Какая мышца выполняет поднимание и опускание плеч: Недопустимое название — SportWiki энциклопедия

эффективные способы избавления от боли в шее

Содержимое

• 1 Топ-10 эффективных упражнений при шейном остеохондрозе
  • 1.1 Топ-10 упражнений для снятия болей при шейном остеохондрозе
  • 1.2 Растяжка шеи
  • 1.3 Повороты головы при шейном остеохондрозе
  • 1.4 Наклоны головы вправо и влево
  • 1.5 Повороты и наклоны головы с помощью рук
  • 1.6 Круговые движения головой
  • 1.7 Половина болей в шее можно избавиться при помощи упражнения «Подъем и опускание плеч»
  • 1.8 Повороты и наклоны головы в положении на животе
  • 1.9 Вращение головы с гантелями: эффективное упражнение для шейного остеохондроза
  • 1.10 Упражнения на плечевой пояс
  • 1.11 Упражнения с помощью тренажеров для шеи
  • 1.12 Видео по теме:
  • 1.13 Вопрос-ответ:
    • • 1.13.0.1
      • 1.13.0.2
      • 1.13.0.3
      • 1.13.0.4
      • 1.13.0.5
      • 1.13.0.6
      • 1.13.0.7
      • 1.13.0.8

Узнайте, какие упражнения помогут справиться с шейным остеохондрозом. В статье представлены лучшие 10 упражнений, которые помогут устранить боли и укрепить мышцы шеи и спины.

Шейный остеохондроз, являясь одной из самых распространенных проблем в современной медицине, может привести к значительным ограничениям в повседневной жизни. Многие люди сталкиваются с болями в шее, головных болях, шуме в ушах и другими симптомами. Лечение шейного остеохондроза направлено на улучшение состояния позвоночника и уменьшение болевых ощущений. Кроме того, важно выполнять упражнения, чтобы укрепить мышцы шеи и предотвратить повторное возникновение болезни.
Здесь приведены 10 эффективных упражнений, которые помогут избавиться от боли в шее и укрепить соответствующие мышцы для профилактики остеохондроза. Обратите внимание, что до начала выполнения упражнений необходимо проконсультироваться с врачом, особенно если у вас уже есть диагноз шейного остеохондроза.

Топ-10 упражнений для снятия болей при шейном остеохондрозе

Шейный остеохондроз — эта болезнь доставляет массу неудобств и боли в области шеи, плеч и рук. Причиной этой болезни являются различные факторы — перенапряжение мышц, нарушение питания тканей шеи, малоподвижный образ жизни и т.д. Однако существует несколько упражнений, которые помогут избавиться от болей и увеличить подвижность в шейном отделе позвоночника.

• Упражнение «Круговое движение головы» — поворачивайте голову вправо, затем к ноге и направо, а после — к другой ноге и обратно влево.
• Упражнение «Наклоны головы» — наклоните голову вперед, затем к правому плечу и обратно, а вслед за этим — к левому плечу и обратно.
• Упражнение «Вращение плечами» — обмотайте плечи вперед и назад поочередно, замедлив при этом каждое движение.
• Упражнение «Вращение руками» — встать прямо, распрямив плечи и начать крутить руки по кругу.
• Упражнение «Отжимание плечами» — поднимите плечи к ушам, и удерживайте несколько секунд, а затем медленно опустите их.
• Упражнение «Напряжение плеч» — перенесите левое плечо вправо, а правое — влево, удерживаяшли голову прямо и сильно напрягнув мышцы обоих плеч.
• Упражнение «Глубокий вдох» — сделайте глубокий вдох через нос, удерживайте дыхание на несколько секунд, а затем медленно выдохните через рот.
• Упражнение «Растяжка шеи» — присядьте, расположив пальцы в затылке. Поднимайте голову и удерживайте ее в таком положении на несколько секунд, а затем медленно опускайте ее на грудь.
• Упражнение «Опора на колени» — присядьте на колени и руки, опустив плечи. Напрягайте мышцы рук и шеи, чтобы сохранять вес в более высоком положении.
• Упражнение «Растягивание челюсти» — зажмите между зубами ручку и старайтесь удержать ее в таком положении на несколько секунд. Это упражнение растянет мышцы шеи и челюсти.

