Глыбки гликогена: Что каждый спортсмен должен знать о гликогене

причины, симптомы, диагностика и лечение

Гликогенозы – наследственные болезни, в основе которых лежит генетический дефект производства ферментов, принимающих участие в метаболизме углеводов. Характерный общий признак – чрезмерное отложение гликогена в миоцитах, гепатоцитах и других клетках организма. Гликогенозы проявляются симптомами гипогликемии, гепатомегалии, мышечной слабости, печеночной, сердечной, дыхательной и почечной недостаточности. Диагностика включает биохимический анализ крови, морфологическое исследование биопсийного материала мышц и печени, определение активности ферментов, молекулярно-генетические тесты. Лечение основано на лечебном питании, медикаментозной коррекции метаболических расстройств, в ряде случаев требуются операции.

Общие сведения

Исследование гликогенозов ведется с 1910 года. В 1928-29 годах была описана симптоматика гликогеноза I типа – «болезни накопления гликогена». Лишь в 1952 году удалось выявить ферментный дефект и установить его связь с развитием симптомов. Патогенетические механизмы и способы лечения до сих пор остаются не до конца изученными. К настоящему времени выделено 12 типов гликогенозов, наиболее полно исследовано 9. Распространенность низкая, в среднем составляет 1 случай на 40-68 тысяч населения. Эпидемиологические показатели одинаковы среди представителей обоих полов, но при X-рецессивном наследовании мужчины болеют чаще. Симптомы проявляются в период новорожденности или в раннем детстве, течение чаще непрерывно прогрессирующее.

Гликогенозы

Причины гликогенозов

Единственным фактором, провоцирующим развитие гликогеновых болезней, является генетический дефект, в результате которого возникает недостаточность определенного фермента, участвующего в обмене глюкозы. Все гликогенозы за исключением IX типа наследуются по аутосомно-рецессивному принципу. Это означает, что мутационный ген расположен на хромосоме, не сцепленной с полом, проявление заболевания возможно только при наследовании мутаций от каждого из родителей – при наличии двух рецессивных измененных генов в аллели. Если дефектным является один ген из пары, то другой – доминантный, нормальный – обеспечивает организм достаточным количеством фермента. Человек при этом становится носителем гликогеноза, но не болеет. В парах, где оба партнера – носители, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. При гликогенозе типа IX патологический ген локализован в половой X-хромосоме. Гемизиготные мужчины имеют пару XY, всегда больны гликогенозом, передают дефект всем своим дочерям. Вероятность передачи мутации от женщины-носительницы детям обоих полов составляет 50%.

Патогенез

Патогенетическая основа всех гликогенозов – невозможность процесса синтеза и распада гликогена, его накопление в тканях. Гликоген является единственным резервным полисахаридом организма, своеобразным энергетическим «депо» – после приема пищи излишек глюкозы превращается в гликоген печени и мышц, затем постепенно расщепляется обратно до глюкозы. Благодаря этому механизму поддерживается стабильный уровень сахара в плазме крови, клетки и ткани организма непрерывно обеспечиваются энергией. При агликогенозе (0 тип) – отсутствует фермент гликогенсинтетаза, ответственная за производство гликогена. Пациенты страдают от тяжелой гипогликемии.

При гликогеновых болезнях типов 1-11 возникает генетически обусловленная недостаточность какого-либо фермента, катализирующего цепочку глюкоза-гликоген-глюкоза. 1 тип характеризуется дефектом глюкозо-6-фосфатазы и глюкозо-6-фосфаттранслоказы, 2 тип – альфа-1,4-глюкозидазы, 3 тип – амило-1,6-глюкозидазы, 4 тип – D-1,4-глюкано-α-глюкозилтрансферазы, 5 тип – гликогенфосфорилазы миоцитов, 6 тип – крахмалфосфорилазы гепатоцитов, 7 тип – фосфоглюкомутазы, 8 тип – фосфофруктомутазы, 9 тип – киназы фосфорилазы гепатоцитов. Из-за сниженной активности или полного отсутствия фермента гликоген накапливается в мышцах, печени, редко – в других тканях. Изменяется структура и функциональность органов, развиваются различные формы органной недостаточности.

Классификация

С учетом ферментативного дефекта и особенностей клинических проявлений выделяют 12 вариантов гликогенозов, от 0 до XI.

Кроме того, описаны случаи комбинированных типов, когда определяется дефицит двух ферментов, а также случаи неидентифицируемых типов, при которых выделить ферментный дефект не удается. Согласно ведущему патогенетическому механизму гликогеновые болезни подразделяются на три больших группы:

• Печеночные. Включают гликогенозы всех типов, кроме II, V и VII. Гликоген откладывается преимущественно в гепатоцитах. Характерна гепатомегалия, гипогликемия через 2 часа после поступления углеводов. При I типе заболевания также поражаются почки, при III и IV типах развиваются миопатии.
• Мышечные. В данную группу входят болезни типов VII и V. Изменена ферментативная активность в мышечной ткани, нарушено энергообеспечение мышц. Типичные симптомы – миалгии, судороги.
• Смешанные. Гликогеноз II типа отличается тем, что в патологический процесс вовлекаются все гликогенсодержащие ткани. Гликоген скапливается в лизосомах и цитоплазме клеток.
  Страдают многие органы, возрастает риск смерти по причине сердечной или дыхательной недостаточности.

Симптомы гликогенозов

Агликогеноз развивается в периоде новорожденности либо раннего детства. Низкое содержание гликогена в печени проявляется резко выраженной гипогликемией натощак. Наблюдается заторможенность, глубокий сон, потеря сознания, бледность кожи, тошнота, рвота, судороги ночью и в утренние часы. Внешне пациенты низкорослые, имеют пониженную плотность костной ткани, повышенный риск переломов. При болезни Гирке (I тип) симптомы дебютируют в первые 4 месяца жизни. Характерен плохой аппетит, приступы рвоты, недостаток веса, увеличение печени, диспропорциональность строения тела – круглое лицо, большой живот, тонкие конечности.

Клинические признаки болезни Помпе (II тип) определяются в течение нескольких недель после рождения. Дети вялые, малоподвижные, с ослабленным сосательным рефлексом, сниженным аппетитом. Гепатомегалия изменяет пропорции тела – живот увеличивается, руки и ноги остаются тонкими. Поражается сердце, легкие, нервная система. Высок риск сердечной и легочной недостаточности. У пациентов с болезнью Форбса (III тип) симптомы слабой и умеренной выраженности. На первый план выходит гипогликемия постабсорбционного периода, гепатомегалия, накопление подкожного жира в области туловища. Ведущие симптомы болезни Андерсена (IV тип)– мышечная слабость, плохая переносимость физической нагрузки, судороги.

Болезнь Томсона представлена гепатомегалией, нистагмом, атаксией, прогрессирующими неврологическими нарушениями с мышечной гипертонией, децеребрацией. Типичные проявления болезни Мак-Ардля (V тип) – боли, спазматические сокращения, чрезмерная утомляемость и слабость мышц даже после незначительной нагрузки. Иногда тонические судороги переходят в генерализованные, что сопровождается общей скованностью. Проявления болезни Герса (VI тип) менее выраженные, пациенты способны переносить легкие и умеренные физические нагрузки, не испытывая дискомфорта. Дополнительно обнаруживаются признаки поражения печени – угнетение аппетита, рвота, тошнота, боли в правом боку.

Течение болезни Таруи (VII тип) включает непереносимость физической нагрузки, сопровождающуюся тошнотой и рвотой, болезненными спазмами мышц. Поступление глюкозы не повышает способность совершать физические действия. После употребления пищи симптомы обостряются. Наиболее мягкое течение свойственно болезни Хага (IX тип). У больных детей увеличивается печень, задерживается моторное развитие и рост, формируется мышечная гипотония. С возрастом симптомы самостоятельно редуцируются. Гликогеноз X типа крайне редок, характеризуется гепатомегалией, при длительном течении снижается переносимость физических нагрузок. Гликогеноз XI типа сопровождается значительным увеличением печени, задержкой роста и физического развития, рахитом. У подростков нередко наблюдается сокращение объема печени, ускорение роста.

Осложнения

При разновидностях гликогенозов, сопровождающихся гипогликемией, существует риск развития гипогликемической комы. Как правило, выраженное снижение уровня глюкозы в крови происходит при пропуске приемов пищи, особенно после ночного сна (пропуск завтрака). Пациенты испытывают головокружение и судороги, теряют сознание. Тяжелые формы мышечных гликогенозов при продолжительном течении и отсутствии терапии приводят к дистрофии скелетных мышц, сердечной недостаточности. Осложнением некоторых печеночных гликогенозов является цирроз печени.

Диагностика

При подозрении на гликогеноз ребенку рекомендуется консультация врача-генетика, педиатра, гастроэнтеролога, гепатолога. В первую очередь специалист собирает анамнез, проводит клинический опрос и осмотр. Поскольку заболевание передается аутосомно-рецессивным способом, семейные случаи выявляют редко. Распространены жалобы на слабость, апатичность ребенка, бледность и желтушность кожи, отказ от еды или повышенный аппетит, трудности пробуждения утром, тремор, судороги. При осмотре врач отмечает увеличение размера печени, выпирание живота, задержку роста, мышечную гипотрофию, специфическое отложение подкожной жировой клетчатки, ксантомы. Лабораторные и инструментальные методы позволяют подтвердить диагноз гликогеноза, исключить врожденный сифилис, токсоплазмоз, цитомегалию, патологии печени, болезнь Гоше, миотонию, прогрессирующую мышечную дистрофию, амиотрофии.

