Ли карнитин: что это такое, и для чего организму нужно?

MD L-Carnitine Напиток L-карнитин ананас-грейпфрут 500 мл MD

• MD L-Carnitine Напиток L-карнитин ананас-грейпфрут 500 мл MD

• Описание
• Отзывов (0)

Низкокалорийный изотонический напиток с L-Карнитином. Содержит подсластители. Одна бутылочка напитка содержит 600 мг L-Карнитина- вещества естественным образом присутствующего в человеческом организме. L –Карнитин способствует переносу жирных кислот в митохондрии клеток, где они перерабатываются в полезную энергию. Напиток великолепно утоляет жажду и поддерживает водно-солевой баланс организма.

Ингредиенты:

вода подготовленная, регулятор кислотности лимонная кислота, L-карнитин, ароматизаторы, консерванты (бензоат натрия,сорбат калия), нейтральная эмульсия (стабилизаторы (гуммиарабик, эфиры глицерина и смоляных кислот), апельсиновые терпены), подсластитель сукралоза.

Состав:

Питательная ценность MD L-Carnitine Напиток L-карнитин ананас-грейпфрут 500 мл MD

	Пищевая ценность одной порции (1 бутылка, 500 мл) (средние значения)	% от рекомендуемого уровня суточного потребления:
Энергетическая ценность (калорийность)	13 кДж (3 ккал)	0,1
Белки	0 г	0
Жиры	0 г	0
Углеводы	менее 1 г	менее 1
L-Карнитин	600 мг	200*

*не превышает максимально допустимый уровень суточного потребления

Применение:

Употреблять 2 бутылочки в день до, во время или после тренировки. Согласуйте прием с программой питания и тренировок. 

Внимание: содержит источник фенилаланина. Противопоказан для больных фенилкетонурией.

Новые статьи

July 10, 2019

0 Комментарии Елизавета К.

В шпинате обнаружен экдистерон

Шпинат считали полезным всегда, но теперь его польза для спортсменов подтверждена научными исследованиями. Открытие сделали ученые Свободного университета…

July 09, 2019

0 Комментарии Лика

Планируйте перекус заранее

Интервал между приемами пищи должен составлять 4 часа. Если его не соблюдать, вы почувствуете непреодолимое желание съесть что-нибудь вредное и в больших …

July 09, 2019

Лика

-35% НА БЕГОВУЮ ОБУВЬ HOKA ONE ONE

Бегаешь? Тогда ты знаешь, что в HOKA ONE ONE выигрывают ультрамарафоны и сложные дистанции. Репутация бренда в профессиональном беговом мире на столько вы…

February 04, 2019

0 Комментарии Лика

Живая вода. Как приготовить?

Вы знаете, что щелочная вода — это подарок природы? Совершенно справедливо ее называют «живой».   Такая вода может быть естественной, артезианской, а…

L- карнитин OM-L-CARNITINIC — MESOPROFF

10ml «Жидкие нити» творят чудеса, скоро покажу результат «до»/»после». Моя дорогая Ольга увидела результат сразу, а ведь это самое главное для доктора. Спасибо @mesoproff и @meSOterra.

читать все отзывы

Жидкие бионити Derli FIBROLIFT SOFT (10 ml флакон, 3 ml шприц). Для мягких, атоничных, мелкоморщинистых кожных покровов с тонкой и умеренно-выраженной подкожно-жировой клетчаткой. Используется на любых стадиях старения.

читать все отзывы

Re Nova REVITAL — инновационный, уникальный, в своем роде, препарат на основе высокомолекулярной гиалуроновой кислоты, обогащенной полидезоксирибонуклеотидным, пептидно-аминокислотным, антиоксидантным, гидратантным комплексами для интенсивной ревитализации, реструктуризации и укрепления дермы.

читать все отзывы

Aurevitelli 3D EYES+ Выравнивание рельефа кожи в периорбитальной зоне (устранение мелких и сглаживание глубоких морщин). Устранение избытка кожных покровов. ускорение процессов репарации кожных покровов после воздействия агрессивных факторов (химические пилинги, инсоляция, пластические операции и др. травмирующие косметологические процедуры). Улучшение качества кожи. Уменьшение темных кругов под глазами.‼️

читать все отзывы

Высококогезивный филлер Derli FIBROLIFT STRONG — легкое изменение проекции спинки и кончика носа приводят к прекрасным эстетическим результатам. Этот вариант отлично подходит для тех, кто хочет Быстро, не больно, неброско. Докоррекция может проводиться в несколько этапов — для постепенного изменения черт лица, хотя, в основном удовлетворённость результатом уже после первой процедуры.

читать все отзывы

Жидкие бионити от Mesoproff — это лифтинговый эффект, пролонгированный биоревитализирующий и биореструктуризирующий эффекты…

читать все отзывы

Тот самый волшебный препарат для биоревитализации! Подходит как молодым, так и возрастным пациентам.

читать все отзывы

Девочки, кто хочет сияющую, гладкую кожу вокруг глаз, без темных кругов и отеков..? Препарат 3D EYES пептидно-аминокислотный комплекс от компании Mesoproff для периорбитальный зоны. Результат уже после первой процедуры!

читать все отзывы

Препарат FEEL DERLI NORMAL + 1,0 ml и 10 минут работы!

читать все отзывы

Жидкие бионити, «До» и «После».

читать все отзывы

Препарат просто»бомбический»,так говорят мои клиенты.лифтинг просто несравним ни с чем!

читать все отзывы

Для меня ампульная косметика настоящая находка. Проблемная кожа – это бич современного мегаполиса. Пользовалась ампулами Evoline Skin SOOTHING COMPLEX. Осталась очень довольна. Сыворотка снимает раздражения кожи, матирует, увлажняет. Прекрасно сочетается с макияжем. Рекомендую.

читать все отзывы

Добрый день. Я пользовалась ампулами Evoline Skin MATIFYING COMPLEX. У меня жирная кожа с расширенными порами. Мне очень понравился результат. Кожа после первого же нанесения стала выглядеть более ровно, гладко, пропал жирный блеск. После нескольких применений поры стали менее заметны. Сама сыворотка очень легкая, ее приятно наносить. Хочу еще попробовать ампулы Lift&Form.

читать все отзывы

Попробовала ламеллярную косметику в ампулах Evoline Skin SOOTHING COMPLEX. Раньше всегда пользовалась кремами, но прочитала про эффективность ампул и решила попробовать. И не пожалела. Эффект увидела сразу, кожа стала более ровной. С каждым днем раздражения на коже становились все менее заметными. Сама сыворотка быстро впитывается, не оставляет жирного блеска. Просто супер! Рекомендую попробовать.

читать все отзывы

Ампулы Evoline Skin PROTEOGLYCAN & VITAMIN C полностью заменили обычный ежедневный уход за лицом — увлажняющий крем. И сыворотки вполне хватает, что очень радует. На лице очень комфортно после ее нанесения. Немного казалось в первые дни использования жирноватым для лета, но как показало использование все отлично мне подходит и я быстро к ней привыкла! Тон лица выровнялся и стал более гладким.

