Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene))
Метод определения Секвенирование по Сэнгеру.
Исследуемый материал Кровь (ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Синонимы: Гликогеноз II типа, ген GAA.
Pompe disease, mutations in GAA gene.
Краткое описание исследования «Болезнь Помпе (ген GAA)»
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) — прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное аберрантным накоплением гликогена в органах и тканях.
Ген GAA кодирует фермент кислую альфа-глюкозидазу, участвующую в расщеплении гликогена лизосомами. Гликоген является универсальным способом накопления и хранения углеводов в организме человека. В норме излишки углеводов, поступающих с пищей, запасаются в различных органах и тканях (преимущественно в мышцах и печени) в виде гликогена и по мере необходимости высвобождаются из депо. При болезни Помпе процесс высвобождения энергии из гликогена останавливается, что обуславливает с одной стороны дефицит питательных веществ в организме, а с другой стороны — патологическое увеличение и нарушение функции органов, в которых в норме накапливается гликоген.
Выделяют младенческую форму заболевания и болезнь Помпе с поздним началом. Возраст дебюта, скорость прогрессии и тяжесть проявлений обусловлены видом аберраций, обнаруженных в гене GAA.
Младенческая форм болезни Помпе дебютирует в первые месяцы жизни. Обращает на себя внимание выраженная гипотония мышц с прогрессирующей мышечной слабостью. Такие дети быстро устают при грудном кормлении, малоподвижны, отстают в росте и психомоторном развитии. Нередко отмечается поражение сердечной мышцы и ослабление дыхания, способные представить значительную угрозу жизни младенца.
Более мягкие формы могут провялятся в более позднем детском возрасте. В этом случае на себя внимание обращают сложности в различных видах двигательной активности, занятиях спортом, быстрая утомляемость, отставание в росте и развитии, увеличение внутренних органов. По данным лабораторных показателей можно обнаружить повышение сывороточной креатинфосфокиназы.
Болезнь Помпе с поздним дебютом характеризуется наследованием «мягких» патогенных вариантов в гене GAA и высокой гетерогенностью клинических проявления, составляющих существенную сложность для дифференциальной диагностики. Основной жалобой таких пациентов является слабость мышц различной выраженности при занятиях спортом и интенсивной физической активности. Нередко обследуемые жалуются на сложности при вставании с постели, поднятия по лестнице. Со временем состояние прогрессирует, и к нему присоединяется дыхательная недостаточность, кардиомегалия, выраженная слабость. Для замедления прогрессирования заболевания применяется ферментная заместительная терапия при верификации диагноза молекулярно-генетическими метолами.
С какой целью выполняют исследование «Болезнь Помпе (ген GAA)»
Тест предназначен для диагностики болезни Помпе.
Преимущества грудного молока | Кормление грудным молоком
Bode, L. Human milk oligosaccharides: every baby needs a sugar mama. Glycobiology 22, 1147–1162 (2012). — Боде Л., «Олигосахариды в грудном молоке: сладкая мама для каждого малыша». Гликобайолоджи (Гликобиология). 22. 1147-1162 (2012).
Caicedo, R.A. et al. The developing intestinal ecosystem: implications for the neonate. Pediatr.Res. 58, 625–628 (2005). — Экосистема растущего кишечника: что происходит в организме у новорожденного ребенка». Педиатр Рес. 58, 625–628 (2005).
Claud, E. C. Probiotics and neonatal necrotizing enterocolitis. Anaerobe 17, 180–185 (2011). — Клауд И.С., «Пробиотики и некротизирующий энтероколит у новорожденных». Анаэроб 17, 180–185 (2011).
Cregan, M.D. et al. Identification of nestin-positive putative mammary stem cells in human breastmilk. Cell Tissue Res 329, 129–136 (2007).- Креган М.Д. и соавторы, «Поиск нестин-позитивных стволовых клеток в женском грудном молоке». Селл Тисью Рес. 329, 129–136 (2007).
Fleith, M. and Clandinin, M.T. Dietary PUFA for preterm and term infants: review of clinical studies. Crit Rev Food Sci Nutr 45, 205–229 (2005). — Флейт М. и Кландинин М.Т., «Диетические полиненасыщенные жирные кислоты для недоношенных и доношенных младенцев: обзор клинических исследований». Крит Рев Фуд Сай Нутр 45, 205–229 (2005).