К обязательным методам исследований относят:

• Биохимическое исследование крови. По результатам анализа обнаруживается гипогликемия с уровнем глюкозы натощак 0,6-3 ммоль/л, лактатацидоз с концентрацией молочной кислоты 3-10 ммоль/л (кроме гликогеноза 4 типа). Дополнительно выявляется увеличение показателей триглицеридов, общего холестерина, ЛПНП, ЛПОНП, мочевой кислоты, печеночных ферментов.
• Исследование биоптата печени, мышц. При изучении ткани печени наиболее распространенными характеристиками являются повышенное количество гликогена и его глыбчатое распределение в цитоплазме гепатоцитов, иногда – в вакуолизированных ядрах. Определяется выраженная белковая и/или крупно- и мелкокапельная жировая дистрофия гепатоцитов, их некроз, ограниченные очаги фиброза в местах гибели клеток. Возможны признаки цирроза. При мышечных типах болезней исследуется мышечный биоптат, в котором просматриваются субсарколеммальные накопления структурно нормального гликогена.
• Исследование ферментов. Активность ферментов изучается в культуре кожных фибробластов, биоптате мышечной и печеночной ткани, лейкоцитах. При гликогенозах с хроническим медленно прогрессирующим течением снижение функциональности фермента легкое или умеренное. При тяжелом течении фермент отсутствует либо его активность минимальна.
• УЗИ брюшной полости. Отмечается выраженное увеличение печени, особенно левой ее доли. Характерна гиперэхогенность и структурная диффузная неоднородность паренхимы (множественные мелкие гиперэхогенные эхосигналы, распределенные равномерно). В дистальных отделах паренхимы прохождение ультразвука ослаблено. Возможно обнаружение структурно разнообразных печеночных аденом, увеличение размеров почек, селезенки и поджелудочной железы.

Комплекс диагностических исследований подбирается индивидуально в зависимости от возраста пациента и предполагаемого типа гликогеновой болезни. Может потребоваться молекулярно-генетическая диагностика (секвенирование генов с целью выявления мутации), электромиография, ЭХО-КГ, ОАК, коагулограмма.

Лечение гликогенозов

Специфические методы терапии не разработаны. Патогенетическое лечение проводится консервативно, направлено на устранение гипогликемии, метаболического ацидоза, кетоза, гиперлипидемии, коррекцию дисфункции гепатобилиарного комплекса и желудочно-кишечного тракта. При развитии осложнений (серьезном поражении внутренних органов) выполняются хирургические операции. Медицинская помощь пациентам включает следующие направления:

• Диетотерапию. Для минимизации метаболических нарушений составляется индивидуальный план питания. Больным рекомендуется снизить количество жиров, сахарозы, фруктозы и галактозы для уменьшения гиперлипидемии и ацидоза. При первом типе гликогеноза назначается диета с увеличенным потреблением углеводов. В частности, показано употребление сырого кукурузного крахмала с медленной усвояемостью, позволяющей предупредить гипогликемию. При типах 3, 4 и 9 вводится рацион с преобладанием животного белка и дробным питанием.
• Лекарственную коррекцию симптомов. В рамках комплексного лечения применяется кокарбоксилаза для увеличения производства ацетилкофермента А, кортикостероидов и глюкагона для стимуляции глюконеогенеза. Дефицит карнитина компенсируется левокарнитином. При вторичных тубулопатиях, печеночных и билиарных дисфункциях используются желчегонные препараты, гепатопротекторы, липотропные вещества. При признаках ацидоза показаны щелочные растворы внутривенно. При почечной дисфункции, протеинурии – ингибиторы АПФ. При гиперурикемии – аллопуринол. При нейтропении – гранулоцитарный колониестимулирующий фактор.
• Хирургическое лечение. Пациентам с тяжелыми фатальными поражениями печени может потребоваться ортотопическая трансплантация органа. Показанием к операции является цирроз с осложнениями, часто развивающийся при третьем и четвертом типе патологии. В отдельных случаях хирургическое вмешательство целесообразно при аденомах печени с высоким риском трансформации в злокачественную опухоль. Трансплантация почек иногда выполняется больным с хронической почечной недостаточностью.

Прогноз и профилактика

Эффективность терапии, вероятность осложнений и летального исхода зависят от типа патологии. Одни гликогенозы незначительно ухудшают качество жизни больных, компенсируются по мере взросления, другие – не поддаются лечению и неизбежно завершаются смертью. Для снижения риска рождения ребенка с гликогенозом супружеским парам из группы риска – имеющим семейный отягощенный анамнез, детей с подтвержденным диагнозом – требуется медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика.

Биология. Общая биология. 10 класс. Базовый уровень (16 стр.)

Мембрана животных клеток снаружи покрыта тонким слоем углеводов и белков – гликокаликсом, а у клеток растений, грибов и бактерий снаружи от клеточной мембраны находится прочная клеточная стенка.

Цитоплазма. Основой цитоплазмы клетки является цитоплазматический сок – гиалоплазма (от греч. hyalos – стекло и plasma, букв. – вылепленное, оформленное) – раствор органических веществ, в котором осуществляются биохимические реакции и располагаются постоянные структурные компоненты клетки – органоиды (органеллы). Гиалоплазма является средой для объединения всех клеточных структур и обеспечивает их химическое взаимодействие. В процессе жизнедеятельности клетки в цитоплазме откладываются различные вещества, образуя непостоянные структуры –

включения (глыбки гликогена, капли жира, пигментные гранулы).

Все органоиды клетки подразделяют на мембранные и немембранные. Среди мембранных органоидов существуют одномембранные (эндоплазматическая сеть, комплекс Гольджи, лизосомы) и двухмембранные (митохондрии, пластиды).

Рис. 32. Эндоплазматическая сеть: А – расположение в клетке; Б – электронная фотография участка ЭПС; В – схема участка ЭПС

Эндоплазматическая сеть (ЭПС). Этот органоид был открыт американским учёным Кейтом Робертсом Портером в 1945 г. Совокупность вакуолей, каналов, трубочек образует внутри цитоплазмы мембранную сеть, объединённую в единое целое с наружной мембраной ядерной оболочки. Различают два типа эндоплазматической сети – шероховатая (гранулярная

) и гладкая (агранулярная) (рис. 32).

На поверхности мембран шероховатой ЭПС располагаются рибосомы, которые синтезируют все белки, необходимые для обеспечения жизнедеятельности клетки, а также продукты, выделяемые, т. е. секретируемые, клеткой. Синтезированные белковые молекулы поступают в каналы ЭПС. Там они модифицируются, а затем по системе каналов переносятся в ту часть клетки, где необходимы.

Скопления шероховатой эндоплазматической сети характерны для клеток, активно синтезирующих секреторные белки. Например, в клетках печени, нервных клетках, в клетках поджелудочной железы шероховатая эндоплазматическая сеть образует обширные зоны.

В отличие от гранулярной эндоплазматической сети, на мембранах гладкой сети нет рибосом. Эта сеть участвует в синтезе липидов и углеводов, а также обезвреживает токсичные (ядовитые) для организма вещества. Так, при некоторых отравлениях в клетках печени появляются обширные зоны, заполненные гладкими мембранами ЭПС.

Комплекс Гольджи (аппарат Гольджи). В 1898 г. итальянский учёный Камилло Гольджи, исследуя строение нервных клеток, обнаружил органоид, который входил в состав единой мембранной сети клетки и представлял собой стопку плоских цистерн (рис. 33). Комплекс Гольджи играет роль своеобразного центра, где происходит окончательная сортировка и упаковка различных продуктов жизнедеятельности клетки. Аппарат Гольджи формирует лизосомы и обеспечивает выведение необходимых белков за пределы клетки путём экзоцитоза.

Лизосомы. Это мелкие мембранные пузырьки диаметром 0,5 мкм, которые впервые были обнаружены при помощи электронного микроскопа в 1955 г. Они образуются в комплексе Гольджи или непосредственно в ЭПС и содержат разнообразные пищеварительные ферменты. Лизосомы участвуют во внутриклеточном пищеварении, образуя пищеварительные вакуоли, а также уничтожают отслужившие органоиды и даже целые клетки. Если содержимое лизосом высвобождается внутри самой клетки, то наступает саморазрушение клетки – автолиз, поэтому лизосомы называют «орудиями самоубийства» клетки.

Рис. 33. Строение и функционирование аппарата Гольджи

Именно лизосомы обеспечивают исчезновение хвоста головастика в процессе его превращения во взрослую лягушку.

Митохондрии. Эти органоиды имеют двухмембранное строение. Внешняя мембрана митохондрий гладкая, а внутренняя образует различные выросты (кристы) (рис. 34). Основная функция митохондрий – синтез АТФ, основного высокоэнергетического вещества клетки, поэтому их называют энергетическими станциями клетки. Митохондрии имеют собственные рибосомы и ДНК, поэтому способны самостоятельно синтезировать белки. В живых клетках митохондрии могут перемещаться, сливаться друг с другом, делиться. Их количество в клетке сильно варьирует – от единиц до нескольких тысяч. Обычно митохондрий больше в тех участках цитоплазмы и в тех клетках, где существует повышенная потребность в энергии. Особенно богаты митохондриями мышечные ткани и клетки нервной ткани.

Пластиды. Двухмембранные органоиды растительных клеток, которые размножаются путём деления. Существует три типа пластид – лейкопласты, хромопласты и хлоропласты. Основная функция бесцветных лейкопластов – запасание крахмала. Важнейшую роль в жизнедеятельности растительной клетки играют хлоропласты – зелёные пластиды, содержащие хлорофилл и осуществляющие фотосинтез. Осенью хлоропласты превращаются в хромопласты – пластиды с жёлтой, оранжевой и красной окраской. Как и митохондрии, пластиды имеют собственный генетический аппарат (ДНК), рибосомы и синтезируют белки.

Рибосомы. Субмикроскопические немембранные органоиды, функция которых – синтез белков, благодаря чему они являются обязательными органоидами в клетках всех живых организмов. Каждая рибосома в рабочем состоянии состоит из двух субъединиц – большой и малой, в состав которых входят молекулы белка и рибосомальной РНК (рРНК) (рис. 35). В цитоплазме рибосомы могут находиться в свободном состоянии или располагаться на шероховатых мембранах ЭПС. В зависимости от типа синтезируемого белка рибосомы могут «работать» поодиночке или объединяться в комплексы – полирибосомы. В таких комплексах рибосомы связаны одной молекулой иРНК.