читать все отзывы

Добрый день. Косметолог порекомендовала дома использовать концентрат в ампулах Evoline Skin MATIFYING COMPLEX для лечения и профилактики постакне. Удивило, что на 5 день применения ампул – прекратилось появление прыщиков. Кожа стала гладкая и увлаженная. Я очень довольна.

читать все отзывы

Жидкие бионити Derli FIBROLIFT STRONG один из лучших препаратов, который активно работает на сокращение тканей. Работали по внутренней поверхности плеча и результат не заставил себя ждать! Атоническая кожа сократилась после первой же процедуры и стала гладкой и подтянутой. Клиенту был проведен курс из двух процедур с периодичностью 1 раз в 3 недели. Эффект от процедуры держится год!

читать все отзывы

Делюсь своим опытом работы с препаратом Re Nova REVITAL. Использовала данный препарат для коррекции кисетных морщин. Работа велась в канюльной технике. Спустя 2 недели мелкие морщины вокруг губ разгладились, контур стал более четким, дно глубоких морщин приподнялось.

С препаратом легко работать, он дает отличные результаты!

читать все отзывы

О компании и продукции Мезопрофф я узнала 3 года назад от компании Актуаль Эксперт, работающей в нашем городе. Сразу влюбилась в ваш биоревитализант Derli APL COMPLEX, он дает шикарный результат сразу после первой процедуры: фарфоровую кожу, мои пациенты тоже очень полюбили его.

читать все отзывы

Мое знакомство с компанией Mesoproff началось 20 декабря 2017 года, когда в город Киров приезжала Елена Баринова. В компании «Все для косметологии» был обучающий семинар на тему: «Комбинация и сочетание инъекционных методик в лифтинговых программах коррекции лица». С того дня я стала активно использовать препараты линейки Premium. Очень нравится соотношение цены и качества препаратов, это же отмечают пациенты.

читать все отзывы

Огромная благодарность Ольге Селяниной и ее команде за то ,что они есть !!! Это люди,которые имеют высокие знания, благодаря своему постоянному развитию ,с которыми они делятся с нами. Это очень ценно! Отдельная благодарность за их препараты ,возможность с ними работать . Это препараты ,которые действительно работают!!! Желаю процветания, Позитива и много всего интересного

читать все отзывы

Добрый день. Очень нравятся ваши препараты, начиная с 1% гиалуроновой кислоты и заканчивая жидкими мезонитями! На них отличный результат на лице, шее, животе!

читать все отзывы

Результат моей работы. Шили женщине шею и подбородок жидкими нитями. Разница между фото 1 месяц.

читать все отзывы

Здравствуйте, я работаю препаратами MESOPROFF как для мезотерапии, биоревитализации, липолитиками. Мне нравиться результат, который мы с клиентами получаем, доволен и косметолог и клиент.

читать все отзывы

Здравствуйте, я работаю препаратами MESOPROFF как для мезотерапии, биоревитализации, липолитиками. Мне нравиться результат, который мы с клиентами получаем, доволен и косметолог и клиент.

читать все отзывы

Здравствуйте! Хотела поблагодарить за ваши чудесные препараты ❤. Поблагодарить за тот труд, который вы проделываете, чтобы добиться таких результатов. Уже 4 года работаю с вами, и жду с нетерпением каждой вашей новиночки. Клиенты и я замечаем результат уже после 1й процедуры .

читать все отзывы

Даже самые чувствительные клиенты отмечают,что процедуры с препаратами Mesoproff проходят очень комфортно, после них нету сильных отеков, гиперемия быстро сходит, они не вызывают аллергии, нету стянутости и дискомфорта.

читать все отзывы

Мое знакомство с инъекционной косметологий началось именно с препаратами Вашей линейки, постоянно посещая Ваши обучающие семинары я значительно расширила свои знания и практические навыки. Я также полюбила мезотерапию, как любите ее Вы и именно Вы (Ольга) и Ваши специалисты заставили поверить в действенность этого метода, и эффективность его применения. Теперь я всегда использую мезотерапию и биоревитализацию в своей практике, за что Вам большой спасибо!!! По поводу препаратов мне бы хотелось выделить 2 препарата — Aurevitelli X-ADN Ревитагель и APL-complex, очень люблю работать с ними, т. к. вижу результат сама и мои клиенты.

читать все отзывы

Хочу сказать огромное спасибо , Ольге Селяниной за её детище Мезопрофф , уникальные препараты , а самое главное работающие на результат.Самый любимый продукт у меня жидкие нити, обажаю , вижу результат и довольные благодарные клиенты каторые молодеют вместе с Мезопрофф. Огромную гордость испытываю , что обучаюсь у самых «первых» профессионалов !!!!Процветания и новых разработок и уникальных препаратов. И мы с нерпением будем ждать новинок и обучений!!!!

читать все отзывы

Я влюбилась в препараты PDRN и вижу результаты у своих клиентов,также меня впечатлили нити WHITE EVER DOU TEN, и замечательный состав DERLI REBIRTH SKIN. Из моих любимых препаратов, которые я постоянно использую в работе 3D FACE, Pepto LIGHT, Pepto LIPO slim, Pepto LIPO contour, X-ADN ревитагель, а также всеми любимые FIBROLIFT SOFT и REVITAFEEL.

читать все отзывы

Много слышала рекомендаций от очень хороших косметологов, коллег, о препаратах и о методиках Ольги Селяниной. И правда — и препараты, и методики великолепно работают! Жалею только об одном: не смогу перенять опыт из первых рук, как когда-то мои друзья, которые проходили обучение у самой О.Селяниной!!

читать все отзывы

Уважаемые косметологи! Я хочу поделиться своими впечатлениями о Потрясающей компании «Мезопрофф» и её состава! В косметологии я уже более 7 лет.О компании я узнала в 2017 году в Новосибирске, со дня знакомства с компанией я посещаю все семинары.Все семинары очень познавательные и уникальные ! Я работаю препоратами от SkiNext. Это уникальные комбинации ингредиентов, высокое качество и разумные цены. Я и мои клиенты очень довольны от результатов проведенных процедур.

читать все отзывы

Третий год работаю с Препаратами компании МезоПрофф ! Хочу от всей души боглагодарить всю команду за внимание и доброту , Отдельное спасибо менеджеру Марселю . Из моей практики очень хочется отметить мои любимые препараты такие как Derli FIBROLIFT STRONG ❤️, Aurevitelli PEPTO LIPO SLIM❤️, PEPTO LIPO CONTOUR❤️ Шикарные филлеры FEEL DERLI AQUA+, NORMAL+, STRONG+. Ещё хочу отметить пилинги Peel Nova успела попробовать только ТСА 15% и была влюблена в него результат потрясающий и счастлив клиент а для меня это большая награда . Спасибо Вам за то что вы есть и Да мы Вместе .