Fransson, G.B. and Lonnerdal, B. Zinc, copper, calcium, and magnesium in human milk. J.Pediatr. 101, 504–508 (1982). — Франссон Дж.Б. и Лоннердал Б., «Цинк, медь, кальций и магний в грудном молоке». Ж Педиатр (Журнал педиатрии). 101, 504–508 (1982).
Froehlich, J.W. et al. Glycoprotein expression in human milk during lactation. J.Agric.Food Chem. 58, 6440–6448 (26-5-2010). — Фрохлич Дж.У. и соавторы, «Экспрессия гликопротеина в грудном молоке в период лактации». Ж Агрик Фуд Хем. 58, 6440–6448 (26-5-2010).
Garrido, D. et al. Oligosaccharide binding proteins from Bifidobacterium longum subsp. infantis reveal a preference for host glycans. PLoS.One. 6, e17315 (2011). — Гарридо Д. и соавторы, «Олигосахарид-связывающие протеины из Bifidobacterium longum subsp. infantis явственно предпочитают хост-гликаны». ПЛоС Уан. 6, e17315 (2011).
Gartner, L.M. et al. Breastfeeding and the use of human milk. Pediatrics 115, 496–506 (2005). — Гартнер Л.М. и соавторы, «Грудное вскармливание и использование грудного молока». Педиатрикс (Педиатрия) 115, 496-506 (2005).
Hale, T. W. and Hartmann, P. E. Textbook of Human Lactation 2007a). — Хейл Т.У. и Хартманн П.И., «Учебник человеческой лактации» 2007 а).
Hale, T. W. and Hartmann, P. E. Textbook of human lactation (Hale Publishing LLP, Amarillo TX, 2007b). — Хейл Т.У. и Хартманн П.И., «Учебник человеческой лактации» (издательство Hale Publishing LLP, Амарилло, Техас, 2007 b).
Hassiotou, F. et al. Breastmilk is a novel source of stem cells with multilineage differentiation potential. Stem Cells 30, 2164–2174 (2012a). — Хассиоту Ф. и соавторы, «Грудное молоко как новый источник стволовых клеток с потенциальной способностью к мультилинеарной дифференциации». Стем селлз (Стволовые клетки) 30, 2164–2174 (2012a).
Hassiotou, F. and Geddes, D. Anatomy of the human mammary gland: Current status of knowledge. Clin Anat(19-9-2012b). — Хассиоту Ф., Геддес Д., «Строение женской молочной железы: что нам известно на сегодняшний день». Клин Анат (Клиническая анатомия). (19-9-2012b).
Innis, S.M. Dietary triacylglycerol structure and its role in infant nutrition. Adv.Nutr. 2, 275–283 (2011). — Иннис С.М., «Триацилглицериновые структуры в пище и их роль в питании детей первого года жизни». Адв Нутр. 2, 275–283 (2011).
Jantscher-Krenn, E. et al. The human milk oligosaccharide disialyllacto-N-tetraose prevents necrotising enterocolitis in neonatal rats. Gut 61, 1417–1425 (2012). — Джантшер-Кренн И. и соавторы, «Олигосахарид дизиалиллакто-Н-тетраоз предотвращает возникновение некротизирующего энтероколита у новорожденных крысят». Гат 61, 1417–1425 (2012).
Jensen, Robert G Handbook of milk composition (Academic Press, San Diego, 1995). — Дженсен, Роберт Дж., «Состав грудного молока. Справочник» (издательство Academic Press, Сан—Диего, 1995).
Khan, S. et al. Variation in Fat, Lactose, and Protein Composition in Breast Milk over 24 Hours: Associations with Infant Feeding Patterns. J Hum Lact Online ahead of Print, (2012). — Хан С. и соавторы, «Варьирование уровня жиров, лактозы и протеина в грудном молоке в течение 24 часов: как это связано с характером вскармливания ребенка». Ж Хьюм Лакт Онлайн (Журнал международной ассоциации консультантов по лактации), до выхода в печать (2012).
Kunz, C. and Lonnerdal, B. Re-evaluation of the whey protein/casein ratio of human milk. Acta Paediatr. 81, 107–112 (1992). — Кунц С. и Лоннердал Б., «Новая оценка содержания белка казеина/молочной сыворотки в грудном молоке». Акта Педиатр. 81, 107–112 (1992).
Molinari, C.E. et al. Proteome mapping of human skim milk proteins in term and preterm milk. J Proteome Res 11, 1696–1714 (2-3-2012). — Молинари С.И. и соавторы, «Составление белковой карты обезжиренного молока у матерей доношенных и недоношенных младенцев». Ж Протеом Рес 11, 1696–1714 (2-3-2012).