Рис. 34. Митохондрия: А – расположение в клетке; Б – электронная фотография; В – схема строения

Рис. 35. Строение рибосомы

Клеточный центр. Органоид немембранного строения, присутствующий в клетках животных, грибов и низших растений. Состоит из двух расположенных перпендикулярно друг другу цилиндров – центриолей. В процессе клеточного деления центриоли удваиваются, расходятся к полюсам и образуют веретено деления, обеспечивающее равномерное распределение хромосом между дочерними клетками.

Вакуоль. Обязательной принадлежностью растительной клетки является вакуоль. Это крупный мембранный пузырёк, заполненный клеточным соком, состав которого отличается от окружающей цитоплазмы. Вакуоль накапливает запасные питательные вещества и регулирует водно-солевой обмен, контролируя поступление воды в клетку и из клетки.

Принципиальные различия в строении животной и растительной клеток и клетки грибов приведены на рис. 29 и в табл. 2.

Таблица 2. Сравнительная характеристика растительной, животной и грибной клеток

Окончание табл. 2

Вопросы для повторения и задания

1. Каковы отличия в строении эукариотической и прокариотической клеток?

2. Расскажите о пино– и фагоцитозе. Чем различаются эти процессы?

3. Раскройте взаимосвязь строения и функций мембраны клетки.

4. Какие органоиды клетки находятся в цитоплазме?

5. Охарактеризуйте органоиды цитоплазмы и их значение в жизнедеятельности клетки. Как особенности строения органоидов связаны с выполняемыми ими функциями?

Подумайте! Выполните!

1. В клетках каких органов и почему аппарат Гольджи наиболее развит? Как это связано с их функциями?

2. Какими путями осуществляется обмен веществ между клеткой и окружающей средой?

3. Рассмотрите рис. 28. Расскажите о взаимосвязи эндоплазматической сети, комплекса Гольджи и лизосом. Изобразите схематично эту взаимосвязь.

4. Объясните, как вы понимаете утверждение: «Биологические мембраны – важный фактор целостности клетки и внутриклеточных структур». Согласны ли вы с этим утверждением? Аргументируйте свою точку зрения.

Работа с компьютером

Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.

симптомы, причины возникновения, лечения и последствия

Гликогеновой болезнью называют ряд заболеваний, при которых гликоген накапливается в различных органах и тканях организма. Уже давно выявлено, что заболевание является наследственным. Вызывается тем, что нарушена активность фермента, отвечающего за обмен гликогена в организме. Болезнь паразитирует как в женском, так и мужском организме, и является, к сожалению, неизлечимой. Однако если вовремя принять необходимые меры по предотвращению симптомов, то человек может жить долго, почти не вспоминая о недуге.

Выделяют три типа заболевания: мышечное, печеночное и генерализованное.

В этой статье описаны типы наследования гликогеновой болезни.

Что такое гликоген?

Гликоген — это, по сути, некоторый запас глюкозы в клетках. Он представляет собой сложный углевод, поступающий в организм с пищей. Интересно то, что гликоген преимущественно находится в печени, а при расщеплении обеспечивает глюкозой абсолютно весь организм.

Для совершения каких-либо действий человеку необходима энергия, которую он получает как раз при расщеплении гликогена. Можно сделать вывод, что это один из важнейших ферментов для нормальной жизнедеятельности организма.

Причины

Гликоген – это очень важный фермент, состоящий из отдельных молекул глюкозы. Когда он расщепляется, глюкоза расходится по всему организму. Основной причиной гликогеновой болезни печени является то, что в местах хранения гликогена отсутствуют необходимые ферменты для его расщепления. В таком случае получается, что гликогена организм получает достаточно, а глюкозы для нормальной жизнедеятельности не хватает. Но несмотря на то что это основной фактор, все равно врачи выделяют еще 12 весомых причин возникновения гликогеновых болезней.

Почти всегда заболевание рождается вместе с ребенком. У некоторых детей гликоген не образуется в достаточном количестве, и поэтому он становится зависимым от определенного питания.

Самый распространенный тип гликогеновой болезни — 3. Патология связана с синтезированием неправильного гликогена.

Заболевание 0 типа

При гликогеновой болезни (локализации гена нулевого типа) присутствует симптом коматозного состояния, которое весьма опасно для жизни не только ребенка, но и взрослого человека. Происходит потеря сознания, человек перестает реагировать на внешние раздражители, а также происходит нарушение температурной регуляции организма и учащение либо замедление сердцебиения. Если коматозное состояние развилось у ребенка в раннем возрасте, то шансов на выживание у него критически мало. Если его организму удается перебороть данное состояние, то ребенок может остаться умственно отсталым, а также отставать в развитии физически.

Гликогеноз I типа

Проявляется с самого детства. Симптомы гликогеновой болезни у детей кроются в том, что пациенты страдают отсутствием аппетита, частыми и довольно сильными рвотными позывами. Часто встречается одышка в сопровождении постоянного кашля.

Из-за того, что гликоген откладывается в печени, она значительно увеличивается в размере, что можно распознать при тщательном обследовании. Могут развиваться симптомы геморроя, это означает периодическое кровоизлияние из анального отверстия. Также у детей увеличивается размер головы, она выглядит непропорционально по отношению к другим частям тела. Если ребенку удается выжить, развивается физическая отсталость человека. Самое страшное, что впоследствии у больного может развиться рак печени.

Стоит сказать и о том, что первый тип гликогеновой болезни и гипогликемия — аналогичные явления.

Тип второй

Гликогеноз второго типа имеет практически те же симптомы, что и первый тип заболевания. Это задержка умственного и физического развития, вялое состояние, частичная потеря аппетита. Со временем в размере увеличиваются селезенка, почки, а также сердце и печень. В связи с тем, что поражается нервная система, могут проявляться параличи. Кроме того, замечается ухудшение осанки и развитие сколиоза. Надо отметить, что этот тип не так угрожает жизни, как предыдущий, больной доживает до старости.

Что представляет собой гликогеноз III типа?

Имеет те же симптомы, что и первого типа, однако он не вызывает рак, и болезнь протекает относительно не тяжело. После полового созревания не такая агрессивная, замечается лишь снижение мышечного тонуса, истощение, слабость.

IV тип гликогеноза

Влечет за собой уже более выраженные симптомы, из них: желтуха, асцит, то есть увеличение живота, зуд кожных покровов. С самого рождения гликоген откладывается в печени, что может привести в конечном итоге к ее циррозу. К огромному сожалению, этот тип влечет за собой смертельный исход.

Пятый тип. Что это такое?

Этот тип заболевания поражает исключительно мышцы, так как в мышечные ткани откладывается нерасщепленный гликоген. Мышцы увеличиваются в объеме, структура ткани уплотняется, но это не делает мышцы сильными. Этот симптом приводит к спазмам и боли при физических нагрузках. Увеличивается потоотделение, возрастает риск возникновения тахикардии.

Необходимо отметить, что гликогеноз пятого типа абсолютно безопасен, нежели другие проявления заболевания. Человек способен прожить долго, при этом все его органы будут функционировать нормально.

Гликогеноз VI типа

Симптомы этого типа, как и в большинстве случаев, можно распознать с самого рождения. Увеличение размеров головы, а также снижение веса, что проявляется вследствие отсутствия аппетита. В крови замечается повышенное содержание жиров по отношению к другим микроэлементам.

Тип седьмой

Симптомы схожи с симптомами прочих метаболических заболеваний. То есть это недостотачность ферментов фосфоглицератмутазы, фосфоглицераткиназы, лактатдегидрогеназы, бета-енолазы. Диагноз ставят с помощью биопсии мышечной ткани. Также сдают анализ крови. Больным рекомендуется избегать употребления углеводов и повышенных физических нагрузок.

Признаки гликогеноза VIII типа

Здесь симптомы уже значительно отличаются от всех вышеперечисленных. У больного замечены нарушения нервной системы, при которых наблюдается нарушение координации движений. Также можно наблюдать непроизвольные и беспорядочные движения мышц рук, ног, лица. Развивается печеночная недостаточность, сама печень увеличивается в размерах. У пациентов нет никаких шансов на выживание, обычно все умирают, еще не достигнув подросткового возраста.

Гликогиноз IX типа

Тип заболевания с самым маленьким спектром симптомов. Замечается лишь печеночная недостатачность.

Тип десятый

Самое интересное, что это редчайший тип гликогеновой болезни. Она выявлялась всего один раз за всю историю медицины. Сопровождалась болями в мышцах. Как и при других типах, наблюдалось увеличение печени в размерах.

Болезнь типа XI

Более-менее безопасный тип из всей группы заболеваний. Замечается увеличение печени в размерах. Незначительное замедление в росте, а с возрастом возможно развитие рахита. Однако когда человек достигает возраста полового созревания, болезнь перестает так активно прогрессировать, пациент начинает идти на поправку.

Биохимия гликогеновой болезни указывает, что она требует регулярного контроля как со стороны маленького пациента и родителей, так и доктора.

Лечение

Гликогеновая болезнь является генетическим заболеванием, передающимся по наследству, а потому, как и в большинстве случаев, практически неизлечима. Но нужно отметить, что при соблюдении необходимых мероприятий можно вести вполне себе обычную жизнедеятельность. Конечно, это не относится к гликогенозу первого, четвертого и восьмого типов, потому как в этих случаях человек умирает, не достигнув среднего возраста.

Для предотвращения в организме метаболических процессов врачи прописывают больным специальные диетотерапии, соблюдая которые, можно остановить прогресс заболевания. Для начала врач исследует все биохимические и метаболические процессы пациента, а затем назначает ту диету, которая позволит поддержать необходимый уровень глюкозы в крови. В таких диетах, как правило, преобладают белки и углеводы, в то время как жиры сведены к минимуму.

Для детей, чтобы было удобно пополнять им запас энергии среди ночи без постоянных кормлений, отлично подходит кукурузный крахмал. В воде нужно разбавлять примерно один к двум, такой запас крахмала поможет полностью отказаться от ночных кормежек ребенка, потому как дозы крахмала хватает примерно на шесть-восемь часов.

Если поддержать благоприятное состояние ребенка такими диетами не удается, то придется прибегнуть к более неприятным процедурам, таким как введение смеси, обогащенной мальтодексином.