читать все отзывы

С компанией MESOPROFF я познакомилась на семинаре в городе Киров, и мне очень повезло что вела его сама Ольга Селянина! Это было сверх-информативно, и всё очень понятно! Благодаря широкому выбору препаратов мои возможности сделать мир красивее существенно увеличились! И с тех пор я не представляю своей практики без них! Особенно мне полюбился глутатион (больно, но невероятно эффективно)), Vicino Pepto Eyes (незаменимый мой)), ну и конечно многие другие!!! Ведь все препараты РАБОТАЮТ! Ольга Селянина — настоящая богиня Мезотерапии! Ваши знания бесценны!!

читать все отзывы

Дорогой мезопрофф!!!спасибо вам что вы у нас есть!!!начав работать с вашей командой и вашими препаратами,у меня поменялось качество работы,появился новый интерес к работе. каждый раз приезжая к вам на семинары и конференции заряжаюсь мощным позитивом и стремлением работать еще больше и лучше)))люблю ваши препараты все без исключения,они качественные,они надежные,они лучшие)))спасибо вам всем и каждому в отдельности,вы большие молодцы!!!надеюсь на долгое взаимное сотрудничество!!!спасибо дорогой Ольге Николаевне за вдохновение,спасибо Лене Бариновой и Олесе Юсуповой за их золотые руки,спасибо Марселю за блестящее обслуживание и помощь,спасибо всем ,всем,всем)))

читать все отзывы

Хочу выразить огромную благодарность за всю линейку PREMIUM! Работаю всеми продуктами и всегда получаю максимальный результат. Отличный результат показывает ReVita Жидкие Бионити! Лифтинг, увлажнение, решение сопутствующих проблем после даже 1 процедуры!

читать все отзывы

Потрясающий результативный препарат ReVita Bio EYES! С одной процедуры уходят морщины, отёчность, темные круги!

читать все отзывы

Потрясающие результаты получаю на препарате ReVita Armirant!Армирование даёт пролонгированный эффект лифтинга и заполнения морщин даже с 1-й процедуры!

читать все отзывы

Хочется отметить качество и эффективность препаратов. Получила шикарный видимый результат на мезопрепарат Aurevitelli PEPTO LIPO CONTOUR. Через 2 недели на 2 размера в талии стало меньше

читать все отзывы

В восторге от препарата Aurevitelli 3D EYES, эффект уже после 2 процедуры виден! Проходит отечность, синева, пигментация! А комплекс препаратов от пигментации вообще находка ! Сейчас на себе тестирую ампульную косметику,не ожидала такого хорошего противовоспалительного эффекта !

читать все отзывы

Коллеги косметологи! Как и обещали, размещаем отзыв нашей замечательной модели Лидии, которой провели процедуру Full Face с применением мезонитей. Лидии были имплантированы: нити Barb Spiral, нити Screw, нити Mono, нити-Сетки

читать все отзывы

Здравствуйте Хочу поделиться впечатлением от препарата! Очень понравился в работе: и шприц удобный, и иглы оптимальной длины! Колоть одно удовольствие! Да и результатом довольна! Цвет губ насыщенный! Спасибо!

читать все отзывы

Дефицит карнитина — StatPearls — NCBI Bookshelf

Непрерывное обучение

Дефицит карнитина – это состояние, характеризующееся низким уровнем карнитина в организме. Дефицит карнитина может быть первичным (из-за дефекта транспорта карнитина) или вторичным по отношению к другим состояниям. Первичный дефицит карнитина (ПКД) наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. Спектр проявлений ПЦД варьирует от бессимптомного до внезапного начала. Чтобы избежать осложнений, связанных с этим состоянием, необходимо своевременно диагностировать ПЦД и лечить L-карнитином. Вторичный дефицит карнитина (ВСД) может быть вызван несколькими причинами, либо снижением потребления карнитина, либо, чаще, увеличением почечной экскреции ацилкарнитина. В этом упражнении рассматриваются причины, патофизиология и клиническая картина состояний, вызывающих дефицит карнитина. В нем рассматриваются стратегии оценки и лечения дефицита карнитина и подчеркивается роль межпрофессиональной команды в оценке и лечении пациентов с этим заболеванием.

Цели:

• Опишите этиологию дефицита карнитина.

• Схема оценки дефицита карнитина.

• Ознакомьтесь с вариантами лечения дефицита карнитина.

• Описание стратегий межпрофессиональной команды для улучшения координации помощи и коммуникации для лечения состояний, связанных с дефицитом карнитина, и улучшения результатов.

Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Карнитин (бета-гидрокси-гамма-триметиламмоний бутират) — незаменимая водорастворимая молекула, полученная из аминокислот.[1][2] У невегетарианцев питание является основным источником карнитина и составляет почти три четверти всех запасов в организме.[3] Основным диетическим источником карнитина является красное мясо, птица и молочные продукты.[4] Биодоступность пищевого карнитина составляет от 54% до 87%.[5] Оставшаяся четверть пула карнитина может производиться эндогенно из лизина и метионина, в основном в печени и почках.[3][6] Вегетарианцы имеют относительно более низкий уровень карнитина в плазме, чем невегетарианцы.[7] У строгих вегетарианцев большая часть карнитина (>90%) производится эндогенно. [3] Несмотря на вариабельность потребления карнитина с пищей, уровень карнитина в плазме поддерживается в пределах нормы за счет эффективной системы реабсорбции в почках, в то время как избыток карнитина быстро выводится с мочой.[8] Около 90-99% отфильтрованного карнитина обычно реабсорбируется в почечных канальцах.[3]

Карнитин играет существенную физиологическую роль в метаболизме липидов и промежуточных метаболических путях.[5] Через карнитиновый челнок карнитин помогает транспортировать длинноцепочечные жирные кислоты из цитоплазмы в митохондриальный матрикс для последующей деградации для бета-окисления, что подробно описано в разделе патофизиологии (рисунок) [3]. Карнитин плазмы составляет примерно 0,5% от общего количества запасов в организме, а оставшаяся подавляющая часть находится внутри клеток. Поскольку карнитин необходим для подпитки тренирующихся мышц за счет окисления жирных кислот и выработки энергии по циклу Кребса, более 95% всего карнитина в организме содержится в скелетных мышцах. [5][7][9] Остальные запасы карнитина находятся в печени, сердце и почках.[5]

Этиология

Первичный дефицит карнитина (PCD) из-за дефекта транспорта карнитина представляет собой аутосомно-рецессивное (AR) генетическое заболевание карнитин-транспортной системы OCTN2 (органический переносчик карнитина нового типа 2), кодируемое геном SLC22A5 .[4] ] Дефект транспорта карнитина вызывает значительное истощение карнитина и снижает накопление внутриклеточного карнитина из-за дефицита активного транспорта карнитина через плазматическую мембрану. ПЦД характеризуется низким уровнем карнитина в плазме, снижением внутриклеточного карнитина и повышенной потерей с мочой.[5] Карнитин транспортируется внутриклеточно через OCTN2, который экспрессируется преимущественно в скелетных и сердечных мышцах, а также в почках.[3] Снижение OCTN2 на плазматической мембране приводит к уменьшению внутриклеточного обновления карнитина.[5] В почках это приводит к снижению реабсорбции карнитина, и пациенты с ПЦД могут терять до 95% отфильтрованного карнитина в моче. [6] Родители ребенка с ПЦД, являющиеся гетерозиготными носителями, могут терять уровень нормальной экскреции с мочой вдвое или втрое [6]. Концентрация эфиров ацилкарнитина в плазме также низкая при ПЦД.[5]