Neu, J. Neonatal necrotizing enterocolitis: an update. Acta Paediatr.Suppl 94, 100–105 (2005). — Нье Дж., «Некротизирующий энтероколит новорожденных: новая информация». Акта Педиатр Приложение 94, 100–105 (2005).
Neville, M. Physiology of lactation. Clin Perinatol 26, 251–79, v (1999). — Невилл М., «Физиология лактации». Клин Перинатол (Клиническая Перинатология) 26, 251–79, v (1999).
Newburg, D.S. and Walker, W.A. Protection of the neonate by the innate immune system of developing gut and of human milk. Pediatr Res 61, 2–8 (2007). — Ньюбург Д.С. и Уокер У.А., «Защита новорожденного посредством врожденной иммунной системы, включающей в себя растущий кишечник и грудное молоко». Педиатр Рес 61, 2–8 (2007).
Saarela, T., Kokkonen, J. & Koivisto, M. Macronutrient and energy contents of human milk fractions during the first six months of lactation. Acta Paediatr. 94, 1176–1181 (2005). — Саарела Т., Кокконен Дж. и Койвисто М., «Макроэлементы и энергетическая ценность грудного молока в первые шесть месяцев лактации». Акта Педиатр. 94, 1176–1181 (2005).
Sela, D.A. et al. An infant-associated bacterial commensal utilizes breast milk sialyloligosaccharides. J Biol Chem 286, 11909–11918 (8-4-2011). — Села Д.А. и соавторы, «Ассоциируемая с новорожденными бактерия-комменсал использует сиалилолигосахариды грудного молока». Ж Биол Хем 286, 11909–11918 (8-4-2011).
Shulman, R.J., Wong, W.W. & Smith, E.O. Influence of changes in lactase activity and small-intestinal mucosal growth on lactose digestion and absorption in preterm infants. Am.J.Clin.Nutr. 81, 472–479 (2005). — Шульман Р.Дж., Вонг У.У. и Смит И.О., «Влияние изменения активности лактазы и слизистых оболочек тонкого гишечника на усвоение и абсорбцию лактозы у недоношенных детей первого года жизни». Ам Ж Клин Нутр. 81, 472–479 (2005).
Thomas, E. et al. Transient Silencing of 14-3-3sigma promotes proliferation of p63-positive progenitor cells isolated from human breastmilk in mammary epithelial cell culture. unpublished(2010). — Томас И. и соавторы, «Временное подавление экспрессии 14-3-3сигма способствует пролиферации р63-позитивных клеток-предшественников, изолированных от грудного молока в эпителиальной клеточной молочной культуре». Неопубликовано (2010)
Wade, N. Breast milk sugars give infants a protective coat. New York Times (3-8-2010). — Уэйд Н., «Сахара грудного молока — защитная оболочка для ребенка». Нью-Йорк Таймс (3-8-2010)
WHO and UNICEF. Global strategy for infant and young child feeding (World Health Organization, Geneva, 2003). — ВОЗ и ЮНИСЕФ. Глобальная стратегия вскармливания младенцев и детей первых лет жизни. (Всемирная организация здравоохранения, Женева, 2003).
Wu, S. et al. Annotation and structural analysis of sialylated human milk oligosaccharides. J Proteome Res 10, 856–868 (4-2-2011). — Ву С. и соавторы, «Аннотация и структурный анализ сиалилированных олигосахаридов грудного молока». Ж Протеом Рес 10, 856–868 (4-2-2011).
Что такое гликоген? Хранение, функция, тесты и многое другое
Автор: Шерил Уиттен
- Где хранится гликоген?
- Функция гликогена
- Сравнение гликогена с глюкагоном и гликогена с глюкозой
- Тест на гликоген
- Уровень гликогена
- Заболевания, влияющие на уровень гликогена
- Поговорите со своим врачом о крови Сахар
- Подробнее
Что такое гликоген?
Гликоген — это форма глюкозы, которая помогает регулировать уровень сахара в крови. Ваши привычки в еде и занятиях спортом играют роль в определении уровня гликогена.
Гликоген представляет собой хранимую форму простого сахара, называемого глюкозой. Ваше тело получает глюкозу из пищи, которую вы едите (в основном из углеводов), и использует ее в качестве топлива для ваших клеток. Если у вас в крови есть лишняя глюкоза, ваше тело сохраняет ее в виде гликогена для последующего использования.