При заболевании первого типа обычно ограничивают поступление в организм галактозы и фруктозы, сахарозу ограничивают при глигогенозе третьей степени. Это обычно молочные продукты, большое количество фруктов и ягод, изюм, курага, различные сиропы и сахар-рафинад.

Но к сожалению, в некоторых случаях определенных диет может катастрофически не хватать, тогда приходится питать организм внутривенно в стационарных условиях. Также происходит кормление через назогастральный зонд.

В случае гликогеноза второго типа все намного сложнее. Пациентам назначается специализированная терапия с участием необходимых ферментов. Препарат «Меозим» раз в две недели вводится больному по двадцать милигррамм. «Меозим» — это искусственно созданный человеком фермент глюкозидаз.

Однако сложность этой процедуры заключается в том, что данный препарат запрещен в ряде стран. Его действительно используют в медицине только в США, некоторых странах Европы и в Японии. Нужно понимать, что лечение препаратом нужно начинать как можно раньше, потому как и эффект будет гораздо сильнее.

Также используют и прочие медикаменты, среди них «Алопуринол» или никотиновая кислота. Кроме того, используют препараты, компенсирующие количество кальция и витаминов B и Д в организме.

Если болезнь паразитирует только в одних мышцах, больному прописывают ежедневное употребление фруктозы, 50-100 грамм вполне достаточно. Такие процедуры компенсируют нехватку необходимых организму витаминов.

Помимо лечения с помощью различного рода препаратами, врачи используют и хирургическое вмешательство. Это может быть трансплантация печени, то есть пересадка от донора к больному либо части, либо всей печени. Нужно знать, что операция проводится только при гликогенозе первого, третьего и четвертого типов, поэтому необходимо всегда очень точно определять тип заболевания, чтобы избежать лишних затрат. Если операция проводится при гликогинозе третьего типа, это значит, что родную печень больного уже практически никак невозможно спасти.

Иногда больным могут вводить такие препараты, как глюкагон или анаболические гормоны.

цитоплазматические глыбки гликогена — со всех языков на русский

• 1 alpha units

  Универсальный англо-русский словарь > alpha units

• 2 антинейтрофильные цитоплазматические антитела

  Медицина: АНЦА

  Универсальный англо-русский словарь > антинейтрофильные цитоплазматические антитела

• 3 brush

  1. тонкие цитоплазматические тяжи пористой раковины замковых брахиопод 2. спикулы (периферическая зона тонких игл у радиолярий) 3. подрывать боковые породы
  polarization brush изогира

  * * *

  English-Russian dictionary of geology > brush

• 4 glucagon

  * * *

  глюкагон

  гормон, вырабатываемый а-клетками островков Лангерганса поджелудочной железы, вызывающий распад гликогена в печени

  Англо-русский словарь по биотехнологиям > glucagon

• 5 agranular reticulum

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > agranular reticulum

• 6 amylases

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > amylases

• 7 Andersen disease

  болезнь Андерсен, гликогеноз IV типа, амилопектиноз

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Andersen disease

• 8 bacteroid

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > bacteroid

• 9 calmodulin

  * * *

  Кальмодулин — внутриклеточный кислый белок, являющийся рецептором для кальция (4 сайта несут кальций), который регулирует широкий спектр ферментов и функций клеток, включая метаболизм циклических нуклеотидов и гликоген. К. также имеет значение для оплодотворения и регуляции клеточного движения, контроля клеточного строения, а также для синтеза и введения нейромедиаторов и гормонов. К. — температуро- и кислотоустойчив. Был обнаружен в эукариотических клетках. В клетках человека М.в. К. равен 16,7 кД, высокореактивен по размерам и первичной структуре полипептидной цепи. Наиболее общий транслятор во внутриклеточном кальциевом обмене.

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > calmodulin

• 10 chromogene

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > chromogene

• 11 cytomixis

  * * *

  Цитомиксис — слияние ядер двух клеток ткани. В узком смысле — слияние лишь части хроматина одной клетки с ядром другой, в более широком — обмен любыми элементами внутриклеточного содержимого. В микроспорогенезе высших растений широко распространенный Ц. приводит к образованию цитоплазматических тяжей разных диаметров. Ц. могут индуцировать различные генотоксичные элементы. Термин предложен Р. Гейтсом в 1911 г.

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cytomixis

• 12 cytoplasmic inheritance

  * * *

  Наследование материнское — наследование признаков, кодируемых факторами, выявленными в цитоплазматических органеллах (митохондриях, пластидах). Трансмиссия (передача) реплицированной генетической информации, заключенной в митохондриальных или хлоропластных геномах, происходит только через материнский организм (от матери потомкам) (см. Материнский эффект). Н. м. называют также экстраядерной (внеядерной) наследственностью. Н. м. нарушается, если в яйцеклетку вместе со спермием попадают цитоплазматические факторы отцовского организма.

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cytoplasmic inheritance

• 13 endoplasmic reticulum

  * * *

  Ретикулум эндоплазматический — сеть внутри цитоплазматической мембраны и мембранных преобразований. Выделяют гладкий, или агранулярный (ГЭР), и шероховатый, или гранулярный, Р. э. (ШЭР). ГЭР — это система мембран, в которой локализованы многие ферменты (напр., оксидазы), катализирующие реакции обезвреживания ядовитых веществ. Кроме того, на мембранах ГЭР происходит синтез липидов, а также гидролитическое расщепление гликогена. ШЭР — это система внутриклеточных мембран, на которых прикреплены многочисленные рибосомные частицы (см. Рибосома). На мембранах ШЭР синтезируются белки, предназначенные либо для секреции во внутриклеточную среду, либо для включения в плазматическую мембрану.

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > endoplasmic reticulum

• 14 exclusive zygote

  «исключительные» зиготы

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > exclusive zygote

• 15 extranuclear inheritance

  * * *

  Наследование материнское — наследование признаков, кодируемых факторами, выявленными в цитоплазматических органеллах (митохондриях, пластидах). Трансмиссия (передача) реплицированной генетической информации, заключенной в митохондриальных или хлоропластных геномах, происходит только через материнский организм (от матери потомкам) (см. Материнский эффект). Н. м. называют также экстраядерной (внеядерной) наследственностью. Н. м. нарушается, если в яйцеклетку вместе со спермием попадают цитоплазматические факторы отцовского организма.

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > extranuclear inheritance

• 16 Forbes disease

  болезнь Форбса, болезнь Кори, лемидекстриноз, гликогеноз III типа

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Forbes disease

• 17 genotype

  * * *

  1. Совокупность всех генов, локализованных в хромосомах организма, определяющая норму реакции особи на условия среды, ее жизнеспособность и плодовитость — в целом ее судьбу в генофонде следующего поколения вида или популяции. Процент особей с данным генотипом в генофонде следующего поколения — показатель адаптивности или «дарвиновской приспособленности» генотипа. 2. В более широком смысле Г. — это совокупность (система) всех наследственных задатков особи, наследственная основа организма, включающая в себя ядерных, а также неядерных — цитоплазматические (плазмон) и пластидные (пластом у растений) — носителей, в которой каждый ген находится в сложном взаимодействии с остальными ядерными генами и с плазмоном. Г. — это сложно взаимодействующая система наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели, характер их сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек. Для определения Г. необходимо изучение предков либо потомков данной особи либо тех и других вместе. Термин предложен В.Иогансеном в 1909 г.

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > genotype

• 18 Gierke disease

  болезнь Гирке, гепато-нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Gierke disease

• 19 glucagon

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glucagon

• 20 glucocorticoids

  Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glucocorticoids

См. также в других словарях:

• Кожа — I Кожа (cutis) сложный орган, являющийся наружным покровом тела животных и человека, выполняющий разнообразные физиологические функции. АНАТОМИЯ И ГИСТОЛОГИЯ У человека площадь поверхности К. равна 1,5 2 м2 (в зависимости от роста, пола,… …   Медицинская энциклопедия

накопление гликогена в клетках печени

 

Гликогенозы – это группа достаточно редких наследственных заболеваний, связанных с дефектами различных ферментов, необходимых для синтеза и распада гликогена. При этом происходит накопление нормального или «неправильного» гликогена в органах и тканях человека, что и вызывает клинические проявления гликогеновой болезни.

Главным «производителем» гликогена является печень. Её клетки производят синтез вещества и хранение.

Гликогенозы встречаются, в среднем, с частотой 1 случай на 40-68 000 населения. Они всегда носят наследственный характер, то есть возникают тогда, когда в результате генных нарушений изменяется количество или активность одного из ферментов, необходимых для биохимических процессов создания и расщепления гликогена.

Причины и симптомы гликогеноза

Единственной причиной развития гликогенозов является генетическая мутация. Наследуется это заболевание по рецессивному типу, т.е. оба родителя могут быть полностью здоровыми, но являться носителями пораженного гена. При этом чаще всего бывает так, что в прошлых нескольких поколениях гликогенозы также не проявлялись и оба родителя не подозревали, что могут получить больного ребенка.

При данном заболевании ни образ жизни, ни сопутствующие патологии не влияют на образование дефектного гена у родителей.

Суть любого гликогеноза практически одинаковая: в организме не происходит расщепление и трансформация гликогена, и, как следствие, гликоген накапливается в тканях, или же практически полностью в них отсутствует, вызывая яркую клиническую картину того или иного типа гликогеноза.

Некоторые формы гликогенозов сопровождаются тяжелыми симптомами гипогликемии, обусловленной нарушением синтеза глюкозы из собственных запасов гликогена в тех или иных стрессовых ситуаций.

Гликогенозы у детей отмечаются значительно чаще, нежели у взрослой категории населения, так как это заболевание принадлежит к категории наследственных врожденных нарушений и дебютом клинических проявлений является период новорожденности.