Включив эти простые упражнения в свою дневную рутину, вы сможете повысить мобильность своей шеи и избавиться от болевых ощущений в этой зоне.

Растяжка шеи

Растяжка шеи является одним из наиболее эффективных упражнений при шейном остеохондрозе. Она помогает улучшить кровообращение, уменьшить напряжение мышц и улучшить диапазон движения в шее.

Еще один вариант растяжки шеи — поворот головы вправо и влево, удерживая ее в этом положении на несколько секунд. Но не стоит забывать, что растяжка шеи должна быть мягкой и плавной, без резких движений.

1. Станьте удобно и расслабьтесь.
2. Плавно наклоните голову в одну сторону, держа эту позу на несколько секунд.
3. Повторите упражнение в другую сторону.
4. Повторите упражнение несколько раз в каждую сторону.

Растяжка шеи лучше всего выполнять каждый день, особенно если вы страдаете от шейного остеохондроза. Она может помочь уменьшить боль и жесткость в шее, а также улучшить вашу общую гибкость и благополучие.

Повороты головы при шейном остеохондрозе

Шейный остеохондроз — это распространенное заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в шейном отделе позвоночника. Одним из методов лечения являются физические упражнения, которые помогают укрепить мышцы шеи, снять напряжение и уменьшить боль.

Повороты головы являются одним из наиболее эффективных упражнений при шейном остеохондрозе. Они помогают расслабить мышцы шеи и способствуют увеличению подвижности позвонков.

• Сядьте на стул с прямой спиной
• Поверните голову вправо, стараясь дотянуться подбородком до плеча
• Удерживайте эту позу на 10-15 секунд
• Поверните голову влево и повторите

Повторите упражнение 5-10 раз в каждую сторону. Во время выполнения упражнения следите за своим дыханием и не забывайте ощущать растяжение в мышцах шеи. Если у вас есть какие-либо ограничения в движении, обязательно проконсультируйтесь с врачом перед выполнением упражнения.

Наклоны головы вправо и влево

Эффективным упражнением при шейном остеохондрозе являются наклоны головы вправо и влево. Данное упражнение позволяет растянуть мышцы шеи и улучшить кровообращение в этой области.

Как выполнять упражнение:

• Садитесь на стул, держа спину прямой и ноги на ширине плеч.
• Медленно наклоняйте голову вправо, пытаясь коснуться ухом плеча.
• Держите голову в этом положении на несколько секунд.
• Медленно вернитесь в исходное положение и повторите упражнение на левую сторону.
• Повторяйте упражнение несколько раз на каждую сторону.

Важно: при выполнении упражнения не вынимайте подбородок вперед и не сгибайте шею.

Наклоны головы вправо и влево являются безопасным и простым упражнением, которое может быть выполнено в любой удобный момент. Регулярное выполнение данного упражнения поможет снять напряжение в шее, уменьшить болевые ощущения и улучшить подвижность шеи.

Повороты и наклоны головы с помощью рук

Одно из лучших упражнений для шейного остеохондроза — это повороты и наклоны головы с помощью рук. Это упражнение позволяет растянуть мышцы шеи, повысить гибкость и снизить болевые ощущения.

При выполнении этого упражнения обязательно следите за своими ощущениями — не насилуйте шею и не делайте резких движений. Если у вас возникают болезненные ощущения — остановитесь и сначала проконсультируйтесь с врачом.

Круговые движения головой

Одно из самых простых и эффективных упражнений для шейного остеохондроза — это круговые движения головой. Начните с постепенного поворота головы вправо. Убедитесь, что вы не натягиваете мышцы, и движение происходит легко и свободно. Потом, плавно и бесперебойно, переместите голову вниз и поверните ее влево, затем поднимите ее вверх и вернитесь к начальной позиции. Повторите это упражнение несколько раз, затем измените направление и повторите процедуру.

Круговые движения головой способствуют укреплению мышц шеи и улучшению кровообращения в этой области. Рекомендуется выполнять эту ежедневную гимнастику в течение нескольких минут.