Эпидемиология

Заболеваемость первичным дефицитом карнитина различается в зависимости от этнической принадлежности. Частота PCD варьируется в зависимости от страны. В США заболеваемость составляет примерно 1:142 000 на основании данных скрининга новорожденных.[10] В Японии заболеваемость составляет примерно 1 случай на 40 000 человек.[11] На Фарерских островах, архипелаге в Северной Атлантике, зарегистрирован самый высокий уровень заболеваемости ПЦД, который составляет 1 на 300 человек.[12] Некоторые пациенты с ПЦД не имеют симптомов или имеют минимальные симптомы, и этот более легкий фенотип может оставаться недиагностированным на протяжении всей их жизни. Следовательно, сложно установить точную распространенность всех фенотипов PCD. [13] Ожидается, что распределение PCD по полу будет одинаковым, поскольку оно наследуется в стиле AR. Тем не менее, многим женщинам диагноз PCD ставится вскоре после родов, после того как у их младенцев был обнаружен низкий уровень карнитина во время скрининга новорожденных. Кроме того, у женщин могут быть более частые клинические проявления, особенно с учетом стресса беременности.[14]

Патофизиология

В нормальных физиологических условиях жирные кислоты являются основным источником энергии во время голодания.[6] Производство энергии из жирных кислот происходит посредством бета-окисления жирных кислот в печени, сердце и скелетных мышцах.[6] Бета-окисление длинноцепочечных жирных кислот (ДЦЖК) происходит исключительно в митохондриальном матриксе. Мембрана митохондрий непроницаема для LCFAs и требует обязательного карнитинового челнока (рисунок). Для транспорта через митохондриальную мембрану ДЦЖК активируются в цитоплазме путем превращения в длинноцепочечные жирные ацил-КоА (ДЦЖК-КоА). Эта реакция катализируется длинноцепочечной жирной ацил-КоА-синтетазой.[5] Затем LCFA-CoAs могут диффундировать через внешнюю митохондриальную мембрану, где они превращаются в ацилкарнитин в присутствии карнитина ферментом карнитинпальмитоилтрансферазой-1 (CPT-I). В нормальных условиях образование ацилкарнитина снижает долю ацильных остатков в сочетании с коферментом А (КоА) и улучшает соотношение между свободным КоА и ацил-КоА [6]. Ацилкарнитин проникает через внутреннюю митохондриальную мембрану с помощью карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (CACT) через карнитиновый челнок. В митохондриальном матриксе ацилкарнитин снова превращается в LCFA-CoAs и свободный карнитин с помощью карнитинпальмитоилтрансферазы-2 (CPT-II). Когда ацилкарнитин пересекает внутреннюю митохондриальную мембрану, одновременно свободный карнитин, высвобождаемый CPT-II, покидает митохондриальный матрикс под действием CACT, что называется карнитиновым челноком. Попав внутрь митохондриального матрикса, ДЦЖК-КоА легко окисляются, что приводит к продукции ацетил-КоА. Впоследствии ацетил-КоА используется для производства энергии и кетоновых тел. Ацетил-КоА также является аллостерическим активатором пируваткарбоксилазы, которая катализирует путь глюконеогенеза, активный во время катаболических состояний, таких как голодание. [6][15][16]

При дефиците карнитина ДЦЖК не могут эффективно транспортироваться в матрикс митохондрий для окисления и последующего использования в цикле Кребса и производстве кетоновых тел. Во время голодания неправильное использование жирных кислот ухудшает глюконеогенез и обычно приводит к некетотической или гипокетотической (отсутствие или минимальное производство кетоновых тел соответственно) гипогликемии. Когда окисление жирных кислот нарушено, глюкоза легко потребляется без пополнения за счет глюконеогенеза. При состояниях дефицита карнитина также затрагиваются различные промежуточные метаболические пути, такие как цикл Кребса, метаболизм аминокислот и бета-окисление жирных кислот. Жирные кислоты, выделяющиеся из жировой ткани во время голодания, накапливаются в различных органах, предрасполагая к нарушению их функции.[5][6] Накопление жира в печени вызывает стеатоз и нарушение выработки кетоновых тел.[5][6][8] В сердце и скелетных мышцах это аномальное накопление приводит к кардиомиопатии и миопатии соответственно. [5][6] Сердце получает две трети своей энергии из свободных жирных кислот, что предрасполагает пациентов с нарушением метаболизма карнитина к развитию кардиомиопатии.[6] Кроме того, нарушение метаболизма липидов может влиять на электрический ритм сердца, что приводит к аритмиям.[6] Мозг использует кетоновые тела в качестве альтернативного источника энергии в состоянии голодания. Эти кетоны образуются из ацетил-КоА в результате окисления жирных кислот, а при дефиците карнитина он дефектен.[6] Нестабильная энергия и метаболические нарушения могут нарушать работу мозга с потерей сознания и метаболической энцефалопатией.[6][17]

Анамнез и физикальное исследование

Первичный дефицит карнитина проявляется по-разному у разных пациентов по степени тяжести.[3] Клинические проявления и тяжесть симптомов ПЦД могут варьироваться в зависимости от возраста начала и пораженных систем органов. Около половины больных в более молодом возрасте, от трех месяцев до двух лет, имеют приступы метаболической декомпенсации в форме печеночной энцефалопатии, характеризующиеся плохим питанием, вялостью и раздражительностью. Приступы возникают, в частности, в периоды катаболизма, когда наиболее необходимы окисление жирных кислот и глюконеогенез, т.е. голодание или во время распространенных заболеваний, таких как острый гастроэнтерит.[3] Эти приступы связаны с гепатомегалией, некетотической или гипокетотической гипогликемией, лактоацидозом, гипераммониемией и повышением уровня печеночных ферментов (аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы) [3].

Гипераммониемия возникает из-за снижения экспрессии ферментов, участвующих в цикле мочевины, и отмечается при острой метаболической декомпенсации.[6] У оставшейся половины больных в детстве, от 2 до 4 лет, проявляются миопатические симптомы, такие как гипотония, слабость скелетных мышц, непереносимость физической нагрузки, эпизоды рабдомиолиза и миоглобинурии, а также повышение уровня креатинкиназы (КК) [3]. Кроме того, могут возникать сердечные проявления, такие как дилатационная кардиомиопатия, которые, если не начать своевременное лечение карнитином, могут прогрессировать до сердечной недостаточности и смерти.