Само соединение гликогена включает многочисленные единицы глюкозы, упакованные вместе в виде большого сложного сахара. В зависимости от ваших потребностей ваше тело делает две вещи с гликогеном. Он либо производит ее из глюкозы, процесс, называемый гликогенезом, либо расщепляет ее, чтобы выпустить глюкозу в кровь, процесс, называемый гликогенолизом.
Эти процессы помогают вашему телу поддерживать стабильный поток топлива по мере необходимости, что помогает поддерживать все виды деятельности вашего тела. Если они хорошо регулируются, они также защищают ваше тело от чрезмерно высокого уровня глюкозы в крови.
Гликоген хранится главным образом в печени, а также в скелетных мышцах, мозге и других тканях. Печень сохраняет большее соотношение по сравнению с собственной массой, но ваши мышцы хранят больше по общему весу, потому что они имеют большую массу. Около трех четвертей вашего гликогена находится в мышцах.
Общее их количество в ваших клетках зависит от нескольких факторов, в том числе:
- Количество потребляемых вами углеводов
- Частота и интенсивность ваших упражнений
- Промежуток времени между приемами пищи
- Функции ферментов печени
Процесс накопления (гликогенез) активируется гормоном инсулином. Ваша поджелудочная железа вырабатывает инсулин, когда уровень глюкозы повышается после еды. Этот инсулин помогает вашему телу хранить неиспользованную глюкозу в виде гликогена.
Гликоген служит запасом энергии для вашего тела. Внезапная полная потеря топлива вызовет серьезные проблемы с активностью ваших клеток и клеток мозга, поэтому ваше тело сохраняет резервный запас. Когда уровень глюкозы в крови падает, ваша печень превращает гликоген обратно в глюкозу и высвобождает ее в кровь.
Мышечное топливо. Гликоген в ваших мышечных клетках также помогает обеспечивать энергией ваши мышечные ткани. Ваши мышцы нуждаются в большом количестве топлива, чтобы помочь вам двигаться, особенно во время упражнений, но получение его из крови вызовет проблемы для остального тела. Таким образом, мышцы запасают гликоген для собственного использования.
Самозащита. Высокий уровень сахара в крови может нанести вред, поэтому ваше тело пытается как можно быстрее перенести его в клетки. Выработка гликогена — это естественный способ защиты организма.
Глюкоза, гликоген и глюкагон помогают питать ваше тело, но у них разные роли. В то время как глюкоза содержится в крови, гликоген содержится в основном в печени и мышечных клетках. Глюкоза — это основная единица топлива для ваших клеток, а гликоген — это совокупность многих молекул глюкозы, отложенных для будущего использования.
Глюкагон — это гормон, ответственный за гликогенолиз, который заставляет ваше тело расщеплять гликоген на глюкозу, когда уровень сахара в крови падает. Белки в печени, называемые ферментами, помогают ускорить этот процесс и возвращают глюкозу в кровь.
Глюкагон также сигнализирует вашей печени высвобождать запасы жира в качестве еще одной формы энергии. Сочетание жира и глюкозы помогает вашему телу поддерживать уровень энергии и сахара в крови.
Расщепление гликогена в мышцах немного отличается от того, что происходит в печени. Печень расщепляет ее на глюкозу для использования всеми клетками и тканями, но ваши мышцы не обладают такими возможностями. При распаде гликогена в мышцах высвобождается глюкоза, которую могут использовать только ваши мышцы.
Определенные действия или состояния организма могут вызывать глюкагон и способствовать распаду гликогена, в том числе:
- Интенсивные упражнения
- Упражнения на выносливость
- Периоды низкого уровня сахара в крови
- Богатые белком блюда
- Постоянный стресс 006
- Длительное голодание
- Избыток инсулин, вызывающий низкий уровень сахара в крови
Чтобы проверить уровень гликогена, врач может провести биопсию, взяв кусочек мышечной ткани или ткани печени и изучив его под микроскопом. Затем они рассчитывают количество гликогена и запасающих гликоген ферментов в ткани.
Эти уровни могут постоянно меняться в течение дня, когда вы едите и тренируетесь, поэтому они могут сначала попробовать другие простые тесты, чтобы увидеть, есть ли у вашего организма какие-либо проблемы, связанные с глюкозой. Они могут посмотреть на ваши гормоны, количество глюкозы в крови и функцию вашей печени.