• Преимущества:
• Усиление кровообращения
• Укрепление мышц шеи
• Улучшение подвижности головы
• Простое выполнение

Половина болей в шее можно избавиться при помощи упражнения «Подъем и опускание плеч»

Шейный остеохондроз очень болезненное недуг, который может привести к серьезным осложнениям. К счастью, есть множество упражнений, которые помогают снять боль и растянуть мышцы головы и шеи. Одним из самых эффективных таких упражнений является «Подъем и опускание плеч».

Выполнять это упражнение очень просто – начинайте медленно поднимать плечи к ушам, затем опускайте их обратно. Постарайтесь не наклонять голову, а сделать так, чтобы двигались только плечи. Поднимите их на выдохе, а затем опустите на вдохе. Используйте оптимальное количество нагрузки

• Повторите упражнение 10-15 раз за один подход. Попробуйте сделать несколько подходов в течение дня. Также вы можете делать это упражнение в любом месте – на работе, дома или на прогулке.
• Это упражнение помогает не только снять боль, но и укрепить мышцы шеи и спины. В результате, у вас будет заметно улучшиться осанка и снизится риск возникновения повторного остеохондроза.

Повороты и наклоны головы в положении на животе

Положение на животе может помочь в уменьшении боли в шее при шейном остеохондрозе. Одним из лучших упражнений, которое можно выполнить в этом положении, являются повороты и наклоны головы.

Для выполнения поворотов головы на животе нужно лечь на живот и, как можно ближе прижавши подбородок к груди, повернуть голову вправо настолько, насколько это безболезненно. Затем несколько секунд задержаться в этом положении и медленно повернуть голову влево.

Для выполнения наклонов головы на животе нужно лечь на живот и плавно наклонить голову вниз. Передвигая подбородок, стараться дотянуться до плеч локтями. Затем медленно вернуть голову в исходное положение.

Повторять эти два упражнения по 10-15 раз, в зависимости от своей физической подготовленности. Это поможет растянуть мышцы шеи и уменьшить боль.

Вращение головы с гантелями: эффективное упражнение для шейного остеохондроза

Шейный остеохондроз нередко приводит к ощущению ограниченности движений в шее и боли в области шеи. Вращение головы с гантелями — одно из наиболее эффективных упражнений, которое помогает усилить мышцы шеи и уменьшить болевые ощущения.

Для выполнения упражнения необходимо взять гантели малого веса или бутылки с водой и сесть прямо на стуле. Держите гантели на уровне глаз, руки должны быть расположены по бокам. Медленно и плавно поворачивайте голову вправо, удерживая гантели на своих местах. Вернитесь в исходное положение и повторите движение налево. Повторяйте упражнение по 10-15 раз в каждом направлении с небольшой паузой между повторениями.

Кроме того, если у вас есть болезнь шеи, следует помнить, что вращение головы с гантелями может быть не безопасно, если оно выполняется неправильно. Без разогрева шеи и тщательной подготовки к упражнению вы можете усугубить проблему еще больше. Поэтому перед началом занятий лучше проконсультироваться с врачом-неврологом, который подберет для вас наиболее безопасные и эффективные упражнения.

Упражнения на плечевой пояс

При шейном остеохондрозе может возникнуть боль и дискомфорт не только в шее, но и в области плечевого пояса. Обратите внимание на несколько упражнений, которые помогут снять напряжение и укрепить мышцы плеч и спины.

• Подъем рук в стороны. Стоя или сидя, поднимите руки в стороны до уровня плеч. Тренируйте мышцы плечевого пояса и спины, убедитесь, что плечи остаются ровными, а вы не наклоняетесь вперед или назад.
• Плечевой отжим на стене. Встаньте лицом к стене, положите на нее ладони в уровне плеч и сделайте шаг назад. Согните руки, упритесь в стену и поднимите плечи к ушам. Выполните несколько раз, чтобы расслабить мышцы шеи и укрепить среднюю часть спины.
• Вращение плеч. Стоя или сидя, медленно поверните плечи вперед, затем назад. Выполните несколько раз, ощущая, как мышцы шеи расслабляются и плечи становятся более подвижными.