Клинические проявления заболевания специфичны для каждого типа гликогеноза, однако имеется большая группа симптомов, характерных для всех форм данной патологии:

• прогрессирующее значительное увеличение параметров печени, а в некоторых случаях селезенки, выявляемое пальпаторно, а также с помощью лучевых инструментальных методов исследования;
• генерализованное или ограниченное понижение мышечного тонуса с повышенной судорожной готовностью; — дыхательные расстройства в виде прогрессирующей одышки и явлений гипоксии; — неврологические симптомы очаговой и общемозговой природы; — выраженное отставание костного типа возраста от паспортного и полное отсутствие интеллектуально- мнестических нарушений;
• нефропатия, обусловленная избыточным накоплением мочевой кислоты, способствующей образованию конкрементов в чашечно-лоханочной системе почек. Диагностика гликогенозов у новорожденного ребенка в большинстве ситуаций не составляет труда, но для подтверждения диагноза рекомендовано исследование гликемического и лактатемического профиля пациента, а в затруднительных случаях использование методы биопсии мышечной или печеночной паренхимы с целью исследования активности ферментов, принимающих опосредованное участие в метаболических превращениях глюкозы.

Виды глекогеноза

В зависимости от характера ферментативной недостаточности, а также от преобладания накопления гликогена в мышечной ткани или в печеночной паренхиме, принято разделять все гликогенозы на несколько типов.

Гликогенозы и агликогенозы, относящиеся к 0 типу, сопровождаются развитием симптомкомплекса гипогликемической комы, возникающей на фоне полного отсутствия минимального запаса гликогена в паренхиме печени.

1. Гликогеноз 1 или наследственная болезнь Гирке , передается из поколения в поколение при условии, что оба родителя будут иметь фенотипические проявления этой патологии или же будут носителями дефектного гена. Клинический симптомокомплекс этого типа гликогеноза обусловлен недостаточным содержание фермента, участвующего в расщеплении и синтезе гликогена в слизистой оболочке отделов тонкого кишечника, печени и почках. Дебют возникновения клинической картины приходится на период новорожденности и сопровождается развитием респираторного дистресс -синдрома, гипогликемического судорожного синдрома, нарушения усваиваемости пищи и неукротимым рвотным рефлексом. Фенотипическими особенностями детей, страдающих гликогенозом 1 типа, являются: диспропорциональность развития различных частей тела, задержка появления вторичных половых признаков, генерализованное снижение мышечного тонуса.
2. Гликогеноз 2 типа или аутосомно- рецессивное наследственное заболевание Помпе, характеризуется быстропрогрессирующим течением и возникновением первых симптомов заболевания в первые дни после рождения ребенка. Тяжелое течение болезни с выраженными нарушениями функционирования всех структур детского организма обусловлено тем, что дефект фермента, участвующего в метаболическом обмене гликогена, наблюдается не только в мышечной ткани, но и во всех внутренних органах и кровяных клетках. Отличительным признаком этой формы гликогеноза считается поражение сердечной мышцы, вследствие чего отмечается выраженная гипертрофическая кардиомиопатия и значительное увеличение параметров всех отделов сердца.
3. Гликогеновая болезнь 3 типа или наследственная патология Кори, традиционно имеет аутосомно- рецессивный тип наследования и характеризуется появлением ферментативного дефекта в печеночной, мышечной ткани, а также в клетках крови. Особенностью этой формы гликогеноза является возникновение характерной клинической картины после полугодовалого возраста и значительный регресс заболевания после достижения ребенком возраста пяти лет, в связи с чем, данный тип заболевания относится к патологии, имеющей наиболее благоприятный исход заболевания.
4. Гликогеноз 4 типа, или болезнь Андерсена, характеризуется тяжелым прогрессирующим поражением печеночной паренхимы с развитием необратимых изменений в виде разрастания цирротической ткани, сопровождающейся выраженным нарушением белково -синтетической и других жизненно- важных функций печени. Помимо наследования по рецессивному типу имеется четкая зависимость от половой принадлежности.
5. Гликогеноз 5 типа или Миофосфорилазная недостаточность, характеризуется изолированным поражением мышечных волокон скелетной мускулатуры, в связи с чем, главными проявлениями этого типа патологии являются деформация конечностей, обусловленная неравномерной ограниченной гипертрофией мышечной ткани в той или иной области, а также выраженный судорожный синдром. Возникновение этого типа гликогеноза имеет связь с половой принадлежностью, то есть наблюдается только у мальчиков.
6. Гликогеноз 6 или Аутосомно- рецессивное наследственное заболевание Герса, дебютирует в грудном возрасте и характеризуется изолированным поражением печени с сопутствующей гипергликемией и гиперлипемией.
7. Гликогеноз 7 типа, или наследственная болезнь Таруи, имеет проявления аналогичные гликогенозу 5 типа.
8. Особенностью гликогеноза 8 типа, или болезни Томсона, является поражение нервной системы, поражение паренхимы печени, вследствие чего уже в первый год после рождения нарастают явления общемозговой и очаговой неврологической симптоматики. Данная патология в последнее время встречается крайне редко и не имеет связи с генетическим типом наследования.
9. Гликогеноз 9 типа встречается исключительно у мальчиков и характеризуется аутосомно- рецессивным типом наследования. Единственными проявлениями данной патологии является прогрессирующая гепатомегалия.
10.  Гликогеноз 10 типа представлен единственным эпизодом, поэтому факт передачи предрасположенности к данной патологии не выявлен и в настоящее время этот тип гликогеноза не встречается.
11. Гликогеноз 11 типа встречается крайне редко и сопровождается всеми симптомами, характерными для всех форм гликогеноза. Особенностью этого типа является появление у ребенка признаков рахита, связанного с дефицитом фосфора в крови.

Диагностика

При подозрении на гликогеноз ребенку рекомендуется консультация врача -генетика, педиатра, гастроэнтеролога, гепатолога. В первую очередь специалист собирает анамнез, проводит клинический опрос и осмотр.

Поскольку заболевание передается аутосомно -рецессивным способом, семейные случаи выявляют редко. Распространены жалобы на слабость, апатичность ребенка, бледность и желтушность кожи, отказ от еды или повышенный аппетит, трудности пробуждения утром, тремор, судороги.

При осмотре врач отмечает увеличение размера печени, выпирание живота, задержку роста, мышечную гипотрофию, специфическое отложение подкожной жировой клетчатки, ксантомы.

Лабораторные и инструментальные методы позволяют подтвердить диагноз гликогеноза, исключить врожденный сифилис, токсоплазмоз, цитомегалию, патологии печени, болезнь Гоше, миотонию, прогрессирующую мышечную дистрофию, амиотрофии. К обязательным методам исследований относят:

• Биохимическое исследование крови. По результатам анализа обнаруживается гипогликемия с уровнем глюкозы натощак 0,6-3 ммоль/л, лактатацидоз с концентрацией молочной кислоты 3-10 ммоль/л (кроме гликогеноза 4 типа).
• Исследование биоптата печени, мышц. При изучении ткани печени наиболее распространенными характеристиками являются повышенное количество гликогена и его глыбчатое распределение в цитоплазме гепатоцитов, иногда – в вакуолизированных ядрах. Определяется выраженная белковая и/или крупно- и мелкокапельная жировая дистрофия гепатоцитов, их некроз, ограниченные очаги фиброза в местах гибели клеток.
• Исследование ферментов. Активность ферментов изучается в культуре кожных фибробластов, биоптате мышечной и печеночной ткани, лейкоцитах. При гликогенозах с хроническим медленно прогрессирующим течением снижение функциональности фермента легкое или умеренное.
• УЗИ брюшной полости. Отмечается выраженное увеличение печени, особенно левой ее доли. Характерна гиперэхогенность и структурная диффузная неоднородность паренхимы (множественные мелкие гиперэхогенные эхосигналы, распределенные равномерно).

Комплекс диагностических исследований подбирается индивидуально в зависимости от возраста пациента и предполагаемого типа гликогеновой болезни. Может потребоваться молекулярно- генетическая диагностика (секвенирование генов с целью выявления мутации), электромиография, ЭХО-КГ, ОАК, коагулограмма.

Лечение

Специфические методы терапии не разработаны. Патогенетическое лечение проводится консервативно, направлено на устранение гипогликемии, метаболического ацидоза, кетоза, гиперлипидемии, коррекцию дисфункции гепатобилиарного комплекса и желудочно-кишечного тракта.

При развитии осложнений (серьезном поражении внутренних органов) выполняются хирургические операции.

Медицинская помощь пациентам включает следующие направления:

1. Диетотерапию. Для минимизации метаболических нарушений составляется индивидуальный план питания. Больным рекомендуется снизить количество жиров, сахарозы, фруктозы и галактозы для уменьшения гиперлипидемии и ацидоза. При первом типе гликогеноза назначается диета с увеличенным потреблением углеводов. При типах 3, 4 и 9 вводится рацион с преобладанием животного белка и дробным питанием.
2. Лекарственную коррекцию симптомов. В рамках комплексного лечения применяется кокарбоксилаза для увеличения производства ацетилкофермента А, кортикостероидов и глюкагона для стимуляции глюконеогенеза. Дефицит карнитина компенсируется левокарнитином.
3. Хирургическое лечение. Пациентам с тяжелыми фатальными поражениями печени может потребоваться ортотопическая трансплантация органа. Показанием к операции является цирроз с осложнениями, часто развивающийся при третьем и четвертом типе патологии.

Профилактика

Эффективность терапии, вероятность осложнений и летального исхода зависят от типа патологии. Одни гликогенозы незначительно ухудшают качество жизни больных, компенсируются по мере взросления, другие – не поддаются лечению и неизбежно завершаются смертью.

Для снижения риска рождения ребенка с гликогенозом супружеским парам из группы риска – имеющим семейный отягощенный анамнез, детей с подтвержденным диагнозом – требуется медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика.

Автор статьи врач-инфекционист, гепатолог

© 2019 – 2020. Все права защищены.

Биосинтез и распад гликогена

БИОСИНТЕЗ И РАСПАД ГЛИКОГЕНА В ТКАНЯХ.

ГЛИКОГЕНОВЫЕ БОЛЕЗНИ.