Реже у взрослых с ПЦД симптомы могут отсутствовать или быть слабо выраженными (например, утомляемость), но внезапная сердечная смерть остается риском для бессимптомных взрослых.[3][6] Некоторым женщинам был поставлен диагноз PCD после того, как во время неонатального скрининга у их новорожденных был обнаружен низкий уровень карнитина. Также сообщалось об атипичных проявлениях, таких как анемия, респираторный дистресс, поражение проксимальных мышц, регрессия развития и аритмии.[5][13]

Оценка

При подозрении на дефицит карнитина первым шагом является измерение уровня карнитина в плазме.[13] У пациентов с ПЦД низкий уровень свободного карнитина в плазме (< 5 мкмоль/л, в норме 20–50 мкмоль/л) [4][6]. Следует незамедлительно направить к специалисту по метаболизму и провести генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Анализ последовательности SLC22A5 ген с последующей сравнительной геномной гибридизацией массива (aCGH), если анализ последовательности не является окончательным. Обычно существует плохая корреляция между генотипом и фенотипической экспрессией при PCD.[6][18] Некоторые исследователи отмечают, что нонсенс-мутации и мутации со сдвигом рамки чаще встречаются у пациентов с симптомами, а у бессимптомных матерей с ПЦД (выявленных при положительном скрининге новорожденных их младенцев) обычно сообщают о миссенс-мутациях и делециях внутри рамки [18].

Если генетическое тестирование не может подтвердить диагноз ПЦД, предпочтительным тестом является функциональный анализ, такой как анализ карнитина культивируемых фибробластов кожи. При PCD активность транспортера OCTN2 составляет <10% от нормального контроля.[14] После подтверждения диагноза ПЦД пациенту следует пройти ряд исследований, включая эхокардиографию, электрокардиограмму, определение уровня креатинкиназы (КФК) в сыворотке крови, трансаминаз в сыворотке крови и уровня сахара в крови [14]. Для оценки других состояний, приводящих к вторичному дефициту карнитина, могут потребоваться другие биохимические тесты, такие как профиль ацилкарнитина в плазме и анализ органических кислот в моче, которые подробно описаны в разделе дифференциальной диагностики. [13]

В США скрининговый тест новорожденных включает оценку PCD. Методом тандемной масс-спектрометрии у новорожденных с ПЦД выявлен низкий уровень свободного карнитина в плазме крови. Из-за плацентарного переноса карнитина от матери к плоду низкий уровень креатинина в плазме плода вскоре после рождения может отражать уровень карнитина в плазме матери. Некоторым матерям ставится диагноз после того, как у их младенцев обнаруживается дефицит карнитина в ходе скрининговых тестов новорожденных. Таким образом, если при скрининге новорожденных обнаруживается низкий уровень карнитина, через две недели и ребенок, и мать проходят повторное тестирование, чтобы определить, у кого ПЦД.[14]

Лечение/управление

Основой первичного дефицита карнитина является пожизненное лечение большими дозами L-карнитина перорально (от 100 до 200 мг/кг суточной дозы в 3 приема).[3][4] Пероральная биодоступность L-карнитина составляет от 5% до 18%.[5] L-карнитин является довольно безопасным лекарством, и некоторые побочные эффекты, связанные с высокими дозами, включают диарею и дискомфорт в кишечнике. Кроме того, бактериальная деградация неабсорбированного орального L-карнитина в кишечнике приводит к триметиламину, который имеет специфический рыбный запах.[3][6] Эти побочные эффекты могут быть сведены к минимуму за счет снижения дозы L-карнитина или лечения 7–10-дневным курсом перорального приема метронидазола, который может устранить чрезмерный рост бактерий в кишечнике.[13]

Поддерживающая терапия L-карнитином может улучшить уровни в плазме, и доза титруется на основе уровней в плазме, а также в зависимости от ответа.[3] Продолжительное введение L-карнитина предотвращает эпизоды гипогликемии, а также вызывает улучшение миопатических симптомов. Уровни карнитина в мышцах немного повышаются (только до 5–10% в контроле) из-за аномального OCTN2, который не может адекватно увеличить поглощение карнитина миоцитами. Карнитин поступает в основном путем пассивной диффузии из плазмы и через транспортеры с низким сродством, и этого умеренного увеличения достаточно, чтобы предотвратить мышечные осложнения. [8]

Острые эпизоды гипогликемии у детей с ПЦД быстро лечат внутривенным введением 10 % декстрозы и лечением сопутствующих метаболических нарушений (например, нарушений кислотно-щелочного баланса) наряду с немедленным добавлением карнитина.[8][17][8] Крайне важно избегать эпизодов гипогликемии при ПЦД за счет частого кормления и избегания голодных состояний.[17]

Дифференциальный диагноз

Вторичная недостаточность карнитина (ВСД) может быть вызвана несколькими причинами, либо снижением потребления карнитина, либо, чаще, увеличением почечной экскреции. ВСС может быть результатом тяжелого недоедания, кетогенной диеты, тяжелых состояний мальабсорбции, глубоко недоношенных детей и длительного парентерального питания без адекватного приема L-карнитина.[4][6] При состояниях с дисфункцией почечных канальцев (например, при синдроме Фанкони) усиливаются почечные потери карнитина. Такие лекарства, как вальпроевая кислота, циклоспорин, пивампициллин и некоторые противораковые препараты (например, этопозид, винбластин) также могут способствовать дефициту карнитина. [6] Терапия вальпроевой кислотой может истощать запасы карнитина с помощью различных механизмов, таких как усиление экскреции вальпроилкарнитина с мочой, снижение реабсорбции в почечных канальцах и снижение эндогенной продукции . [19] Аналогичным образом использование антибиотика-пивампициллина может привести к снижению уровня карнитина из-за образования пивалоил-карнитинового эфира, который выводится с мочой . [5] Тяжесть ВСС, как правило, меньше по сравнению с ПЦД, поскольку уровни карнитина в плазме относительно выше и, следовательно, их легче контролировать.[3][8]У пациентов с ВСС, как правило, нет поражения печени или сердца. Однако у них может быть умеренная степень дисфункции скелетных мышц.[20]

Подобно ПЦД, гипокетотическая гипогликемия в высокой степени указывает на нарушения митохондриального окисления жирных кислот (FAO) (например, ацил-КоА-дегидрогеназу с очень длинной цепью или VLCAD, ацил-КоА-дегидрогеназу со средней длиной цепи или MCAD и т. д.) или нарушения дефекта митохондриального карнитин-ацилкарнитинового цикла или просто называемые нарушениями карнитинового челнока (из-за дефектов ферментов, CPT-I, CPT-II или CACT). [6] [15] При большинстве вышеупомянутых ВСС с нарушением окисления жирных кислот происходит накопление ацилкарнитиновых эфиров.[5] Эти избыточные ацилкарнитины могут ингибировать реабсорбцию карнитина в почках и впоследствии выводятся с мочой, что приводит к ВСС. Накопление ацил-карнитина в сердечной ткани также может вызывать повреждения.[6]