Не забывайте о правильной технике выполнения упражнений и консультируйтесь с врачом перед началом тренировок. Регулярные упражнения помогут вам избавиться от боли в шее и плечах, а также сделают вашу осанку привлекательнее и увереннее.

Упражнения с помощью тренажеров для шеи

Для эффективного устранения боли в шее и укрепления мышц рекомендуется использовать специальные тренажеры. Они позволяют работать с различными группами мышц и контролировать нагрузку.

Тренажер для растяжки шеи помогает увеличить гибкость мышц и связок, улучшить кровообращение и уменьшить напряжение в шее. Упражнения на этом тренажере выполняются в положении сидя.

Электростимулятор для шеи использовать можно после консультации с врачом. Он позволяет эффективно укреплять мышцы шеи, улучшить кровообращение и уменьшить болевые ощущения. Устройство работает по принципу электростимуляции, при этом выбирается индивидуальная программа в зависимости от состояния здоровья пациента.

Тренажер для укрепления мышц шеи и плечевого пояса помогает улучшить осанку, уменьшить напряжение в шее и плечах, укрепить мышцы спины. Упражнения на этом тренажере выполняются в положении сидя или стоя.

Необходимо помнить, что перед использованием тренажеров для шеи необходимо проконсультироваться с врачом. Он поможет выбрать наиболее подходящий вид нагрузки и разработать индивидуальную программу тренировок.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Специальные упражнения при плечелопаточном периартрите. — Лаборатория ИАКИ

20.09.2016

все Статьи

Сидя на стуле

1. Упражнение для кистей и лучезапястных суставов.

2. Ротация предплечья( вращение вдоль оси)

3. Сгибание в локтевых суставах

4. Поднимание и опускание плеч( прятать голову в плечи)

5. Руки в «замок» на коленях, поднимание рук вперед-вверх

6. Руки в «замок» на груди, вытягивать руки ладонями кнаружи вперед-вниз, вперед-вверх

7. Руки в «замок» , сгибание рук в локтевых суставах, кисти положить на грудь, на одно, затем на другое плечо

8. Покачивание опущенной вдоль тела и расслабленной больной руки вперед, назад, и по небольшому кругу

9. Руки на коленях, круговые движения лопатками в обе стороны

10. Сесть на край стула, здоровой рукой ( отведя назад)перебирать по спинке стула. Тоже больной рукой

Сидя на стуле с гимнастической палкой

1. Палку держать за концы хватом сверху, положить ее на грудь, опустить в исходное положение

2. То же , держа палку хватом снизу

3. Отведение палки в сторону

4. Палка установлена вертикально на стуле между коленями. Поднимать, перехватывая кисти вверх по палке и опускать вниз

5. Держа палку за концы, переносить ее через голову вправо, влево

6. Палка за голову на плечи, выпрямить поочередно руки в стороны, «пилить шею»

7. Держа палку за середину вытянутой вперед рукой, поворачивать ее внутрь и кнаружи

Стоя с гимнастической палкой

1. Палка за спиной, подтягивать палку к лопаткам при различной ширине захвата ее руками и с различным хватом

2. Палка за спиной , держать ее за концы, отводить палку вправо, влево

Стоя с резиной

1. Резина привязана к палке за концы, середина к любому устойчивому предмету( имитация гребли на лодке)

2. Резина привязана к гимнастической стенке на уровне плеч( имитация движения метания молота с поворотом корпуса на 360* в обе стороны)

3. Резина привязана к гимнастической стенке, другой конец в руке, резина натянута — сгибание, разгибание, отведение, приведение, круговые движения в плевевом суставе стоя лицом, боком, спиной к стенке

Лежа на спине

1. Расслабление руки легким потряхиванием

2. Сгибание в плечевых суставах( руки в замок или с гимнастической палкой)

3. Отведение плеча 

Лежа на животе( на кушетке)

1. Рука опущена , покачивание с расслаблением

Стоя на четвереньках

1. Руки вытянуть вперед и положить на пол.