Было установлено, что гликоген может синтезироваться практически во всех органах и тканях. Однако наибольшая его концентрация обнаружена в печени (2-6%) и мышцах (0,5-2%). Поскольку мышечная масса организма человека велика, то большая часть гликогена организма содержится в мышцах. Глюкоза из крови легко проникает в клетки органов и тканей, проходя через биологические мембраны клеток. Как только глюкоза поступает в клетку, она метаболизируется в ней в результате первой химической реакции. фосфорилирование глюкозы происходит в присутствии АТФ и фермента — гексокиназы. Глюкоза превращается в глюкозо-6-фосфат . Этот эфир глюкозы теперь будет использоваться в анаболических и катаболических реакциях. Глюкоза из клетки может выйти только после реакции гидролиза при участии глюкозо-6-фосфатазы. Этот фермент есть в печени, почках, эпителии кишечника. В других органах, тканях его нет. Процесс биосинтеза гликогена протекает в 4 стадии:

 

 

Гликогенсинтаза – является трансферазой, которая переносит остатки глюкозы, входящие в УДФ- глюкозу, на гликозидную связь остаточного в клетке гликогена, при этом образуется альфа(1,4)-гликозидные связи.

Образование альфа(1,6)-гликозидных связей в точках ветвления гликогена катализирует специальный гликоген-ветвящий фермент.

Образовавшийся в последней реакции УДФ, превращается в УТФ, при этом при биосинтезе гликогена поглощается еще 1 молекула АТФ.

Таким образом, на каждую молекулу глюкозы, включающуюся в структуру гликогена, расходуется 2 молекулы АТФ.

Гликоген в клетках накапливается во время пищеварения и рассматривается как резервная форма глюкозы, которая используется клетками в промежутках между приёмами пищи.

 

 

РАСПАД ГЛИКОГЕНА

 

Существуют 2 пути распада гликогена в тканях:

1. фосфоролитический путь (основной путь)

Протекает в печени, почках, эпителии кишечника. Схематически его можно записать в виде 3 реакций:

 

2. амилолитический путь (неосновной).

Протекает в печени при участии 3 ферментов: альфа -амилазы, амило-1,6-гликозидазы, гамма — амилазы.

Альфа – амилаза расщепляет в структуре крахмала альфа-1,4-гликозидные связи, амило-1,6-гликозидаза-гликозидные связи в точках ветвления, гамма-амилаза гидролизует концевые гликозидные связи в боковых ветвях гликогена.

 

 

ГЛИКОГЕНОЗЫ — болезни, связанные с нарушением процессов распада гликогена, при этом в клетках печени, почек, мышц гликоген накапливается в большом количестве. Клинически эти заболевания проявляются увеличением печени, мышечной слабостью, гипоглюкоземией натощак. Больные умирают в раннем детском возрасте. Наиболее часто встречаются следующие заболевания:

1.Болезнь Герса (генетический дефект фермента — фосфорилазы печени ).

2. Болезнь Мак-Ардля (генетический дефект фермента — фосфорилазы мышц ).

3. Болезнь Помпе (генетический дефект фермента — амило- 1,4-гликозидазы ).

4. Болезнь Кори (генетический дефект фермента — амило-1.6-гликозидазы ).

5. Болезнь Гирке (генетический дефект фермента — глюкозо-

6-фосфатазы).

АГЛИКОГЕНОЗЫ- болезни связанные с нарушением процессов синтеза гликогена в тканях. Характерными проявлениями нарушения синтеза гликогена являются: резкая гипогликемия натощак, рвоты, судороги, потеря сознания. Углеводное голодание клеток мозга приводит к нарушению психо-физического развития у детей. Смерть наступает в раннем детском возрасте. Наиболее часто встречаются:

1. Болезнь Льюиса (генетический дефект фермента – гликогенсинтазы ).

2. Болезнь Андерсена ( генетический дефект фермента — гликоген-ветвящего ).

?

Раздел верхнего уровня

Следующий раздел

Анаэробный гликолиз

В зависимости от функционального состояния организма, клетки органов и тканей могут находиться как в условиях достаточного снабжения кислородом, так и испытывать его недостаток, то есть находится в условиях гипоксии. Если катаболизму подвергается глюкоза, то процесс называется ГЛИКОЛИЗОМ, если распадается глюкозный остаток гликогена –ГЛИКОГЕНОЛИЗОМ. В связи с этим катаболизм углеводов может рассматриваться с двух позиций:

1.В АНАЭРОБНЫХ УСЛОВИЯХ

2.В АЭРОБНЫХ УСЛОВИЯХ.

АНАЭРОБНЫЙ ГЛИКОЛИЗ (ГЛИКОГЕНОЛИЗ) протекает в цитоплазме клеток. Окисление глюкозы или глюкозного остатка гликогена всегда завершается образованием конечного продукта этого процесса- молочной кислоты.

Окисление глюкозы и глюкозного остатка гликогена в тканях отличается только в начальных стадиях превращения, до образования глюкозо-6-фосфата. Дальнейшее окисление углеводов в тканях, как в ана-, так и в аэробных условиях полностью совпадает до стадии образования пирувата.

Процесс анаэробного гликолиза сложный и многоступенчатый. Условно его можно разделить на 2 стадии:

-первая стадия заканчивается образованием из гексозы двух триоз: -диоксиацетонфосфата и глицеральдегид-3-фосфата.

-Вторая стадия называется стадией гликолитической оксидоредукции. Эта стадия катаболизма наиболее важная, поскольку она сопряжена с образованием АТФ, за счёт реакций субстратного фосфорилирования, окислением глицральдегид -3-фосфата, восстановлением пирувата до лактата.

Схематически реакции катаболизма глюкозы и гликогена в тканях до стадии образовании глюкозо-6 фосфата можно записать следующим образом:

Дальнейшее окисление углеводов в анаэробных условиях до образования лактата полностью совпадают:

 

В процессе окисления глюкозы было израсходовано 2 молекулы АТФ (гексокиназная и фосфофруктокиназная реакции). С этапа образования триоз идёт одновременное их окисление. В результате этих реакций образуется энергия в виде АТФ за счёт реакций субстратного фосфорилирования (глицераткиназная и пируваткиназная реакции).

На этапе гликолитической оксидоредукции идёт окисление глицеральдегид-3-фосфата в присутствии Н_ЗРО₄ и НАД- зависимой дегидрогеназы, которая при этом восстанавливается до НАДН₂. Митохондрии в анаэробных условиях блокированы, поэтому выделенные в результате окисления молекулы НАДН₂ находится в среде до тех пор, пока не образуется субстрат, способный принять их. Пируват, принимая НАДН₂, восстанавливается до лактата, завершая тем самым внутренний-окислительно-восстановительный этап гликолиза. НАД- окисленный выделяется и может вновь участвовать в окислительном процессе, выполняя роль переносчиков водорода.

3 реакции гликолиза являются необратимыми:

1.гексокиназная.

2.фосфофруктокиназная.

3.пируваткиназная.

Энергетический эффект окисления 1 молеклы глюкозы составляет 2 АТФ, глюкозного остатка гликогена-3 АТФ.

Биологическая роль анаэробного гликолиза — энергетическая.

Анаэробный гликолиз является единственным процессом, продуцирующим энергию в форме АТФ в клетке в бескислородных условиях. В эритроцитах гликолиз является единственным процессом, продуцирующим АТФ и поддерживающим биоэнергетику, для сохранения их функции и целостности.

?

Предыдущий раздел

Раздел верхнего уровня

Следующий раздел

Читайте также:

 

болезнь накопления гликогена (GSD); Симптомы, причины, лечение

Что такое гликоген и болезнь накопления гликогена (GSD)?

Клетки организма нуждаются в постоянном запасе топлива для правильного функционирования. Это топливо представляет собой простой сахар, называемый глюкозой. Глюкоза образуется в результате расщепления пищи, которую мы едим. Организм использует столько глюкозы, сколько ему необходимо для функционирования, а остальное сохраняет, чтобы использовать позже.

Прежде чем его можно будет хранить, организм должен объединить простые единицы глюкозы в новый сложный сахар, называемый гликогеном.Затем гликоген накапливается в печени и мышечных клетках. Когда организму требуется дополнительное топливо, он расщепляет гликоген, хранящийся в печени, обратно на единицы глюкозы, которые клетки могут использовать. Специальные белки, называемые ферментами, помогают как производить, так и расщеплять гликоген в процессе, называемом метаболизмом гликогена.

Иногда человек рождается без фермента, необходимого для этого процесса, или он может работать неправильно. Тогда организм не сможет хранить или расщеплять гликоген должным образом. Это может привести к очень низкому уровню глюкозы в крови во время голодания.Мышцам и органам для правильной работы необходим определенный уровень глюкозы в крови.

Когда в организме отсутствует фермент или имеется дефектный фермент, и он не может правильно использовать гликоген, это приводит к состоянию, которое называется болезнью накопления гликогена (GSD). Для обработки гликогена организм использует множество различных ферментов. И, как следствие, существует несколько типов GSD.

Какие бывают типы GSD?

Каждый тип GSD основан на определенном ферменте или наборе ферментов, участвующих в хранении или распаде гликогена.Существует как минимум 13 типов болезни накопления гликогена. Врачи знают о некоторых типах больше, чем о других. GSD в основном поражает печень и мышцы. Некоторые типы вызывают проблемы и в других частях тела. Типы GSD и части тела, на которые они влияют больше всего, включают:

• Тип 0 (болезнь Льюиса) — Печень.
• Тип I (болезнь фон Гирке) Тип Ia — печень, почки, кишечник; Тип Ib — печень, почки, кишечник, клетки крови.
• Тип II (болезнь Помпе) — Мышцы, сердце, печень, нервная система, кровеносные сосуды.
• Тип III (болезнь Форбса-Кори) — Печень, сердце, скелетные мышцы, клетки крови.
• Тип IV (болезнь Андерсена) — печень, мозг, сердце, мышцы, кожа, нервная система.
• Тип V (болезнь Макардла) — Скелетные мышцы.
• Тип VI (болезнь Герса) — Печень, клетки крови.
• Тип VII (болезнь Таруи) — Скелетные мышцы, клетки крови.
• Тип IX — Печень.
• Тип XI (синдром Фанкони-Бикеля) — печень, почки, кишечник.

Насколько они распространены?

