википедия. Расположен по адресу : en.Wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease . Лицензия : CC BY-SA: Attribution-ShareAlike
    • гликоген. Предоставлено : Викисловарь. Расположен по адресу : en.wiktionary.org/wiki/гликоген .