   Пружинящим движением стремиться сесть на пятки, не сдвигая рук

У гимнастической стенки 

1. Стоя лицом к стенке, перехватывая рейки, поднимать руки вверх до предела опускать их вниз до уровня груди

2. Приседать, держась за рейку прямой рукой на разной высоте

3. Стоя спиной к стенке, приседать, держась за рейку на уровне поясницы

4. Стоя боком к стенке, отводить руку в сторону, перехватывая рейку за рейкой

Упражнения для мышц шеи

1. Боковые наклоны, наклоны вперед, назад, повороты головы, плавные круговые движения (осторожно)

Упражнения с сопротивлением для мышц шеи

1. Руки в «замок»( наклон вперед и назад)

2. Руки на висках, «боковые повороты головы

Упражнения с мячом

1. Различные броски партнеру или в цель, одной, двумя руками, на месте и в движении

2. Броски мяча в кольцо двумя и одной руками.

Примечание:

Во всех случаях восстановления объема движений в плечевом о суставе необходимо стремиться выполнять изолированные движения в данном суставе. Для этой цели рекомендуется фиксировать лопатку специальными ремнями (ремень накидывается на больное предплечье) и использовать такие исходные положения, когда лопатка в меньшей степени участвует в движении плеча.

В нашем медицинском центре обследование осуществляется на самом современном оборудовании.

Важность пар силы в наших плечах

by ptfadmin | 11 октября 2021 г. | Советы по здоровью

Tyler Tice, PT, DPT, MS, ATC
Силовые пары — это когда 2 или более мышц на противоположных сторонах сустава работают вместе, чтобы обеспечить стабильность сустава или создать движение. В плечевом суставе есть три важные пары сил, которые помогают двигать и контролировать наши плечи. Когда эти пары сил не работают должным образом, это может привести к боли и травмам.

1. Силовая пара дельтовидно-вращательной манжеты:

• Производит наибольшую силу
• Мышцы вращательной манжеты плеча: надостная, подостная, малая круглая, подлопаточная
• При поднятии руки над головой дельтовидная мышца вызывает ВВЕРХ и ВНЕШНЮЮ силу на плечевую кость (верхнюю кость руки) во время первой части движения
• 3 мышц-вращателей манжеты плеча (подостная, малая круглая, подлопаточная) вместе создают силу ВНИЗ и ВНУТРЬ на плечевую кость, чтобы поддерживать правильное положение шара в его гнезде.
• Надостная мышца создает сжимающую силу, помогающую удерживать плечевую кость в правильном положении. Когда мышцы вращательной манжеты плеча не работают должным образом, это может вызвать большее количество движений плеча ВВЕРХ и НАРУЖУ, что может привести к большему давлению на головку плечевой кости, а также потенциально привести к повреждению других структур плеча

2. Силовые пары верхней трапециевидной и передней зубчатой ​​мышц

• Для создания вращения лопатки или лопатки вверх при подъеме рук
• 4 основные мышцы: передняя зубчатая, нижняя трапециевидная, верхняя трапециевидная, поднимающая лопатку
• 4 важные функции: Позволяет вращать лопатку, чтобы удерживать гленоид (плечевую впадину) в правильном положении; Поддерживает правильное соотношение длины и напряжения дельтовидных мышц; Предотвращает импинджмент мышц вращательной манжеты плеча; Обеспечивает стабильное основание лопатки для правильного набора мышц
• В совокупности эти 4 мышцы воздействуют на лопатку, создавая силы на разных сторонах лопатки в разных направлениях, где конечным результатом является ВРАЩЕНИЕ лопатки ВВЕРХ
• Передняя зубчатая мышца и нижняя трапециевидная мышца являются основными стабилизаторами лопатки, когда рука поднята на 90 градусов или более в сторону
• Нам нужно правильное вращение лопатки вверх, чтобы поддерживать стабильность плеча при поднятии руки в сторону. Было показано, что при импинджмент-синдроме плеча наблюдается снижение активности передней зубчатой ​​мышцы, задержка активации нижней части трапециевидной мышцы и повышенная активность верхней трапециевидной мышцы и мышцы, поднимающей лопатку.