Расстройство накопления гликогена встречается примерно у одного из 20 000–25 000 младенцев.Наиболее распространенными типами GSD являются типы I, II, III и IV, причем тип I является наиболее распространенным. Считается, что почти 90% всех пациентов с GSD имеют типы от I до IV. Считается, что около 25% пациентов с GSD имеют тип I. Однако GSD типов VI и IX могут иметь очень легкие симптомы и могут быть недооценены.

Большинство тяжелых форм GSD диагностируется у младенцев и детей. Некоторые из более мягких типов могут не обнаружиться, пока человек не станет взрослым.

Каковы симптомы болезни накопления гликогена (GSD)?

Симптомы зависят от типа GSD.Некоторые GSD поражают в основном печень. К ним относятся типы 0, I, III, IV, VI и IX. Однако иногда они могут иметь частично совпадающие симптомы, влияющие на мышцы и сердце. Эти типы (за исключением GSD типа 0) могут вызывать увеличение печени. Увеличенная печень связана с низким уровнем глюкозы в крови, поскольку избыток гликогена хранится в печени, а не выделяется в виде глюкозы в кровоток. Симптомы низкого уровня глюкозы в крови или гипогликемии включают потливость, тремор, сонливость, спутанность сознания, а иногда и судороги.Некоторые GSD, такие как типы V и VII, в основном поражают скелетные мышцы. Мышечная слабость и мышечные судороги являются наиболее частыми симптомами этих типов.

Другие симптомы, которые могут возникнуть, включают:

• Усталость.
• Очень медленный рост.
• Ожирение (избыточный вес).
• Проблемы с кровотечением и свертыванием крови.
• Проблемы с почками.
• Низкая устойчивость к инфекциям.
• Проблемы с дыханием.
• Проблемы с сердцем.
• Язвы во рту.
• Подагра.

Что вызывает GSD?

GSD возникают, когда есть проблема с геном, который имеет инструкции по производству фермента, который отсутствует или работает неправильно. Ген передается от родителей к детям. В большинстве случаев, чтобы иметь GSD, ребенок должен получить плохой ген от обоих родителей. Тот факт, что у обоих родителей есть ген, не всегда означает, что они оба передадут его своим детям.

Далее: Диагностика и тесты

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 08.02.2019.

Ссылки

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic. Политика

Болезнь накопления гликогена (GSD)

Типы болезни накопления гликогена

Существует не менее 10 различных типов GSD. Типы разделены на группы в зависимости от того, какой фермент отсутствует.Наиболее распространенными формами GSD являются типы I (один), III (три) и IV (четыре). Примерно один из 20 000 человек имеет тот или иной тип GSD.

GSD I, также известная как болезнь фон Гирке. : результат недостатка фермента глюкозо-6-фосфатазы.

GSD III, также известная как болезнь Кори. : результат нехватки фермента дебранчера. Это заставляет организм формировать молекулы гликогена, которые имеют ненормальную структуру, которая препятствует расщеплению гликогена на свободную глюкозу.

GSD IV, также известный как амилопектиноз. : В тканях нет повышенного количества гликогена. Вместо этого гликоген, который накапливается в тканях, имеет очень длинные внешние ответвления. У этого типа GSD отсутствует фермент ветвления. Считается, что этот аномальный гликоген стимулирует иммунную систему. Результатом является сильное рубцевание (цирроз) печени, а также других органов, таких как мышцы и сердце.

Причины болезни накопления гликогена

Когда глюкоза превращается в гликоген, на каждом этапе требуется другой фермент.Если один из этих ферментов неисправен (ненормально) и не может завершить свой этап, процесс останавливается. Эти дефекты ферментов вызывают болезни накопления гликогена.

GSD передается через семьи (генетически) и возникает из-за унаследованного изменения генов от обоих родителей. Обычно у нас есть две копии каждого гена. Чтобы у людей была GSD, обе их генные копии не должны работать должным образом. Когда люди являются носителями, это означает, что только один из их генов не работает должным образом. Если оба родителя несут дефектный ген, это:

• Вероятность того, что у их ребенка разовьется заболевание, составляет 25 процентов

• 50-процентная вероятность того, что их ребенок получит изменение гена от одного из родителей, что означает, что у ребенка не будут проявляться симптомы заболевания, но он является «носителем».

• 25-процентная вероятность, что у их ребенка будет две рабочие копии и не будет GSD

Признаки и симптомы

Симптомы зависят от того, какой фермент отсутствует.Обычно они возникают в результате накопления гликогена или невозможности производить глюкозу, когда это необходимо. Поскольку GSD возникает в основном в мышцах и печени, в этих областях проявляется больше всего симптомов.

Симптомы могут включать:

• Слабый рост
• Мышечные судороги
• Низкий уровень сахара в крови
• Сильно увеличенная печень
• Вздутие живота
• Аномальный анализ крови

Возраст появления симптомов и степень их тяжести зависит от типа GSD.У детей с GSD I редко развивается цирроз (заболевание печени), но у них повышен риск развития опухолей печени.

В некотором смысле GSD III является более мягкой версией GSD I. Это также очень редкая причина печеночной недостаточности, но может вызывать фиброз (раннее рубцевание печени, которое может быть вызвано реакцией заживления на травму, инфекцию). или воспаление). GSD II — это мышечное заболевание, которое не влияет на печень.

Болезнь накопления гликогена IV вызывает цирроз; это также может вызвать дисфункцию сердца или мышц.Часто у младенцев, рожденных с GSD IV, диагностируется увеличенная печень и неспособность развиваться в течение первого года жизни. У них к 3-5 годам развивается цирроз печени.

Лечение болезни накопления гликогена (GSD)

Лечение зависит от типа GSD. Некоторые типы GSD не поддаются лечению; другие довольно легко контролировать, устраняя симптомы.

Пациенты, которые поддаются лечению, должны тщательно соблюдать специальную диету.

• Частые приемы углеводов в течение дня .Некоторым детям ежедневный прием нескольких небольших приемов пищи, богатых сахаром и крахмалом, помогает предотвратить снижение уровня сахара в крови.
• Кукурузный крахмал . Некоторым маленьким детям давать сырой кукурузный крахмал каждые четыре-шесть часов, в том числе в ночное время, также может помочь предотвратить снижение уровня сахара в крови. Врач должен знать, сколько кукурузного крахмала потребуется ребенку.
• Непрерывное ночное кормление . Некоторым детям потребуется специальный зонд для кормления, помещенный в желудок для поддержания уровня глюкозы в крови.Затем через зонд для кормления подают смесь с высокой концентрацией глюкозы. Это помогает контролировать уровень сахара в крови.
• Лекарство: GSD имеет тенденцию вызывать накопление мочевой кислоты (отходы жизнедеятельности) в организме. Это накопление мочевой кислоты может вызвать подагру (болезненное воспаление суставов) и камни в почках. Часто необходимы лекарства.

При некоторых типах этого заболевания дети должны ограничивать количество физических упражнений, чтобы уменьшить мышечные спазмы.

Долгосрочная перспектива

Некоторые типы GSD нельзя лечить, в то время как другие довольно легко контролировать, устраняя симптомы.Пациенты с излечимой GSD очень хорошо себя чувствуют, если уровень глюкозы в крови поддерживается в пределах нормы. Поддержание здорового уровня глюкозы в крови может обратить все признаки этого заболевания, позволяя ребенку вести долгую жизнь.

В более тяжелых случаях GSD могут возникнуть инфекции и другие осложнения. К ним относятся печеночная, сердечная и дыхательная недостаточность. В случае печеночной недостаточности единственным вариантом является трансплантация печени. Трансплантаты оказались эффективными в обращении симптомов GSD.

Файл: Glycogen.png — Wikimedia Commons

Перенесено из en.wikipedia в Commons Максимом.

Оригинальная страница описания была здесь. Все следующие имена пользователей относятся к en.wikipedia.

Лицензирование [править]

Public domainPublic domainfalsefalse

Я, владелец авторских прав на это произведение, передаю его в общественное достояние . Это касается всего мира. В некоторых странах это может быть невозможно по закону; если да: Я даю кому-либо право использовать это произведение в любых целях, , без каких-либо условий, если только такие условия не требуются по закону.

дата / время	имя пользователя	редактировать сводку
17:22, 9 января 2006 г.	ru: Пользователь: BorisTM	( → Сводка )
05:37, 14 декабря 2005	ru: Пользователь: BorisTM	( → Сводка )
04:43, 14 декабря 2005	ru: Пользователь: BorisTM	({{ImageInfo | {{{» ‘Структура гликогена.’ »}}}}})

Исходный журнал загрузки [править]

Легенда: (cur) = это текущий файл, (del) = удалить эту старую версию, (rev) = вернуться к этой старой версии.

Щелкните дату, чтобы загрузить файл или просмотреть изображение, загруженное в этот день.

todo lo que se dice no tiene ningún sentido por que no hacen cosas mas esclarecidas que puedan ayudar mas

Щелкните дату / время, чтобы просмотреть файл, который был загружен в тот момент.

(Maks) обсуждение | вклад)

	Дата / время	Миниатюра	Размеры	Пользователь	Комментарий
текущий	14:32, 4 марта 2006 г.		630 × 807 (21 KBim)	La bildo estas kopiita de wikipedia: en.Оригинальный подход: == Резюме == {{ImageInfo | Структура гликогена.}} == Лицензирование == {{PD-self}} {| border = «1»! дата / время || имя пользователя || редактировать сводку | —- | 17:22, 9 января 2006 г. || [[: en: Пользователь: B

Вы не можете перезаписать этот файл.

Следующие другие вики используют этот файл:

• Использование на ar.wikipedia.org
• Использование на ast.wikipedia.org
• Использование на bg.wikipedia.org
• Использование на bs.wikipedia.org
• Использование по де.wikibooks.org
• Использование на en.wikipedia.org
• Использование на es.wikipedia.org
• Использование на fa.wikipedia.org
• Использование на fi.wiktionary.org
• Использование на fr.wikipedia.org
• Использование на fr.wikibooks.org
• Использование на gl.wikipedia.org
• Использование на he.wikipedia.org
• Использование на hr.wikipedia.org
• Использование на id.wikipedia.org
• Использование на it.wikibooks.org
• Использование в ja.wikipedia.org
• Использование на ka.wikipedia.org
• Использование на kk.wikipedia.org
• Использование на la.wikipedia.org
• Использование на lt.wikipedia.org
• Использование на lv.wikipedia.org
• Использование на mk.wikipedia.org
• Использование на nl.wikipedia.org

Посмотреть более глобальное использование этого файла.