Клинические проявления дефектов FAO и нарушений карнитинового челнока неоднородны и могут быть расплывчатыми.[15] Как и при PCD, наиболее распространенными проявлениями являются гипокетотическая гипогликемия, миопатии как скелетных, так и сердечных мышц.[3][15][21][22] Чаще всего проявления ускоряются или ухудшаются либо при голодании, либо при интеркуррентных заболеваниях.[15] Возникающие в результате метаболические нарушения можно оценить по профилю ацилкарнитина в плазме.[5][15] Диагностическое подтверждение осуществляется методами молекулярного тестирования и/или функциональными анализами соответствующего дефицитного фермента.[15] Лечение включает в себя предотвращение голодания, частое кормление и обеспечение ночным приемом кукурузного крахмала. [3][21] Диетотерапия должна быть сосредоточена на углеводах с высоким содержанием триглицеридов со средней длиной цепи (которые не требуют карнитинового челнока) и низком на жирных кислотах с длинной цепью.[21] Лечение L-карнитином при расстройствах ФАО вызывает споры.[23]

Карнитин также играет важную роль в связывании ацильных остатков, образующихся в результате промежуточного метаболизма аминокислот.[6] При нарушениях органических ацидемий (например, изовалериановой ацидемии, пропионовой ацидемии, метилмалоновой ацидемии) ВСС возникает в результате связывания избыточных промежуточных продуктов ацил-КоА [6]. Здесь также следует отметить, что дефекты эндогенного биосинтеза карнитина обычно не снижают уровень карнитина в плазме, поскольку уровень карнитина в плазме может поддерживаться за счет эффективной реабсорбции в почках.

Прогноз

В развитых странах большинство случаев ПЦД выявляется с помощью скрининговых тестов новорожденных. Ранняя диагностика и быстрое добавление L-карнитина улучшили прогноз [3]. Большинство случаев ПЦД имеют лучший исход, пока продолжается терапия L-карнитином. Однако это состояние может привести к летальному исходу, если его не лечить.[13] Внезапная смерть может быть проявлением невыявленных пациентов.[6]

Осложнения

Как правило, ПЦД хорошо переносится при ранней диагностике с последующим быстрым и агрессивным лечением L-карнитином. Клинические проявления и тяжесть симптомов могут различаться у пациентов с ПЦД. Недиагностированная или плохо контролируемая ПЦД может привести к тяжелым осложнениям. Эпизоды гипогликемии могут привести к судорогам и повреждению головного мозга.[15] Эпизоды гипогликемии без лечения могут прогрессировать до комы и смерти.[8] Метаболические нарушения могут вызывать печеночную дисфункцию, которая также может прогрессировать до печеночной энцефалопатии, заканчивающейся смертью.[15] Сердечные аномалии включают кардиомиопатию, которая может привести к летальному исходу, особенно в период новорожденности или в раннем детстве; гипертрофия левого желудочка, которая может прогрессировать до дилатационной кардиомиопатии и последующего снижения фракции выброса левого желудочка; перикардиальный выпот; и аритмии, включая синдром удлиненного интервала QT. [15] Нелеченные бессимптомные взрослые также подвержены риску развития сердечных аритмий и внезапной смерти [3].

Сдерживание и обучение пациентов

1. Прием карнитина и профилактика гипогликемии являются основой лечения ПЦД. Следует избегать катаболических состояний, таких как голодание. Другие неизбежные катаболические состояния, такие как интеркуррентные инфекции, следует распознавать на ранней стадии. Кроме того, метаболическую декомпенсацию следует активно лечить внутривенным введением декстрозы. Пациентам с ПЦД следует продолжать терапию L-карнитином. Сообщалось о эпизодах гипогликемии и внезапной сердечной смерти у пациентов с плохим соблюдением режима терапии L-карнитином [18].

2. Обучение пациентов и лиц, осуществляющих уход, правильному лечению, особенно соблюдению режима приема лекарств, имеет важное значение для ведения ПЦД. Нелеченные пациенты могут иметь серьезные последствия, которые могут прогрессировать до смерти. Взрослые женщины, которые планируют забеременеть, должны быть проинформированы о том, что беременность представляет собой метаболически сложную ситуацию, которую необходимо оценить и контролировать как специалист по метаболизму, так и специалист по генетике до зачатия.

3. У пациентов с ВСС крайне важно предотвращать эпизоды гипогликемии путем частого кормления и избегать голодания в дневное время и непрерывного приема кукурузного крахмала в ночное время.[3][17][3] Пациенты должны потреблять продукты с высоким содержанием углеводов и низким содержанием жиров, которые обеспечивают энергию в виде триглицеридов со средней длиной цепи, которые могут проникать в митохондрии в отсутствие карнитинового челнока.[21]

Улучшение результатов медицинского обслуживания

1. В США скрининг новорожденных выявляет большинство случаев ПЦД. Расстройство лучше всего лечится межпрофессиональной командой, в которую входят специалист по метаболизму и консультант по генетическим вопросам, фармацевт, диетолог, педиатр, невролог, гепатолог, эндокринолог и кардиолог. Все пациенты должны лечиться сразу после постановки диагноза, иначе это заболевание может быть потенциально смертельным.

2. При ПЦД пациент и лицо, осуществляющее уход, должны быть осведомлены о важности соблюдения режима лечения.

3. Пациентам с врожденными нарушениями метаболизма карнитина следует проводить генетическое консультирование. Антенатальная диагностика с использованием биопсии ворсин хориона или амниоцентеза должна проводиться для беременных с высоким риском, поскольку повторный риск при каждой беременности составляет 25% из-за аутосомно-рецессивного наследования [14].

4. Хроническое лечение дефектов FAO и карнитиновых нарушений состоит из отказа от голодания, частых приемов пищи, добавок с высоким содержанием углеводов, низким содержанием жиров и карнитина. Следует избегать потенциально гепатотоксичных препаратов, таких как вальпроат.[21]

5. Пациентам с карнитин-дефицитными состояниями с риском развития гипогликемии можно рекомендовать ношение устройств медицинского оповещения, таких как браслеты. Это поможет парамедикам и врачам отделений неотложной помощи быстро распознавать и управлять неотложными состояниями, такими как гипогликемия при состояниях дефицита карнитина.

Контрольные вопросы

• Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

• Комментарий к этой статье.

Фигурка

Карнитин Шаттл. Предоставлено Basma Dahash

Ссылки

1.

Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M. Нарушения транспорта карнитина и цикла карнитина. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 г., 15 мая; 142C(2):77-85. [Бесплатная статья PMC: PMC2557099] [PubMed: 16602102]

2.

Nakazaki K, Ogawa E, Ishige M, Ishige N, Fuchigami T, Takahashi S. Гипокарнитинемия, наблюдаемая у младенца, получавшего краткосрочное лечение Администрация Антибиотик, содержащий пивалиновую кислоту. Тохоку J Exp Med. 2018 апр;244(4):279-282. [PubMed: 29628457]

3.

Альманнаи М., Альфадель М., Эль-Хаттаб А.В. Карнитин Врожденные ошибки метаболизма. Молекулы. 06 сентября 2019 г.; 24 (18) [Бесплатная статья PMC: PMC6766900] [PubMed: 31500110]

4.

Лонго Н. Первичный дефицит карнитина и скрининг новорожденных на нарушения карнитинового цикла. Энн Нутр Метаб. 2016;68 ​​Приложение 3:5-9. [PubMed: 27931018]

5.