3. Силовые пары переднезадняя вращательная манжета

• Передняя (передняя) вращательная манжета: подлопаточная
• Задняя (задняя) вращательная манжета: подостная и малая круглая мышцы
• Создает стабильность плеча ВНИЗ и способствует сжимающим силам, чтобы удерживать головку плечевой кости в гнезде при подъеме руки
• Подлопаточная мышца (спереди) и подостная мышца (сзади) тянут ВНИЗ и ВНУТРЬ под углом примерно 45 градусов; Малая круглая мышца (назад) потяните ВНИЗ и ВНУТРЬ под углом примерно 55 градусов, чтобы удерживать плечо в центре сустава
• Как правило, внутренние группы мышц-вращателей плеча, в том числе подлопаточная, более развиты по сравнению с малой круглой мышцей и подостной мышцей, что создает потенциальный дисбаланс пары сил, ведущий к потенциальному отсутствию стабильности.

(это показано на рисунке справа)

Ссылка:

Ellenbecker T, Manske R, Kelley, M. Современные концепции ортопедической физиотерапии: Плечо: физиотерапия Лечение пациентов с использованием современных данных. 4-е издание. Ортопедическое отделение, АПТА 2016

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия: MedlinePlus Genetics

Описание

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия — это заболевание, характеризующееся мышечной слабостью и истощением (атрофией). Это состояние получило свое название от мышц, которые поражаются чаще всего: лицевых (фацио-), мышц вокруг лопаток (лопаточных) и мышц плеча (плечевых). Признаки и симптомы плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии обычно появляются в подростковом возрасте. Однако начало и тяжесть состояния сильно различаются. Более легкие случаи могут стать заметными только в более позднем возрасте, тогда как редкие тяжелые случаи проявляются в младенчестве или раннем детстве.

Слабость мышц лица или плечевого пояса обычно является первым симптомом этого состояния.

Слабость лицевых мышц часто затрудняет питье через соломинку, свисток или поднятие уголков рта при улыбке. Слабость мышц вокруг глаз может препятствовать полному закрытию глаз во время сна, что может привести к сухости глаз и другим проблемам с глазами. По неясным причинам слабость может быть сильнее на одной стороне лица, чем на другой. Слабые плечевые мышцы, как правило, заставляют лопатки (лопатки) выступать из спины, что является распространенным признаком, известным как лопаточное крыло. Слабость мышц плеч и предплечий может затруднить подъем рук над головой или бросок мяча.

Мышечная слабость, связанная с лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией, медленно ухудшается в течение десятилетий и может распространяться на другие части тела. Слабость мышц нижних конечностей может привести к состоянию, называемому свисающей стопой, которое влияет на ходьбу и увеличивает риск падений. Мышечная слабость в бедрах и тазу может затруднить подъем по лестнице или прогулку на большие расстояния. Кроме того, у пострадавших людей может быть чрезмерная кривизна нижней части спины (лордоз) из-за слабых мышц живота. Около 20 процентов пострадавших людей в конечном итоге нуждаются в использовании инвалидной коляски.

Дополнительные признаки и симптомы плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии могут включать легкую потерю слуха в высоких тонах и аномалии светочувствительной ткани задней части глаза (сетчатки). Эти признаки часто незаметны и могут быть обнаружены только во время медицинского обследования. В редких случаях плечелопаточно-лицевая мышечная дистрофия поражает сердечную (сердечную) мышцу или мышцы, необходимые для дыхания.

Исследователи описали два типа лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии: тип 1 (FSHD1) и тип 2 (FSHD2). Эти два типа имеют одинаковые признаки и симптомы и отличаются своей генетической причиной.

Частота

Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, по оценкам, встречается у 1 на 20 000 человек. Около 95 процентов всех случаев — ЛЛПД1; остальные 5 процентов — это FSHD2.