гликоген

Das Glykogen (auch Glycogen , tierische Stärke oder Leberstärke) ist ein verzweigtes Polysaccharid (Vielfachzucker), das aus Gluosis-Einheiten aufgebaut ist.Glykogen dient der kurz- bis mittelfristigen Speicherung und Bereitstellung des Energieträgers Gluosis im menschlichen und tierischen Organismus. В Leber- und Muskelzellen wird bei einem Überangebot von Kohlenhydraten Glykogen aufgebaut. Bei vermehrtem Energiebedarf des Körpers wird das in der Leber gespeicherte Glykogen wieder zu Gluosis aufgespalten und dem Gesamtorganismus zur Verfügung gestellt. Die Muskelzellen nutzen Glykogen ausschließlich zur Deckung ihres eigenen Energiebedarfs. Dieser Vorgang wird als Glykogenolyse bezeichnet.

Weiteres empfehlenswertes Fachwissen

Struktur des Glykogens

Glykogen besteht aus einem zentralen Protein (Glykogenin), das bis zu 50,000 Gluosisbausteine ​​meist α-1,4-glykosidisch geknüpft sind. Алле 8-бис 12 Глюкозо- / моносахарид-баустейн, не содержащий α-1,4-гликозидных соединений, содержит альфа-1,6-гликозидный белок, содержащий молочные продукты.So kann bei Bedarf an vielen verschiedenen Stellen innerhalb eines Moleküls Glykogen zu Gluosis abgebaut werden. Амилопектин bezeichnet die glycosidisch 1,6 verknüpften Glycogenbestandteile und kommt auch in der pflanzlichen Stärke vor. Die Molare Masse des Glykogens beträgt etwa 10 ⁶ bis 10 ⁷ Dalton.

Glykogen im menschlichen Stoffwechsel

Mit der Nahrung aufgenommene Stärke wird das Enzym alpha-Amylase im Darm in die beiden Disaccharide Maltose und Isomaltose gespalten, welche wiederum durch Enzyme schließlich in Glykogen überführt wird.

Der Muskel nutzt seinen Glykogenvorrat ausschließlich selbst, die Leber dient als Glykogenspeicher und stellt es hauptsächlich anderen Zellen zur Verfügung. Dies ist vor allem im Schlafzustand als Energieversorgung für Gehirnzellen, Zellen des Nebennierenmarks und Erythrozyten wichtig, da diese Zellen auf Gluosis als Energielieferant angewiesen sind.

Der Blutzucker-Spiegel wird u.a. mittels Glykogenauf- und abbau durch verschiedene Регулирующий гормон: адреналин и глюкагон, регенерирующий ден гликогенаббау, инсулин fördert den Glykogenaufbau.Dadurch ist der Glykogengehalt der Leber starken Schwankungen unterworfen. Im Hungerzustand Beträgt er weniger als 1% des Gewichtes. Bei gutem Ernährungszustand und kohlenhydratreicher Kost kann er bis auf 10% des Lebergewichtes anwachsen.

Гликоген-Синтез

Für die Synthese eines Glykogenmoleküls wird jeweils ein so genanntes Core-Protein benötigt. Dieses Glykogenin getaufte Molekül bildet das Zentrum eines jeden Glykogen-Moleküls. Es besitzt selbst einige Moleküle α-1,4-glykosidisch gebundener Gluosis, die von der Glykogen-Synthase als Primer benötigt werden — dieses Enzym gleitet wie der Schieber eines Reissverschlusses auf der und seltehenosis kette-von .

Глюкоза kommt in Körperzellen kaum in seiner freien Form vor, sondern is an seinem 6-C-Atom phosphoryliert, damit es nicht durch die Zellmembran hinausdiffundieren und auch leichter verstoffwechselt werden kann. Damit das sogenannte Gluosis-6-phosphat an bestehendes Glycogen angebaut werden kann, muss es zunächst durch eine Mutase in Gluosis-1-phosphat isomerisiert und nachfolgend durch Uridintriphosphat aktiviert werdense und sinthentstehtriebs, UDP. weiter in 2 anorganische ( i = неорганический ) Phosphatmoleküle zerlegt wird.Diese Aktivierung wird vom Enzym UDP-глюкоза-пирофосфорилаза katalysiert und folgt folgender Gleichung:

Глюкоза-1-фосфат + UTP → UDP-Глюкоза + PP _i

PP _i + H ₂ O → 2 P _i

Die aktivierte Gluosis wird dann gurch die an den Primer bzw. die bestehende Glykogenkette angefügt

Гликоген (n глюкоза) + UDP-глюкоза → гликоген (n + 1 глюкоза) + UDP

Während die Glykogen-Synthase eine lange Kette erzeugt, ist ein anderes Enzym für die Verzweigung zuständig: Das фермент ветвления (Verzweigungungsenzym), auch Glygenkosylasent-420-6- Глюкоза-Moleküle und fügt das abgeschnittene Stück «seitlich» (альфа-1,6-гликозид) и eine mindestens 11 Moleküle lange Kette wieder an.

Гликоген-Аббау (Glykogenolyse)

Der lineare Anteil des Glykogens wird von dem Enzym Glykogen-Phosphorylase abgebaut. Dieses ist PALP (= Pyridoxalphosphat) abhängig. Es katalysiert die Bindung freien Phosphats am C-Atom 1 der Gluosis. Dabei wird die glykosidische Bindung zwischen den Gluosis-Molekülen aufgespalten und es entsteht Gluosis-1-phosphat. Dieses kann von einer Mutase in Gluosis-6-phosphat überführt werden. Глюкозо-6-фосфат является нормальной формой глюкозы в крови.Entstünde freie Gluosis, müsste die Hexokinase, ein Enzym der Glykolyse, unter Energieverbrauch Gluosis-6-phosphat herstellen, da sonst Gluosis aus dem Extrazellulärraum weniger gut in die Zelular transportiert ziedzentraunderans, werden,

Die Glykogen-Phosphorylase kann Glykogen nur bis zum vierten Gluosis-Molekül vor einer Verzweigungsstelle abbauen. An dieser Stelle kommt die Transferase (eineethermatische Aktivität des Debranching Ferme ) в Spiel: Dieses Enzym überträgt drei der vier Gluosis-Moleküle vor der Verzweigungsstelle auf eine andere Kette und für.Das verbleibende альфа-1,6-glykosidisch gebundene Gluosis-Molekül wird nun von der anderenenermatischen Aktivität des Debranching фермент abgespalten, wobei freie Gluosis entsteht. Beim Glykogen-Abbau entstehen somit zu etwa 90% Gluosis-1-phosphat, da im Schnitt nur jedes zehnte Gluosis-Molekül an einer Verzweigungsstelle sitzt.

Mengenmäßig besitzt die Muskulatur die größte Glykogenmenge. Aber ihr fehlt das Enzym Глюкозо-6-фосфатаза , Welches den Phosphatrest am C-Atom 6 der Gluosis abspalten kann.Dieses kommt nur в Leberzellen, Nierenzellen und Enterozyten vor. Somit kann die Leber ihren Glykogen-Speicher Effektiv dazu benutzen, einen geringen Blutzuckerspiegel (z.B. nachts) abzupuffern.

Hormonelle Regulation des Auf- und Abbaus von Glykogen

Sowohl von der Glykogenphosphorylase als auch von der Glykogensynthase gibt es zwei Formen: eine a- und eine b-Form . Die beiden Formen sind durch Phosphorylierung mittels einer Kinase bzw.Dephosphorylierung mittels einer Phosphatase ineinander umwandelbar. Da die a-Form jeweils wesentlich höhere Aktivität besitzt als die b-Form, kann auf diese Weise die Geschwindigkeit der jeweiligen Reaktion den Erfordernissen des Stoffwechsels angepasst werden.

Im Fall der Glykogenphosphorylase представляет собой фосфорилированную a-форму. Sie wird durch eine normonell gesteuerte Phosphorylase-kinase phosphoryliert и eine ebenfalls гормонелл gesteuerte Protein-Phosphatase defhosphoryliert.Während die b-Form durch allosterische Kontrolle (vor allm durch Adenosinmonophosphat (AMP) den lokalen Bedürfnissen in der Leberzelle angepasst wird, ist die a-Form immer aktiv und liefert in kurzer Zeit Große Menber en Glugreng. Активная форма гликогенфосфорилазы является типичной для стресс-реакции.Протеин-фосфатаза может быть активным, устойчивым к глюкозе, активным, устойчивым, активным.Der wichtigste Aktivierungsmechanismus der Glykogenphosphorylase erfolgt über eine Phosphorylierungskade, die vom second messenger zyklisches Adenosinmonophosphat (cAMP) in Gang gesetzt wird. Bindet ein Hormon, das eine Erhöhung des Blutzuckers bewirkt, wie z.B. Глюкагон или адреналин, превосходный препарат в мембране гепатоцитов, поэтому активны тримерные G-белки для стимуляции ферментов аденилатциклазы. Diese bildet das cAMP aus ATP.цАМФ активизирует аллостерическую специфическую протеинкиназу, протеинкиназу А, эту фосфорилированную фосфорилазу-киназу, которая содержится в гликогенфосфорилазе, фосфорилирует и разрушает форму альфа-формы.

Die Folge dieser Kaskadenaktivierung ist eine enorme Verstärkung des ursprünglichen Hormonsignals (des in Nanomolen vorliegenden first messengers ) zu einer Metabischen Reaktion im Millimolbereich. cAMP wird durch eine sogenannte Phosphodiesterase wieder abgebaut, so dass das Signal zeitlich beginzt bleibt.

Die Vorgänge im Muskel sind analog, аллергические реакции wirkt das typische Hungerhormon Glucagon dort nicht. Инсулиновый хингеген активизирует протеин-фосфатазу и фосфодиэстеразу, а также оказывает антагонистическое действие на стресс и голод.