Возможные тесты включают:
- Анализы крови на уровень глюкозы и функцию мышц и печени
- УЗИ печени, чтобы определить, больше ли она, чем обычно
- Генетические тесты, чтобы проверить наследственную болезнь накопления гликогена
Трудно измерить общий уровень гликогена, потому что нет специального теста и потому что ваш уровень постоянно меняется. Тем не менее, отчеты показывают, что запасы гликогена во всем вашем теле в среднем составляют около 600 граммов, хотя это зависит от вашего размера, пищевых привычек, уровня физической подготовки и от того, занимались ли вы недавно физическими упражнениями.
По результатам биопсии уровни гликогена в мышцах и печени колеблются в пределах:
- Мышцы: В среднем 500 г при нормальном диапазоне от 300 до 500 г
- Печень: В среднем 80 граммов с нормальным диапазоном от 0 до 160 граммов
Болезнь накопления гликогена (GSD) — это редкое наследственное заболевание, которое нарушает вашу способность производить или расщеплять гликоген. Связанные с этим генетические аномалии приводят к отсутствию ферментов, необходимых для использования или образования гликогена. В результате в печени накапливается гликоген, а в некоторых случаях вы вообще не можете его вырабатывать, что приводит к проблемам с мышцами и другим симптомам.
Лекарства от GSD не существует, но лечение может помочь вам справиться с симптомами. Лечение варьируется в зависимости от типа GSD и включает заместительную ферментную терапию для некоторых типов и терапию кукурузным крахмалом для большинства. Терапия кукурузным крахмалом включает потребление кукурузного крахмала во время еды для контроля уровня сахара в крови.
Вам также может потребоваться избегать определенных видов углеводов и сахаров или соблюдать диету с высоким содержанием белка, если у вас есть GSD. Между тем, лекарства могут помочь справиться с побочными эффектами и снизить уровень кислоты и жира в крови.
Способность вашего организма использовать и хранить глюкозу очень важна. Если вы считаете, что у вас проблемы с уровнем сахара в крови, поговорите со своим врачом.
Лучший выбор
Что такое гликоген? Хранение, функция, тесты и многое другое
Автор: Шерил Уиттен
- Где хранится гликоген?
- Функция гликогена
- Сравнение гликогена с глюкагоном и гликогена с глюкозой
- Тест на гликоген
- Уровень гликогена
- Заболевания, влияющие на уровень гликогена
- Поговорите со своим врачом о крови Сахар
- Подробнее
Что такое гликоген?
Гликоген — это форма глюкозы, которая помогает регулировать уровень сахара в крови. Ваши привычки в еде и занятиях спортом играют роль в определении уровня гликогена.
Гликоген представляет собой хранимую форму простого сахара, называемого глюкозой. Ваше тело получает глюкозу из пищи, которую вы едите (в основном из углеводов), и использует ее в качестве топлива для ваших клеток. Если у вас в крови есть лишняя глюкоза, ваше тело сохраняет ее в виде гликогена для последующего использования.
Само соединение гликогена включает многочисленные единицы глюкозы, упакованные вместе в виде большого сложного сахара. В зависимости от ваших потребностей ваше тело делает две вещи с гликогеном. Он либо производит ее из глюкозы, процесс, называемый гликогенезом, либо расщепляет ее, чтобы выпустить глюкозу в кровь, процесс, называемый гликогенолизом.
Эти процессы помогают вашему телу поддерживать стабильный поток топлива по мере необходимости, что помогает поддерживать все виды деятельности вашего тела. Если они хорошо регулируются, они также защищают ваше тело от чрезмерно высокого уровня глюкозы в крови.
Гликоген хранится главным образом в печени, а также в скелетных мышцах, мозге и других тканях. Печень сохраняет большее соотношение по сравнению с собственной массой, но ваши мышцы хранят больше по общему весу, потому что они имеют большую массу. Около трех четвертей вашего гликогена находится в мышцах.
Общее их количество в ваших клетках зависит от нескольких факторов, в том числе:
- Количество потребляемых вами углеводов
- Частота и интенсивность ваших упражнений
- Промежуток времени между приемами пищи
- Функции ферментов печени
Процесс накопления (гликогенез) активируется гормоном инсулином. Ваша поджелудочная железа вырабатывает инсулин, когда уровень глюкозы повышается после еды. Этот инсулин помогает вашему телу хранить неиспользованную глюкозу в виде гликогена.