Причины

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия вызывается генетическими изменениями, затрагивающими длинное (q) плечо хромосомы 4. Оба типа заболевания возникают в результате изменений в области ДНК вблизи конца хромосомы, известной как D4Z4. Этот регион состоит из 11 или более чем 100 повторяющихся сегментов, каждый из которых имеет длину около 3300 пар оснований ДНК (3,3 т.п.н.). Вся область D4Z4 обычно гиперметилирована, что означает, что она имеет большое количество метильных групп (состоящих из одного атома углерода и трех атомов водорода), присоединенных к ДНК. Добавление метильных групп выключает (заглушает) гены, поэтому гиперметилированные области ДНК, как правило, имеют меньше включенных (активных) генов. Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия возникает, когда область D4Z4 гипометилирована с недостатком прикрепленных метильных групп. При FSHD1 гипометилирование происходит из-за аномально укороченной (сжатой) области D4Z4, содержащей от 1 до 10 повторов вместо обычных 11–100 повторов. При ЛЛПД2 гипометилирование чаще всего возникает в результате мутаций в гене, называемом 9.0084 SMCHD1 , в котором содержатся инструкции по получению белка, обычно гиперметилирующего область D4Z4. Однако около 20 процентов людей с FSHD2 не имеют идентифицированной мутации в гене SMCHD1 , и причина гипометилирования неизвестна.

Гиперметилирование области D4Z4 обычно удерживает ген под названием DUX4 в большинстве взрослых клеток и тканей. Ген DUX4 расположен в сегменте области D4Z4, ближайшем к концу хромосомы 4. У людей с плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофией гипометилирование области D4Z4 предотвращает Ген DUX4 от подавления в клетках и тканях, где он обычно отключен. Хотя мало что известно о функции гена DUX4 , когда он активен, исследователи полагают, что он влияет на активность других генов, особенно в мышечных клетках. Неизвестно, как аномальная активность гена DUX4 повреждает или разрушает эти клетки, приводя к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии.

Ген DUX4 расположен рядом с регуляторной областью ДНК на хромосоме 4, известной как последовательность pLAM, которая необходима для производства белка DUX4. Некоторые копии хромосомы 4 имеют функциональную последовательность pLAM, а другие нет. Копии хромосомы 4 с функциональной последовательностью pLAM описываются как 4qA или «разрешающие». Те, у кого нет функциональной последовательности pLAM, описываются как 4qB или «неразрешающие». Без функциональной последовательности pLAM белок DUX4 не образуется. Поскольку в каждой клетке есть две копии хромосомы 4, у людей могут быть две «разрешающие» копии хромосомы 4, две «неразрешающие» копии или по одной каждой из них. Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия может возникать только у людей, у которых есть хотя бы одна «разрешающая» копия хромосомы 4. Независимо от того, имеет ли пораженный человек контрактную область D4Z4 или Мутация гена SMCHD1 , заболевание возникает только в том случае, если также присутствует функциональная последовательность pLAM, позволяющая продуцировать белок DUX4.

Исследования показывают, что мутации в гене SMCHD1 , которые вызывают ЛЛПД2, также могут увеличивать тяжесть заболевания у людей с ЛЛПД1. Исследователи подозревают, что сочетание сокращенной области D4Z4 и мутации гена SMCHD1 приводит к тому, что область D4Z4 имеет еще меньше прикрепленных метильных групп, что позволяет Ген DUX4 высокоактивен. У людей с обоими генетическими изменениями сверхактивный ген приводит к сильной мышечной слабости и атрофии.

Наследование

FSHD1 наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии укороченной области D4Z4 на «разрешающей» хромосоме 4 достаточно, чтобы вызвать заболевание. В большинстве случаев больной наследует измененную хромосому от одного больного родителя. Другие люди с FSHD1 не имеют истории заболевания в своей семье. Эти случаи описываются как спорадические и вызваны новым (de novo) сокращением D4Z4 на одной копии «разрешающей» хромосомы 4.

ЛЛПД2 наследуется по дигенному типу, что означает, что для возникновения заболевания необходимы два независимых генетических изменения. Чтобы иметь FSHD2, человек должен унаследовать мутацию в гене SMCHD1 (который расположен на хромосоме 18) и, отдельно, он должен унаследовать одну копию «разрешающей» хромосомы 4. Больные люди обычно наследуют ген SMCHD1 . мутация от одного родителя и «разрешающая» хромосома 4 от другого родителя. (Поскольку ни один из родителей не имеет обоих генетических изменений в большинстве случаев, они обычно не затрагиваются.)

