Цитруллин википедия: Недопустимое название — SportWiki энциклопедия

Дефекты цикла мочевины возникают в результате дефицита или полного отсутствия активности любого из ферментов пути, в частности карбамоилфосфатсинтетазы I (CPSI), орнитинтранскарбамилазы (OTC), аргиносукцинатсинтазы (ASS), аргиносукцинатлиазы (ASL) ), аргиназы (ARG) или дефицит кофактора N-ацетилглутамата (N-GAS). Большинство из них названы в честь избытка аминокислотного субстрата: аргининемия, цитруллинемия, аргиноянтарная ацидурия. Дефицит OTC является наиболее распространенным дефектом цикла мочевины. Дефицит CPS1 является наиболее тяжелым НЦК.

Симптомы обычно проявляются в первые несколько дней жизни при тяжелом или полном дефиците ферментов; при более легких ферментативных дефектах симптомы проявляются после триггера, такого как болезнь или стресс. Как правило, симптомы нарушения цикла мочевины отражают симптомы гипераммониемической энцефалопатии (отек головного мозга, метаболическая дисрегуляция и нейротрансмиттерные нарушения), за исключением дефицита АРГ

Общие : Плохое питание, вялость, изменения в поведении

Изменения показателей жизнедеятельности: Гипотермия, гипервентиляция

9000 5 Неврологический : Неврологические нарушения осанки и мышечного тонуса. На поздних стадиях симптомы могут также включать судороги, атаксию и кому.

Часто клинические проявления дефектов цикла мочевины имитируют другие врожденные нарушения метаболизма. Часто первоначальное обследование включает общий анализ крови с дифференциальным анализом, общий анализ мочи, газы крови, электролиты сыворотки, глюкозу крови, аммиак в плазме, вещества, снижающие концентрацию мочи, кетоны в моче при наличии ацидоза или гипогликемии, количественное содержание аминокислот в плазме и моче, органические кислоты в моче и лактат в плазме. .

Тесты дефектов цикла мочевины:

• Аммиак > 150 моль/л, нормальный анионный интервал, нормальный уровень глюкозы
• Количественный аминокислотный анализ — дифференцирует специфические ферментативные дефекты в цикле на основе накопления предшественников цикла
• Измерение оротовой кислоты в моче — низкий уровень при дефиците CPS1 и повышенный при дефиците OTC
• Окончательный диагноз на основе молекулярного генетическое тестирование или измерение активности ферментов

Дифференциальный гипераммониемия (и как их можно исключить):

• Нарушение метаболизма пирувата — также проявляется молочной ацидурией и анионным разрывом
• Органическая ацидемия — может ингибировать фермент цикла мочевины, но проявляется метаболическим ацидозом/кетотической гипогликемией
• Дефект окисления жиров — также будет иметь место некетотическая гипогликемия
• Транзиторная гипераммониемия новорожденных — клинически это обычно недоношенный ребенок со значительным респираторным дистресс-синдромом
• Печеночная недостаточность (часто 2/2 до перинатального ВПГ) — тяжелая печеночная недостаточность и повышение активности печеночных ферментов

1. Респираторная терапия — при развитии дыхательной недостаточности показана механическая вентиляция легких для снижения метаболических потребностей при учащенном дыхании
2. Восполнение объема — с осторожностью, чтобы не увеличить отек мозга
3. Ограничить белок- Не следует продолжать более 24-48 часов
4. Обеспечение источника энергии — В/в глюкоза. Калории в виде углеводов или жиров.
5. Разрешение гипераммониемии:
   1. Пероральный неоспорин и лактулоза для предотвращения образования кишечными бактериями аммиака в толстой кишке
   2. Диализ или гемофильтрация. Гемодиализ предпочтительнее; Обменное переливание очищает сосудистую сеть только от аммиака, а диализ может привести к катаболическому состоянию
6. Альтернативный путь метаболизма азота:
   1. Замена аргинина или цитруллина (зависит от дефекта фермента) — дефицит фермента может привести к образованию этих незаменимых аминокислот, которые необходимы для образования промежуточных продуктов цикла мочевины.
   2. Препараты, удаляющие азот – бензоат натрия и фенилацетат натрия – снижают выработку аммиака, отвлекая аминокислоты от цикла мочевины
   .