Адева-Андани М.М., Кальво-Кастро I, Фернандес-Фернандес С., Донапетри-Гарсия С., Педре-Пиньейро А.М. Значение L-карнитина для здоровья человека. Жизнь ИУБМБ. 2017 авг; 69(8): 578-594. [PubMed: 28653367]

6.

Лонго Н., Фригени М., Паскуали М. Транспорт карнитина и окисление жирных кислот. Биохим Биофиз Акта. 2016 Октябрь; 1863 (10): 2422-35. [Бесплатная статья PMC: PMC4967041] [PubMed: 26828774]

7.

Новакова К., Куммер О., Буитбир Дж., Стоффель С.Д., Хёрлер-Кёрнер У., Бодмер М., Робертс П., Урвилер А., Эрсам Р. , Кренбюль S. Влияние добавок L-карнитина на пул карнитина в организме, энергетический метаболизм скелетных мышц и физическую работоспособность у мужчин-вегетарианцев. Евр Дж Нутр. 2016 фев; 55 (1): 207-17. [В паблике: 25612929]

8.

Эль-Хаттаб А.В., Скалья Ф. Нарушения биосинтеза и транспорта карнитина. Мол Жене Метаб. 2015 ноябрь;116(3):107-12. [PubMed: 26385306]

9.

Ким Дж. Х., Пан Дж. Х., Ли Э. С., Ким Й. Дж. L-карнитин повышает выносливость при физических нагрузках, стимулируя окислительный метаболизм мышц у мышей. Biochem Biophys Res Commun. 2015 21 августа; 464 (2): 568-73. [PubMed: 26164228]

10.

Террелл Б.Л., Ллойд-Пурйер М.А., Кэмп К.М., Манн М.Ю. Врожденные ошибки метаболизма, выявленные с помощью скрининга новорожденных: данные о заболеваемости за десять лет и стоимость нутритивных вмешательств для планирования программы исследований. Мол Жене Метаб. 2014 сен-октябрь;113(1-2):14-26. [Бесплатная статья PMC: PMC4177968] [PubMed: 25085281]

11.

Коидзуми А., Нодзаки Дж., Охура Т., Кайо Т., Вада Й., Незу Дж., Охаси Р., Тамаи И., Сёдзи Й., Такада Г., Кибира С., Мацуиси Т. , Цудзи А. Генетическая эпидемиология гена переносчика карнитина OCTN2 в японской популяции и фенотипическая характеристика в японских родословных с первичным системным дефицитом карнитина. Хум Мол Жене. 1999 ноябрь;8(12):2247-54. [PubMed: 10545605]

12.

Расмуссен Дж., Нильсен О.В., Янзен Н., Дуно М., Гисласон Х., Кобер Л., Штойервальд Ю., Лунд А.М. Уровни карнитина у 26 462 человек в рамках общенациональной программы скрининга первичного дефицита карнитина на Фарерских островах. J Наследовать Metab Dis. 2014 март; 37(2):215-22. [В паблике: 23653224]

13.

Эль-Хаттаб AW. Системный первичный дефицит карнитина. В: Адам М.П., ​​Мирза Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews ^® [Интернет]. Вашингтонский университет, Сиэтл; Сиэтл (Вашингтон): 15 марта 2012 г. [PubMed: 22420015]

14.

Magoulas PL, El-Hattab AW. Системный первичный дефицит карнитина: обзор клинических проявлений, диагностики и лечения. Orphanet J Rare Dis. 2012 18 сен;7:68. [Бесплатная статья PMC: PMC3495906] [PubMed: 22989098]

15.

Knottnerus SJG, Bleeker JC, Wüst RCI, Ferdinandusse S, IJlst L, Wijburg FA, Wanders RJA, Visser G, Houtkooper RH. Нарушения митохондриального окисления длинноцепочечных жирных кислот и карнитинового челнока. Rev Endocr Metab Disord. 2018 март; 19(1):93-106. [Бесплатная статья PMC: PMC6208583] [PubMed: 29926323]

16.

Adeva-Andany MM, Carneiro-Freire N, Seco-Filgueira M, Fernández-Fernández C, Mouriño-Bayolo D. Mi тохондриальное β-окисление насыщенных жирных кислот в организме человека. Митохондрия. 2019Май; 46:73-90. [PubMed: 29551309]

17.

Бренингстолл Г.Н. Синдромы дефицита карнитина. Педиатр Нейрол. 1990 март-апрель;6(2):75-81. [PubMed: 2187442]

18.

Rose EC, di San Filippo CA, Ndukwe Erlingsson UC, Ardon O, Pasquali M, Longo N. Корреляция генотип-фенотип при первичном дефиците карнитина. Хум Мутат. 2012 янв; 33(1):118-23. [Статья бесплатно PMC: PMC3240685] [PubMed: 21922592]

19.

Lheureux PE, Hantson P. Карнитин в лечении токсичности, вызванной вальпроевой кислотой. Клин Токсикол (Фила). 2009 г.Фев; 47 (2): 101-11. [PubMed: 19280426]

20.

Duran M, Loof NE, Ketting D, Dorland L. Вторичный дефицит карнитина. J Clin Chem Clin Biochem. 1990 г., май; 28(5):359-63. [PubMed: 2199597]

21.

Bennett MJ, Santani AB. Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1А. В: Адам М.П., ​​Мирза Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews ^® [Интернет]. Вашингтонский университет, Сиэтл; Сиэтл (Вашингтон): 27 июля 2005 г. [PubMed: 20301700]

22.

Рубио-Гозальбо М.Е., Баккер Дж.А., Уотерхэм Х.Р., Вандерс Р.Дж. Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы, клинические, биохимические и генетические аспекты. Мол Аспекты Мед. 2004 г., октябрь-декабрь; 25 (5-6): 521-32. [PubMed: 15363639]

23.

Merritt JL, Norris M, Kanungo S. Нарушения окисления жирных кислот. Энн Трансл Мед. 2018 дек;6(24):473. [Бесплатная статья PMC: PMC6331364] [PubMed: 30740404]

Раскрытие информации: Басма Дахаш заявляет об отсутствии соответствующих финансовых отношений с неправомочными компаниями.

Раскрытие информации: Senthilkumar Sankararaman заявляет об отсутствии соответствующих финансовых отношений с неправомочными компаниями.

Информация о скрининге новорожденных на наличие дефекта усвоения карнитина | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

Последующее обследование

Врач вашего ребенка может спросить вас, проявляются ли у вашего ребенка какие-либо признаки CUD (см. Ранние признаки ниже). Если у вашего ребенка есть определенные признаки, врач вашего ребенка может предложить начать немедленное лечение.