Другие названия этого состояния

• Фацио-лопаточно-плечевая дистрофия
• Фацио-лопаточно-плечевая атрофия
• Фацио-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия
• Фацио-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия 9001 1
• ФСГ мышечная дистрофия
• ЛЛВД
• Мышечная дистрофия, фацио-лопаточно-плечевая

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: Фацио-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия 1a
• Реестр генетического тестирования: Плечево-лицевая мышечная дистрофия 2

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Информационный поиск по болезням
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• ЛИЦЕ-КАПУЛО-ПЛЕЧЕВАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 1
• ЛУЧЕВО-ПЛАТОЧНО-ЛУЧЕВАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ 2

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Каталожные номера

• de Greef JC, Lemmers RJ, Camano P, Day JW, Sacconi S, Dunand M, van Engelen Б.Г., Киуру-Энари С., Падберг Г.В., Роза А.Л., Деснюэль С., Спулер С., Тарнопольский М., Venance SL, Frants RR, van der Maarel SM, Tawil R. Клинические особенности плечелопаточно-лицевая мышечная дистрофия 2. Неврология. 2010 26 октября; 75 (17): 1548-54. дои: 10.1212/WNL.0b013e3181f96175. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Леммерс Р.Дж., О’Ши С., Падберг Г.В., Лант П.В., ван дер Маарель С.М. Лучшая практика рекомендации по генетической диагностике плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии: семинар 9 июня 2010 г. , LUMC, Лейден, Нидерланды. Нервно-мышечное расстройство. 2012 22 мая (5): 463-70. doi: 10.1016/j.nmd.2011.09.004. Epub 2011, 16 декабря. Без аннотации доступный. Цитата в PubMed
• Леммерс Р.Дж., Тавил Р., Петек Л.М., Балог Дж., Блок Г.Дж., Сантен Г.В., Амелл А.М., ван дер Влит П.Дж., Альмомани Р., Страшейм К.Р., Кром Ю.Д., Клоостер Р., Сан Ю., Ден Даннен Дж.Т., Хелмер К., Донлин-Смит К.М., Падберг Г.В., ван Энгелен Б.Г., де Гриф Дж.К., Аартсма-Русь А.М., Франц Р.Р., де Виссер М., Деснуэль С., Саккони С., Филиппова Г.Н., Баккер Б., Бамшад М.Дж., Тапскотт С.Дж., Миллер Д.Г., ван дер Маарел С.М. Дигенное наследование Мутация SMCHD1 и разрешающий FSHD аллель D4Z4 вызывают facioscapulohumeral мышечная дистрофия 2 типа. Nat Genet. 2012 декабрь; 44 (12): 1370-4. дои: 10.1038/нг.2454. Epub 2012, 11 ноября. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Леммерс Р.Дж., Ван дер Влит П.Дж., Клоостер Р., Саккони С., Камано П., Дауверсе Дж. Г., Снайдер Л., Страшайм К.Р., ван Оммен Г.Дж., Падберг Г.В., Миллер Д.Г., Тапскотт С.Дж., Тавил Р., Франц Р.Р., ван дер Маарел С.М. Объединяющая генетическая модель плечелопаточно-лицевого сустава мышечная дистрофия. Наука. 2010 24 сентября; 329 (5999): 1650-3. дои: 10.1126/научн.1189044. Epub 2010, 19 августа. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
• Престон М.К., Тавил Р., Ван Л.Х. Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия. 1999 мар 8 [обновлено 6 февраля 2020 г.]. Пришли: Адам MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews(R) [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2023 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/ Цитата в PubMed
• Sacconi S, Lemmers RJ, Balog J, van der Vliet PJ, Lahaut P, ​​van Nieuwenhuizen М.П., ​​Страшейм К.Р., Дебиперсад Р.Д., Вос-Верстег М., Сальвиати Л., Казарин А., Пегораро Э., Тавил Р., Баккер Э.