Гликоген служит запасом энергии для вашего тела. Внезапная полная потеря топлива вызовет серьезные проблемы с активностью ваших клеток и клеток мозга, поэтому ваше тело сохраняет резервный запас.
Мышечное топливо. Гликоген в ваших мышечных клетках также помогает обеспечивать энергией ваши мышечные ткани. Ваши мышцы нуждаются в большом количестве топлива, чтобы помочь вам двигаться, особенно во время упражнений, но получение его из крови вызовет проблемы для остального тела. Таким образом, мышцы запасают гликоген для собственного использования.
Самозащита. Высокий уровень сахара в крови может нанести вред, поэтому ваше тело пытается как можно быстрее перенести его в клетки. Выработка гликогена — это естественный способ защиты организма.
Глюкоза, гликоген и глюкагон помогают питать ваше тело, но у них разные роли. В то время как глюкоза содержится в крови, гликоген содержится в основном в печени и мышечных клетках. Глюкоза — это основная единица топлива для ваших клеток, а гликоген — это совокупность многих молекул глюкозы, отложенных для будущего использования.
Глюкагон — это гормон, ответственный за гликогенолиз, который заставляет ваше тело расщеплять гликоген на глюкозу, когда уровень сахара в крови падает. Белки в печени, называемые ферментами, помогают ускорить этот процесс и возвращают глюкозу в кровь.
Глюкагон также сигнализирует вашей печени высвобождать запасы жира в качестве еще одной формы энергии. Сочетание жира и глюкозы помогает вашему телу поддерживать уровень энергии и сахара в крови.
Расщепление гликогена в мышцах немного отличается от того, что происходит в печени. Печень расщепляет ее на глюкозу для использования всеми клетками и тканями, но ваши мышцы не обладают такими возможностями. При распаде гликогена в мышцах высвобождается глюкоза, которую могут использовать только ваши мышцы.
Определенные действия или состояния организма могут вызывать глюкагон и способствовать распаду гликогена, в том числе:
- Интенсивные упражнения
- Упражнения на выносливость
- Периоды низкого уровня сахара в крови
- Богатые белком блюда
- Постоянный стресс 006
- Длительное голодание
- Избыток инсулин, вызывающий низкий уровень сахара в крови
Чтобы проверить уровень гликогена, врач может провести биопсию, взяв кусочек мышечной ткани или ткани печени и изучив его под микроскопом. Затем они рассчитывают количество гликогена и запасающих гликоген ферментов в ткани.
Эти уровни могут постоянно меняться в течение дня, когда вы едите и тренируетесь, поэтому они могут сначала попробовать другие простые тесты, чтобы увидеть, есть ли у вашего организма какие-либо проблемы, связанные с глюкозой. Они могут посмотреть на ваши гормоны, количество глюкозы в крови и функцию вашей печени.
Возможные тесты включают:
- Анализы крови на уровень глюкозы и функцию мышц и печени
- УЗИ печени, чтобы определить, больше ли она, чем обычно
- Генетические тесты, чтобы проверить наследственную болезнь накопления гликогена
Трудно измерить общий уровень гликогена, потому что нет специального теста и потому что ваш уровень постоянно меняется. Тем не менее, отчеты показывают, что запасы гликогена во всем вашем теле в среднем составляют около 600 граммов, хотя это зависит от вашего размера, пищевых привычек, уровня физической подготовки и от того, занимались ли вы недавно физическими упражнениями.
По результатам биопсии уровни гликогена в мышцах и печени колеблются в пределах:
- Мышцы: В среднем 500 г при нормальном диапазоне от 300 до 500 г
- Печень: В среднем 80 граммов с нормальным диапазоном от 0 до 160 граммов
Болезнь накопления гликогена (GSD) — это редкое наследственное заболевание, которое нарушает вашу способность производить или расщеплять гликоген. Связанные с этим генетические аномалии приводят к отсутствию ферментов, необходимых для использования или образования гликогена. В результате в печени накапливается гликоген, а в некоторых случаях вы вообще не можете его вырабатывать, что приводит к проблемам с мышцами и другим симптомам.
Лекарства от GSD не существует, но лечение может помочь вам справиться с симптомами. Лечение варьируется в зависимости от типа GSD и включает заместительную ферментную терапию для некоторых типов и терапию кукурузным крахмалом для большинства. Терапия кукурузным крахмалом включает потребление кукурузного крахмала во время еды для контроля уровня сахара в крови.