Если результат скрининга вашего новорожденного на дефект усвоения карнитина (CUD) выходит за пределы нормы, лечащий врач вашего ребенка или сотрудники программы скрининга штата свяжутся с вами, чтобы организовать дополнительное обследование вашего ребенка. Важно помнить, что результат скрининга, выходящий за пределы диапазона, не обязательно означает, что у вашего ребенка есть заболевание. Результат может выйти за пределы допустимого диапазона, поскольку первоначальный образец крови был слишком мал или тест был проведен слишком рано. Тем не менее, у некоторых детей есть это заболевание, поэтому очень важно, чтобы вы пришли на повторный прием для подтверждающего теста. Поскольку вредные последствия невылеченной БКН могут проявляться вскоре после рождения, последующее обследование должно быть завершено как можно скорее, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка заболевание.

Последующее тестирование будет включать анализ образцов мочи и крови вашего ребенка, чтобы измерить количество карнитина в организме вашего ребенка. Низкий уровень карнитина в крови может быть признаком того, что у вашего ребенка есть CUD. Иногда последующее тестирование может также включать тестирование очень небольшого образца кожи.

О дефекте захвата карнитина

Ранние признаки

Первые признаки дефекта усвоения карнитина (НПК) обычно проявляются в возрасте от рождения до 3 лет. Эти признаки варьируются от ребенка к ребенку. Ваш ребенок может показать много из них или ни одного.

Признаки CUD включают:

• Сон дольше или чаще
• Усталость
• Раздражительность
• Плохой аппетит
• Лихорадка
• Рвота 9001 4
• Диарея
• Низкий уровень сахара в крови (так называемый гипогликемия)
• Изменения поведения
• Спутанность сознания
• Проблемы с дыханием

Многие из этих признаков могут возникнуть, когда ваш ребенок ест продукты, которые его организм не может расщепить. Они могут быть вызваны длительными периодами времени без еды, болезнями и инфекциями.

Если у вашего ребенка проявляются какие-либо из этих признаков, обязательно немедленно обратитесь к педиатру.

Лечение

Добавки

Рецептурные добавки L-карнитина являются основным средством лечения дефекта усвоения карнитина (НПК). L-карнитин — это вещество, которое естественным образом вырабатывается в организме, но организм вашего ребенка может не вырабатывать его в достаточном количестве. Эти добавки помогают расщеплять жиры и избавляться от вредных отходов, которые накапливаются в организме. Врач вашего ребенка должен будет выписать вам рецепт на эти добавки.

Диетическое лечение

Вашему ребенку, вероятно, потребуется соблюдать ограниченную диету, чтобы избежать употребления в пищу жиров, которые его организм не может расщепить. Диетолог или диетолог могут помочь вам спланировать диету вашего ребенка.

Ваш ребенок также должен часто есть, чтобы избежать многих признаков, упомянутых в разделе «Ранние признаки».

Ожидаемые результаты

Дефект захвата карнитина (CUD) легко поддается лечению. Дети, получившие лечение на ранней стадии, имеют здоровый рост и развитие.

Даже если ваш ребенок еще не прошел лечение, L-карнитин часто может устранить проблемы с сердцем и мышечную слабость, которые часто возникают в результате CUD.

Если CUD не лечить, дети подвергаются риску сердечно-сосудистых заболеваний, повреждения печени, проблем с дыханием или даже необратимого повреждения головного мозга. Вот почему раннее обследование и лечение так важны.

Причины

Когда мы едим пищу, ферменты помогают ее расщеплению. Некоторые ферменты помогают расщеплять жиры. Фермент-переносчик карнитина очень важен для расщепления жиров. Работа этого фермента заключается в перемещении карнитина в митохондрии клетки. Митохондрии — это энергетические фабрики клеток.

Если у вашего ребенка дефект усвоения карнитина (НПК), значит, его организм либо не вырабатывает достаточное количество, либо создает неработающие копии транспортера карнитина. Когда это происходит, организм вашего ребенка не может использовать жиры для получения энергии. Это вредно, потому что сердцу вашего ребенка нужны жиры для получения энергии. Тело вашего ребенка также нуждается в жирах для энергии, когда в его организме заканчиваются сахара для расщепления, например, между приемами пищи.

БКН является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что ребенок должен унаследовать две копии неработающего гена CUD, по одной от каждого родителя, чтобы иметь заболевание. Каждый из родителей ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием является носителем одной копии неработающего гена, но обычно у них не проявляются признаки и симптомы заболевания. Хотя рождение ребенка с CUD встречается редко, когда оба родителя являются носителями, у них может быть более одного ребенка с этим заболеванием. Узнать больше о аутосомно-рецессивное наследование.

Поддержка дефекта захвата карнитина

Служба поддержки

Группы поддержки могут помочь людям, страдающим дефектом усвоения карнитина (CUD), связаться с сообществом поддержки и информацией. Эти организации предлагают ресурсы для пострадавших лиц и их семей, а также поставщиков медицинских услуг.

• Группа поддержки семьи FOD
• Объединенный фонд митохондриальных заболеваний

Accessing Care

Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка, чтобы определить следующие шаги по уходу за вашим ребенком. Лечащий врач вашего ребенка может помочь вам координировать лечение с врачом, специализирующимся на обмене веществ, диетологом, который может помочь спланировать специализированную диету вашего ребенка, и другими медицинскими ресурсами в вашем районе. Некоторые дети с дефектом усвоения карнитина (НПК) имеют задержки в развитии. Если вы считаете, что ваш ребенок не соответствует вехам развития, спросите своего лечащего врача о следующих шагах для доступа к оценке развития и уходу.

Поскольку CUD является генетическим заболеванием, вы можете поговорить со специалистом-генетиком. Генетический консультант или генетик может помочь вам понять причины заболевания, обсудить генетическое тестирование на CUD и понять, что этот диагноз означает для других членов семьи и будущих беременностей. Поговорите с врачом вашего ребенка о получении направления. Поисковая система Clinic Services, предлагаемая Американским колледжем медицинской генетики и геномики (ACMG), и инструмент «Найти консультанта-генетика» на веб-сайте Национального общества консультантов-генетиков (NSGC) — это два полезных ресурса, которыми вы или поставщик медицинских услуг вашего ребенка можете воспользоваться. выявить местных специалистов.

Семейный опыт

В настоящее время мы не нашли семейную историю для этого конкретного состояния. Если ваша семья страдает дефектом усвоения карнитина (НПК), и вы хотели бы поделиться своей историей, свяжитесь с нами, чтобы другие семьи могли поучиться на вашем опыте.

Опыт каждой семьи с заболеванием уникален, но есть некоторые аспекты оценки и лечения CUD, которые аналогичны другим состояниям окисления жирных кислот. Возможно, вам будет полезно прочитать истории семей, пострадавших от других условий окисления жирных кислот. Вы можете прочитать эти истории на странице семейных историй веб-сайта FOD Family Support Group.

Ссылки и источники

Посетите сайт MedlinePlus Genetics для получения дополнительной информации о состоянии

Посетите проект «Скрининг, технологии и исследования в области генетики» (STAR-G) для получения дополнительной информации о CUD

Ваш вклад поможет нам улучшить сайт для родителей и врачей. Оставьте нам отзыв об этой странице.

Была ли эта страница полезной?

Ваш вклад поможет нам улучшить сайт для родителей и врачей.