1. Диетические ограничения — Ограничение потребления белка и использование специализированных составов аминокислот
2. Азотистый обмен – использование препаратов, удаляющих азот, и замена аргинина/цитруллина
3. Карбамилглутамат (Carbaglu) для восполнения дефицита NAGS при нормальной функции CPSI
4. Трансплантация печени — показаний включают дефицит CPSI или безрецептурных препаратов, дефицит ASL, связанный с циррозом печени, или любой UCD, рефрактерный к медикаментозному лечению
5. Обучение родителей — жизненно важно, чтобы родители могли распознавать признаки гипераммониемии, а также состояния (такие как инфекция, обезвоживание), которые могут привести к усилению катаболизма

Следует отметить, что глюкокортикоиды и вальпроевую кислоту следует использовать с осторожностью у детей с НЦК из-за их влияния на усиление катаболизма белков и снижение функции ферментов цикла мочевины, соответственно. Вакцины следует вводить , поскольку они не связаны с обострением порока и должны вводиться детям с НЦК.

Быстрое выздоровление: Исходы менее тяжелые, если концентрация аммиака остается <180 мкмоль/л и гипераммониемия длится <24 часов. Нормальное неврологическое восстановление редко наблюдается, если уровень аммиака превышает 400 мкмоль/л или кома длится более 72 часов.

Отдаленные осложнения : Плохой рост, задержка развития, умственная отсталость, СДВГ, судорожное расстройство, ДЦП.

Преимущественно аутосомно-рецессивные заболевания. Единственным исключением является OTC, связанный с Х-хромосомой. Тяжесть дефицита ОТС у женщин-носителей во многом зависит от количества пораженных гепатоцитов. Только у 15% женщин-носителей будут симптомы; они часто провоцируются повышенным стрессом в цикле мочевины, то есть повышенным потреблением белка, инфекцией, обширным распадом коллагена (послеродовой период), желудочно-кишечным кровотечением, хирургическим вмешательством.

Тестирование на носительство доступно для любого заболевания, если в семье известно заболевание, вызвавшее мутацию.

Скрининг новорожденных штата Иллинойс на: аргининемию, цитруллинемию, аргиноянтарную ацидурию

Burton, BK. Врожденные ошибки обмена веществ в младенчестве: руководство по диагностике. Педиатрия 1998; 102: е69.

Enns GM, et al. Выживаемость после лечения фенилацетатом и бензоатом при нарушениях цикла мочевины. N Engl J Med 2007; 356: 2282-2292.

Gene Reviews: обзор нарушений цикла мочевины. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1217/ (по состоянию на 14 сентября 2011 г.)

Klein NP, Aukes L, Lee J, et al. Оценка показателей и безопасности иммунизации детей с врожденными нарушениями обмена веществ. Педиатрия 2011; 127:e1147.

Кривицкий Л., Бабикян Т., Ли Х.С. и др. Интеллектуальное, адаптивное и поведенческое функционирование у детей с нарушениями цикла мочевины. Педиатр Рез 2009; 66:96.

Сингх Р.Х. Диетологическое обеспечение пациентов с нарушениями цикла мочевины. J Наследовать Метаб Дис 2007; 30:880.

Summar ML, Dobbelaere D, Brusilow S, Lee B. Диагноз, симптомы, частота и смертность 260 пациентов с нарушениями цикла мочевины из 21-летнего многоцентрового исследования острых эпизодов гипераммониемии. Акта Педиатр. 2008 г.; 97:1420–5.

Walker, V. Токсичность аммиака и ее предотвращение. Диабет, ожирение и метаболизм 2009 г.; 11: 823-835.

Wilcken B. Проблемы лечения нарушений цикла мочевины. Мол Генет Метаб 2004; 81: С86-С91.

Вернуться к оглавлению

неизменно чистые и эффективные ингредиенты

Inspire. Инновации. Трансформировать.

Улучшение жизни с помощью науки о здоровье

Find Kyowa Quality Ingredients

Добро пожаловать в Kyowa Quality®

Ингредиенты Kyowa Quality® предлагаются производителями, ориентированными на качество, которые хотят гарантировать безопасность и эффективность продуктов, которые они выпускают на рынок.